Test de screening prenatal neinvaziv pentru a determina riscul cele mai frecvente trisomii, determinarea sexului, aberații ale numărului de cromozomi sexuali și microdelecții cromozomiale selectate făt din sângele mamei.

este

PENTRU CINE ESTE PREVĂZUT TESTUL DE TRISOMIE +?

Test TRISOMY + poate absolvi femeia însărcinată la cererea proprie și după consiliere genetică. Este potrivit:

  • dacă s-a constatat că un făt are o tulburare cromozomială într-o sarcină anterioară, pe care testul TRISOMY + investighează,
  • pentru femeile gravide care prezintă un risc crescut posibilă implicare a fătului cu oricare dintre sindroamele examinate prin testul TRISOMY +, de exemplu pe baza rezultatului unei examinări cu ultrasunete,
  • pentru a crește precizia examinării în comparație cu testul TRISOMY (de exemplu, în sarcinile fetale multiple),
  • la femeile gravide care doresc să evite amniocenteza sau au complicații care pot crește riscul acesteia, de ex. riscul crescut de avort spontan, scăderea coagulării sângelui, riscul de imunizare din cauza nepotrivirii grupului sanguin (factor Rh negativ), perioada cuprinsă între 14 și 16 săptămâni de sarcină, fibroame uterine sau placentare (placentă invazivă).

PROCEDURA DE EXAMEN

Cursul testului TRISOMY + examen este același ca în testul normal TRISOMY. Examinarea este indicată de un medic specializat în genetică medicală.

Este posibil să luați o probă de sânge după sfârșitul celei de-a 10-a săptămâni de sarcină. Cu excepția cazurilor indicate medical, laboratorul nu raportează rezultatul determinării sexului fătului înainte de sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină.

Testul TRISOMY + nu este acoperit de asigurarea publică de sănătate.

INFORMAȚII PROFESIONALE

Semnificația clinică

Testul TRISOMY + este capabil să detecteze unele tulburări cromozomiale fetale precoce în stadiile incipiente ale sarcinii, pentru care diagnosticul diferențial este un motiv relevant.

În ciuda preciziei ridicate a detectării trisomiilor observate, testul TRISOMY și testul TRISOMY +, precum și alte teste prenatale neinvazive, sunt considerate screening, nu diagnostice.

Denumirea frecvent utilizată a acestei metode ca „NIPT„- Npe Eunvasiv Prenatale Testing (test de laborator genetic prenatal neinvaziv) - se referă la metoda de obținere a unei probe. Examenul este efectuat dintr-o probă de sânge gravidă din a 10-a săptămână de sarcină, neinvazivă, fără niciun risc pentru făt.

Fiecare rezultat pozitiv trebuie confirmat prin examinarea materialului genetic al fătului obținut prin metoda invazivă (prelevarea de lichid amniotic sau vilozități corionice).

Rezultat negativ înseamnă că nu a fost detectată nicio suprareprezentare/subreprezentare a moleculelor de ADN fetal aparținând cromozomului monitorizat sau părți ale acestuia, ceea ce ar indica prezența trisomiei cromozomului 21, 18 sau 13, tulburarea numărului de cromozomi sexuali sau a altor teste TRISOMY + tulburare cromozomială examinată.

Rezultat neinformativ examinarea înseamnă că proba livrată nu a putut fi procesată în laborator în conformitate cu bunele practici de laborator (de exemplu, a existat o proporție scăzută de ADN fetal în probă) sau rezultatul examinării nu răspunde la întrebarea de diagnostic. În acest caz, în laborator:

- repetăm ​​analiza din același eșantion gratuit, în timp ce timpul de livrare al rezultatului este prelungit de la 5 la 8 zile lucrătoare,

- analizăm un nou eșantion, pe care vă recomandăm să îl luați la 14 zile după prima colectare.

În cazul în care rezultatul analizei este, de asemenea, neinformativ din eșantionarea repetată, laboratorul va rambursa taxa de examinare.

Datorită limitărilor biologice și tehnice este precizia examinării la sindroamele de microdelecție comparativ cu trisomii 21, 18, 13 inferior. Pentru incidența scăzută a microdeletelor Nu există studii de validare fiabile disponibile în populație a verificat acuratețea testului la aceste sindroame.

