„Hemofilia este o tulburare congenitală a coagulării sângelui. Boala se manifestă prin sângerări. Gradul de sângerare depinde de severitatea acesteia ", explică Gertrúda Turlíková, MD, hematolog pediatru, ProCare Prešov.

este

Hemofilia este o boală moștenită?

Hemofilia este o tulburare congenitală a coagulării sângelui. Este o boală moștenită. Boala este transmisă de purtători de sex feminin și afectează de obicei copiii de sex masculin. În condiții normale, sângele se formează în câteva minute și rana poate începe să se vindece. Nu este cazul hemofiliei, deoarece una dintre substanțele necesare pentru a produce un cheag de sânge nu funcționează așa cum ar trebui. Există mai multe substanțe care permit coagularea sângelui. Majoritatea sunt proteine. Corpul nostru le produce constant și sunt distribuite prin fluxul sanguin. Majoritatea acestor proteine ​​sunt numite factori. Factorii de coagulare a sângelui sunt 13. Incapacitatea organismului de a produce factor VIII natural sau dacă factorul nu funcționează așa cum ar trebui numit o tulburare de coagulare a sângelui - hemofilie A. Dacă FIX nu funcționează normal, este hemofilie B. Hemofilia A apare de cinci ori mai des decât hemofilia B. Dacă factorul de coagulare a sângelui este complet disfuncțional, este o formă severă de hemofilie. În schimb, dacă factorul este parțial funcțional, vorbim de hemofilie moderată sau chiar ușoară.

Cum se manifestă?

Boala se manifestă prin sângerări. Gradul de sângerare depinde de gravitatea bolii. Cele mai frecvente sunt sângerările în mușchi și articulații. În special, sângerarea în articulații este periculoasă, deoarece duce la deteriorarea permanentă. Prin urmare, este important tratamentul rapid al sângerărilor și prevenirea calității folosind concentrate de factori disponibili.

Cum poate fi tratat?

În prezent, tratamentul hemofiliei este ușor, în special în țările dezvoltate, cu derivați sanguini de înaltă calitate disponibili. Tratamentul constă în înlocuirea factorilor non-funcționali VIII și IX, care previn coagularea corespunzătoare a sângelui. În cazul hemofiliei A, pentru tratament se folosește un produs fabricat din plasma sanguină de la donatori umani sau factor VIII recombinant produs sintetic prin inginerie genetică. Pentru tratamentul hemofiliei B, este disponibil un concentrat de factor IX din plasmă sau factor IX recombinant. În toate cazurile, produsele sunt supuse unor controale foarte stricte pentru a evita orice contaminare virală.

În concluzie, totuși, trebuie remarcat faptul că diagnosticul de hemofilie nu este un handicap. Datorită metodelor moderne de tratament, se poate aștepta ca un copil cu hemofilie severă să trăiască până la vârsta medie obișnuită.