Centrul de diagnostic cu ultrasunete prenatale

  • Acasă
  • Servicii
    • Primul trimestru
    • 2 - 3 trimestru
    • Ecografie 3D - 4D
    • Ecografie ginecologică
    • Calculatorul sarcinii
  • Cine suntem noi
  • Unde ne găsești
  • Comenzi

„Screening în primul trimestru de sarcină; screening cu ultrasunete în primul trimestru”


primul

Examinarea cu ultrasunete în primul trimestru de sarcină se efectuează standard între 11 + 0 și 13 + 6 (săptămână + zi) pe săptămână sarcină (în mod ideal 12 +0 -12 +6), în timp ce durata sarcinii este calculată din prima zi a ultimei menstruații. Dacă nu se cunoaște durata sarcinii (de exemplu, la data neclară a ultimei perioade menstruale, a ciclului menstrual neregulat etc.), se determină prin examinarea cu ultrasunete bazată pe măsurarea distanței de la coroană la fetal. CRL - Lungimea coroanei coroanei, distanța coroană-coccis). Deoarece la 11 +0 săptămâni LCR fetal este de aproximativ 45 mm și la 13 +6 săptămâni 84 mm, această examinare se efectuează în mod implicit atunci când LCR fetal este între 45 și 84 mm.

Screeningul cu ultrasunete în această perioadă este uneori pur și simplu denumit screening-ul primului trimestru. Această denumire se bazează pe presupunerea că sarcina durează în medie 40 de săptămâni, i. j. zece luni (4 săptămâni) luni (sau aproximativ nouă luni calendaristice). Perioada de gestație este apoi împărțită în trei perioade (trimestru).

Literal tradus din latină, cuvântul trimestru mijloace trei luni - dacă am fi aderat la lunile lunare, atunci primul trimestru ar dura până la sfârșitul săptămânii 12 (3 x 4 săptămâni). Cuvântul „primul trimestru” ar fi puțin inexact aici, deoarece în practică îl înțelegem pentru o perioadă de până la 13 +6 săptămâni, care se extinde deja în al doilea trimestru. Am fi făcut mai puține inexactități dacă ne-am fi orientat în funcție de lunile calendaristice (3 luni calendaristice reprezintă aproximativ 13 săptămâni lunare).

Screening în general, ne referim la căutarea unei anumite boli sau anomalii în populație, pentru care pot fi utilizate diferite examinări. Ecografie în primul trimestru se referă la căutarea unor anomalii structurale mai grosiere ale fătului, precum și a unor anomalii cromozomiale (genetice), cum ar fi Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Edwards (trisomia 18), Sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Turner (monozomia X) și altele. Aceste anomalii genetice se manifestă prin modificări structurale la nivelul fătului, care uneori pot fi foarte vizibile, uneori abia sesizabile.

Pentru a crește detectarea anomaliilor genetice, se completează și screeningul cu ultrasunete screening biochimic, t. j. prin detectarea nivelurilor unor glicoproteine ​​sau hormoni din sângele mamei (PAPP-A - Proteina plasmatică asociată sarcinii-A, β-hCG liberă - subunitate liberă a gonadotropinei corionice umane, AFP - alfa-fetoproteină, uE3 - estriol neconjugat).

Primul screening biochimic (PAPP-A, hCG) se efectuează între 10 +0 -12 +0 săptămâni (de obicei efectuat de un ginecolog raional). Rezultatul acestui screening poate fi împreună cu rezultatul examinării cu ultrasunete (așa-numitul. test combinat, screening) să fie încorporat într-un program de computer care exprimă matematic gradul de risc al sindromului Down, Edwards și Patau.