Denumirea sindromuluiLocațieIncidenţăInterval de ștergere
Sindromul DiGeorge22q111: 40003 - 5 Mb
Sindrom de deleție 1p361p361: 5000 - 10.0001 - 10 Mb
Sindromul Prader-Willi și Angelman15q111: 10.000 - 30.0002 - 9 Mb
Sindromul Cri-du-chat5p151: 20.000 - 50.0005 - 35 Mb
Sindromul Wolf-Hirschhorn4p161: 50.0002,5 - 30 Mb

SINDROMUL DIGEORGE 22q11

Este cel mai frecvent sindrom de microdelecție. Provoacă o boală severă, tratabilă parțial doar în unele cazuri, care se poate manifesta în orice sistem și în orice parte a corpului. Principalele caracteristici sunt defecte cardiace congenitale (VCC), tulburări imune, defecte ale palatului renal și despicături (climă) și întârzieri mintale deseori severe. Manifestările bolii sunt foarte variabile și în unele cazuri (cu simptome mai puțin pronunțate) se poate aștepta transmiterea familială și variabilitatea intrafamilială.

VCC poate fi, de asemenea, singurul semn al unei ștergeri 22q11. Prin urmare, determinarea deleției 22q11 este adesea indicată ca parte a unui test genetic prenatal cu riscul de CCV sau dacă suspiciunea de CCV la făt este stabilită prin examinare cu ultrasunete.

SINDROMUL DE ȘTERGERE 1p36

Este, de asemenea, unul dintre cele mai frecvente sindroame de microdelecție. Ștergerea 1p36 are ca rezultat o boală foarte severă și incurabilă cu simptomatologie marcat eterogenă. Principalele caracteristici sunt întârzierea mintală cu tulburări de comportament, întârzierea creșterii și hipotensiunea.

SINDROMUL WILLI AL PRADERULUI ȘI SINDROMUL LUI ANGELMAN 15q11

Ambele sindroame cu tablou clinic diferit sunt cauzate la nivelul cromozomului de pierderea sau disfuncția genelor din aceeași regiune a regiunii critice a cromozomului 15. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de ștergerea unei regiuni critice a cromozomului 15, dar pot fi cauzate și alte cazuri prin mutații sporadice, tulburări de metilare sau uniparentale nu doar ștergerea lor. Prin urmare, examenul de microdelecție nu poate fi de așteptat să surprindă toate cazurile adevărate ale acestor două sindroame.

Sindromul Prader-Willi se caracterizează prin hipotensiune, reflex de aspirație slab și eșecul de a prospera de la naștere, după al doilea an de viață hiperfagie și obezitate. Întârzierea mentală este mai ușoară, dar pe lângă urgență, există o varietate de alte tulburări de comportament.

Sindromul Angelman are simptome mai ușoare, tabloul clinic nu este de obicei evident la naștere și se dezvoltă în jurul primului an de vârstă. Se manifestă ca fiind în urmă în dezvoltarea psihomotorie și dezvoltarea vorbirii. Întârzierea mentală moderată este însoțită treptat de tulburări comportamentale semnificative.

SINDROMUL CRI-DU-CHAT 5p15

Sindromul Cri-du-chat este un sindrom mai vechi definit citogenetic (sindromul Lejeun, sindromul 5p), deoarece delețiile mai extinse erau deja recunoscute în microscopul optic în era citogeneticii clasice.

Denumirea de Cri-du-chat (strigăt de pisică) se referă la principalul simptom clinic al acestui sindrom la vârsta neonatală, care, împreună cu dismorfismul facial caracteristic, îl deosebește de alte boli asociate cu întârzierea creșterii, întârzierea psihomotorie, microcefalia și hipotensiunea. Măsura ștergerii se corelează cu gravitatea dizabilității.

SINDROMUL LUP-HIRSCHHORN 4p16

Wolf-Hirschhorn (sindromul 4p-) aparține, de asemenea, grupului de sindroame citogenetice clasice, iar severitatea simptomelor clinice se corelează cu gradul de ștergere. Acest sindrom are, de asemenea, un aspect caracteristic al feței cu microcefalie, hipertelorism, ochi proeminenți și un filtru scurt. Creșterea și întârzierea psihomotorie sunt severe și sunt însoțite de alte simptome grave, cum ar fi hipotensiunea, convulsiile epileptice și malformațiile congenitale ale organelor interne (inimă, rinichi).