BRATISLAVA, 20 iunie (WEBNOVINY) - Un nou, unic și până acum primul site web în limba slovacă, care se ocupă cu problema acestui sindrom rar, servește în prezent familiilor și rudelor pacienților cu sindrom Prader-Willi (PWS). PWS afectează unul din aproximativ 15 - 29.000 de copii și a fost descris în 1956. La www.pwsyndrom.sk, cei interesați pot găsi informații despre diagnosticul și tratamentul pacienților cu PWS, precum și știri din cercetările referitoare la această boală și pot contacta Prader Asociația civică. -Sindromul lui Willi.

noul

Persoanele cu PWS au trăit rar în trecut cu peste 50 de ani. Astăzi, acest lucru este posibil și datorită noilor medicamente precum hormonul de creștere uman recombinant și substanțelor psihotrope. De asemenea, este legat de un diagnostic mai bun al bolii. „Suspiciunea unui diagnostic trebuie făcută mai întâi clinic, adesea după naștere, în prezența unei tulburări de aspirație urmată de deficiență infantilă, hipotonie musculară și tulburări respiratorii. Va fi apoi confirmată printr-un test genetic specializat asupra unei anomalii a probelor de sânge zona brațului scurt al cromozomului 15 ", a declarat endocrinologul pediatric Ľudmila Košťálová din II. Clinica pentru copii a Spitalului Universitar pentru Copii cu policlinică din Bratislava din Kramáry.

Pacienții cu PWS sunt tratați mai des pentru bolile pe care le dezvoltă ca urmare a supraponderabilității sau obezității, cum ar fi scolioza (sângerarea coloanei vertebrale) și cifoza (prejudecată coloana vertebrală). Osteoporoza (subțierea oaselor), hipertensiunea (tensiunea arterială crescută), diabetul de tip 2, cariile dentare etc. sunt, de asemenea, mai frecvente în această tulburare. Principalele cauze ale decesului sunt obezitatea, diabetul asociat, insuficiența cardiacă (atacuri de cord) sau feedbackul incorect din partea sistemului nervos. Acest lucru poate fi legat de o termoreglare slabă și de un prag de durere ridicat. Ca urmare, simptomele unei boli grave pot fi mascate.

Este tipic pentru această tulburare genetică că bebelușul nu este interesat să suge laptele matern sau să ingereze altfel alimente după naștere și de multe ori intră în el doar printr-un tub. Acest lucru poate fi legat de slăbiciunea mușchilor feței. Bebelușii cu PWS au tonus muscular redus (hipotensiune arterială extremă), ceea ce înseamnă că nu pot menține echilibrul atunci când stau, membrele lor slăbesc atunci când partea posterioară a mâinilor este sprijinită și așa mai departe. După cum a afirmat Mária Benedeková, managerul asociației și, în același timp, mama handicapului Tomáš (născut în 2002), fiul ei a dormit aproape întotdeauna în această perioadă și a început să plângă doar când avea un an și jumătate. Este adevărat că copilul obosește chiar și atunci când mănâncă, în urma căruia adoarme chiar și în timpul hrănirii. „Și acești copii au probleme cu termoreglarea”, a spus Košťálová.

Trăsăturile caracteristice care apar la mulți copii cu PWS includ statura inferioară, fruntea îngustă, ochii de migdale, buzele superioare înguste, mâinile și picioarele mici, colțurile gurii îndoite. Suspiciunea după naștere poate indica, de asemenea, că băieții cu PWS se nasc uneori cu testicule nedescinse sau cu testicule și penis mai mici decât de obicei. Organele genitale ale băieților sunt de obicei atât de mici încât este o problemă să le atingeți. La fete, hipogenitalismul (dezvoltarea incompletă a organelor genitale) este mai puțin pronunțat. Dezvoltarea sexuală a acestor copii la o vârstă ulterioară începe mai târziu. Caracteristicile sexuale secundare ale unui astfel de individ afectat nu se vor dezvolta fără tratament hormonal.

Decalajul minim se manifestă la vârsta preșcolară. Tomáš Benedek, care a învățat să meargă cu bicicleta în aprilie 2007, se află în prezent în această poziție. La 107 centimetri, el cântărește 17,5 kilograme, ceea ce nu este diferit de colegii săi sănătoși în acest sens. Tomáš este, de asemenea, primul copil din Republica Slovacă cu această tulburare care este tratat de medici cu hormon de creștere. Tratamentul se efectuează prin injecție - stilou, ajutând copiii nu numai să crească, ci și să își întărească mușchii și să aibă un efect pozitiv asupra psihicului. Exercițiul fizic regulat și dieta în combinație cu acest tratament sunt o condiție prealabilă bună pentru menținerea greutății și dezvoltării normale.

Problema care se manifestă treptat este însă capacitatea de a învăța. Majoritatea copiilor cu PWS sunt la un pas de întârziere mintală. Cei care sunt mai pricepuți la asta suferă adesea de dificultăți de învățare. Cu toate acestea, s-a constatat că acești copii, deși au o memorie mai slabă pe termen scurt, cel pe termen lung îi servește extrem de bine. Prin urmare, necesită o abordare specială la școală. Ei beneficiază de o rutină. Dacă se obișnuiesc să facă mișcare sau să învețe în fiecare zi, acest standard bine stabilit le îndeplinește. Schimbările, dacă nu sunt pregătite pentru ele, le pot supăra. "Copiii cu vârsta cuprinsă între 6-11 ani sunt iritabili, se mișcă repede, vorbesc tare. Aceste semnale pot duce la convulsii", a spus portalul. Adolescenții sunt frustrați de limitările PWS. La maturitate, acestea pot fi din ce în ce mai conflictuale, ceea ce le poate provoca probleme, de ex. la locul de muncă.