Singur examen cu ultrasunete între 11 +0 și 13 +6 săptămâni de sarcină oferă o mulțime de informații. În această perioadă, pot fi observate unele semne (markeri) care pot semnala anomalii cromozomiale severe ale fătului (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Turner și altele). Se pot observa și multe anomalii structurale (morfologice) ale fătului (gastroschiză, omfalocelă, pentalologia lui Cantrell, anomalii brute ale membrelor, sirenomelie, anencefalie, acranie etc.). În condiții ecogene foarte bune, chiar și unele, de obicei mai puțin vizibile, anomalii cardiace pot fi detectate în această perioadă. Cu toate acestea, o evaluare detaliată a morfologiei (structurii, anatomiei) fătului este domeniul examinării cu ultrasunete în al doilea trimestru de sarcină (de obicei efectuat între 18 +0 20 +0 săptămâni de sarcină), deoarece dimensiunea fătului în primul trimestru de sarcină, precum și alți factori (poziția placentei, obezitatea pacientului, cicatrici după operații anterioare etc.) ne limitează posibilitățile de diagnostic.

În legătură cu ultrasunetele și screening-ul biochimic în primul trimestru, screening-ul sindromului Down este cel mai adesea menționat. Acest lucru se datorează faptului că această anomalie cromozomială este cea mai frecventă în populație și incidența acesteia crește odată cu vârsta maternă. Prin urmare, mamelor cu vârsta peste 35 de ani li s-a recomandat în mod tradițional să se supună examen invaziv, t. j. colectarea lichidului amniotic (amniocenteza; după 16 +0 săptămâni de sarcină) sau eșantionarea villusului corionic (CVS - Eșantionare Villion corionică, după 11 +0 săptămâni de sarcină). Doar aceste metode vor oferi dovezi prezența sindromului Down sau a altor anomalii genetice incluse în test, spre deosebire de ultrasunete și screening-ul biochimic, care indică doar riscul crescut sau redus al acestora.

Cu toate acestea, amniocenteza, precum și eșantionarea vilozităților corionice sunt asociate cu un anumit risc de avort spontan (aproximativ 1: 100). Deoarece aproximativ 20% din populația femeilor însărcinate are peste 35 de ani, testarea lor invazivă ar duce la un număr relativ mare de pierderi de sarcină. În plus, am captura doar aproximativ jumătate din cazurile de sindrom Down în populație, deoarece restul de 50% se află la femeile mai tinere cu vârsta sub 35 de ani. sindromul este mai puțin frecvent în populația lor, doar în acest grup de femei, aproximativ jumătate din aceste cazuri apar.

Ecografia și screeningul biochimic sunt o metodă mai eficientă de selectare a populațiilor cu risc de femei pentru care ar trebui recomandate teste invazive (amniocenteză). Acest screening combinat ajustează riscul de vârstă primar al mamei, examinând parametrii biochimici din sângele mamei (PAPP-A, hCG) și evaluând markerii cu ultrasunete dacă:

  • măsurare transluciditatea nucală (NT; grosimea clarificării gâtului, resp. acumularea de lichid în țesutul subcutanat al capului fetal);
  • evaluare oasele nazale (NB; os nazal, prezență sau absență sau hipoplazie - subdezvoltare);
  • evaluare ritmul cardiac fetal;
  • evaluarea fluxului sanguin la valvei tricuspide inima (așa-numita regurgitare tricuspidă) și via ductus venosus (DV; joncțiune venoasă între vena ombilicală și vena cavă inferioară a fătului, care duce la atriul drept al inimii).

Pe lângă acești markeri ecografici de bază, sunt evaluați și alții anomalii structurale, care, prin prezența lor, pot crește și suspiciunea unei posibile anomalii genetice a fătului.

Transluciditatea nucleului înseamnă zona înmuiată în lichid a țesutului subcutanat din capul fătului. O anumită cantitate de lichid este prezentă în această zonă la fiecare făt, dar în unele boli această cantitate este crescută excesiv și translucența nucală este crescută. Grosimea sa poate fi măsurată foarte precis prin ultrasunete, iar pe baza măsurătorilor astfel obținute se poate determina gradul de risc al prezenței anumitor anomalii fetale, precum sindromul Down.

76,8% dintre fetușii cu sindrom Down (trisomia 21), cu un fals pozitiv de 4,2%, au o grosime crescută a translucenței nucale și dacă acest marker este combinat cu screening biochimic, i. j. colectarea de sânge matern pentru a determina nivelurile serice de ßhCG liber (subunitate liberă a gonadotropinei corionice) și PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii-A), detectarea fetușilor cu sindrom Dovna va crește la 87,0% cu un fals pozitiv de 5,0 % [1].

