Fibroza chistică este o boală moștenită. Se manifestă prin boli ale plămânilor, pancreasului și ale altor organe. Este una dintre cele mai frecvente boli moștenite congenitale din Europa. În Slovacia, în fiecare an se nasc 15-20 de copii cu această boală. Adesea numim acești copii „copii sărati”.
De câțiva ani, experții din Republica Slovacă încearcă să includă examinarea fibrozei chistice în screeningul neonatal obligatoriu.
Începând cu 1 februarie 2009, screeningul sângelui pentru fibroza chistică este obligatoriu ca parte a screening-ului nou-născutului. În plus față de Slovacia, alte 8 țări ale UE au inclus testarea fibrozei chistice în screeningul neonatal.
Ce este un test de screening
Screeningul sau examinarea de screening este o examinare cuprinzătoare sau examinarea unui grup mare de populație pentru prezența bolilor care pot fi tratate cu diagnostic precoce, dar cu un tratament tardiv există modificări ireversibile în organism.
În ce constă examenul de screening actual?
La nou-născuți, sângele este examinat pentru prezența fenilcetonuriei, o tulburare congenitală a tiroidei, o disfuncție suprarenală congenitală. Mai mult examen de screening al nou-născuților
Cum se realizează un screening pentru fibroză chistică
Este un examen comun cu cele trei boli menționate. După 72 de ore de viață, de obicei în a 4-a sau a 5-a zi de viață, picături de sânge sunt luate de pe călcâie pe hârtia de filtru. După uscare, perechea de filtre este trimisă la un centru de screening.
În cazul în care testul este pozitiv, copilul va fi înregistrat la ambulatoriul de fibroză chistică relevant și testat genetic.
Ce este un ecran bun pentru fibroza chistică?
Această boală este adesea suspectată la vârsta neonatală. Acest lucru este demonstrat de plecarea târzie a gudronului la mai mult de 48 de ore după naștere, eșecul de a prospera, diaree, dureri abdominale.
Cu toate acestea, chiar și astăzi se întâmplă asta fibroza chistică este diagnosticată doar la copil, uneori la vârsta preșcolară. Nu vom vindeca copilul cu tratament timpuriu, dar îi vom prelungi și îmbunătăți calitatea vieții.
- Mama diabetică nou-născută Risc nou-născut Nou-născut Copil bolnav MAMA și Ja
- O este un nou-născut riscant Nou-născut cu risc Nou-născut Copil bolnav MAMA și Ja
- Vaccinarea împotriva rotavirusului Vaccinarea și prevenirea Examinarea și vaccinarea Copil bolnav MAMA și I
- Vaccinarea opțională Vaccinarea și prevenirea Examinarea și vaccinarea Copil bolnav MAMA și Ja
- Despre beneficiul sarcinii Femeia gravidă Sarcina Copil bolnav MAMA și eu