Există mai multe mecanisme fiziopatologice care determină acumularea excesivă de lichid în regiunea nucală și, prin urmare, grosimea excesivă a translucenței nucale poate indica multiple anomalii congenitale ale fătului. Astfel de anomalii includ, de exemplu, unele displazii scheletice (un grup de boli caracterizate prin dezvoltarea anormală a osului și a țesutului conjunctiv), anomalii cardiace congenitale, unele anomalii cromozomiale (sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Edwards, sindrom Patau etc.) și asemenea.

Măsurarea translucenței nucale este guvernată de o serie de reguli bine definite stabilite de Fetal Medicine Foundation din Londra pentru a asigura un standard ridicat de măsurători cu ultrasunete la nivel internațional. Această fundație oferă instruire pentru medici și acordă certificate absolvenților de formare care au demonstrat cunoștințele și abilitățile necesare pentru a efectua aceste măsurători la nivelul adecvat.

Examenul cu ultrasunete al translucenței nucale este cel mai adesea menționat în legătură cu screeningul sindromului Down (trisomia 21).

Până la 73% dintre fetușii cu sindrom Down și doar 0,5% dintre fetuții normali cromozomial nu au OS nazal (Practic, acestea sunt două oase adiacente ale nasului care formează tavanul său, care, totuși, sunt prezentate ca o singură linie atunci când este afișat profilul fătului, deci vorbim pur și simplu despre evaluarea „osului nazal”) [2] . Evaluarea osului nazal a devenit parte a screeningului cu ultrasunete și este unul dintre cei mai puternici markeri ai sindromului Down în primul trimestru de sarcină.

Ductus venosus reprezintă joncțiunea dintre vena ombilicală (furnizează sânge oxigenat din placentă către făt) și vena cavă inferioară a fătului. Unele anomalii fetale sunt asociate cu afectarea fluxului sanguin în canalul venos. Debitul în canalul venos poate fi evaluat prin măsurarea cu ultrasunete Doppler și este de obicei inclus în măsurătorile de screening în primul trimestru de sarcină.

Un procent relativ mare de fetuși cu sindrom Down au crescut rezistența sângelui în ductus venos în primul trimestru. Mai multe studii au confirmat că fluxul anormal în ductul venos este prezent doar la 5,2% din făturile normale, dar numai la aproximativ 70-90% dintre făturile cu sindrom Down, sindrom Edward și sindrom Turner [4-12]. Fluxul anormal în canalul venos poate fi, de asemenea, o manifestare a anomaliilor cardiace structurale, a insuficienței cardiace și altele asemenea.

Regurgitație tricuspidă reflectă insuficiența valvei tricuspidiene (valva dintre atriul drept și ventriculul drept al inimii) pentru a menține sângele în ventricul în timpul contracției sale. O anumită parte a sângelui revine apoi în atriu, pe care o numim regurgitare. Acest fenomen poate fi observat prin ultrasunografie Doppler.

Regurgitația tricuspidă poate fi o reflectare a anomaliilor structurale ale inimii și este adesea prezentă la făturile anormale cromozomiale (sindrom Down, sindrom Edwards etc.), deoarece aceste anomalii sunt adesea asociate cu defecte structurale ale inimii [13, 14, 15]. Unele studii au confirmat regurgitația tricuspidă la 67,5% dintre fetușii cu sindrom Down, la 33,3% dintre fetușii cu sindrom Edwards, dar numai la 4,4% dintre fetușii normali cromozomial [16].

Transluciditatea intracraniană este un marker din primul trimestru care permite detectarea timpurie a defectelor deschise ale tubului neural (fisuri ale coloanei vertebrale). Este în esență spațiul celui de-al patrulea ventricul (mai precis, spațiul din față delimitat de marginea posterioară a trunchiului cerebral și din spate de marginea anterioară a plexului coroidal al celui de-al patrulea ventricul). Acest spațiu nu este observabil cu fisuri deschise ale tubului neural [17, 18].

Examinarea ecografică detaliată permite adesea detectarea directă a defectelor tubului neural în timpul examenului din primul trimestru (fără a fi necesară evaluarea translucenței intracraniene).