A studiat medicina pentru a ajuta la tratarea unei boli rare de care suferă el însuși

afibrinogenemia congenitală

Nu, nu avea părinți prea îngrijitori care voiau să-l țină în balon. După cum a spus pentru portalul www.zriedkavechoroby.sk, el a sângerat neobișnuit de puternic din cordonul ombilical după naștere, iar probele de bază au confirmat un diagnostic pe care niciun medic din Slovacia nu l-a întâlnit vreodată, afibrinogenemia congenitală.

Cel puțin o dată pe lună în spital

În copilărie, Tomáš a petrecut mult timp în spitale, literalmente mai puțin de o lună, astfel încât să nu fie internat cel puțin o zi. „Când m-am tăiat, mama a trebuit să zboare cu mine la urgență și a trebuit să fiu internată pentru a-mi opri sângerarea”, își amintește tânărul doctor, adăugând: „Când aveam unu sau doi ani, am depășit spontane extinse sângerări cerebrale, care trebuiau rezolvate chirurgical. La vârsta de treisprezece ani, articulația șoldului meu s-a schimbat pentru prima dată și la 25 de ani după a doua. ”În acel moment, tratamentul nu era încă la fel de mare ca acum, așa că a trebuit să petreacă mai mult timp în spitale. El a primit tratament profilactic în urmă cu 14 ani și nu mai are sângerări spontane. „Slavă Domnului, astăzi se tratează ambulatoriu, vin la spital o dată la două săptămâni, comand o perfuzie și după acasă mă duc acasă într-o jumătate de oră”, descrie el tratamentul, care este o excepție, dar este în general aprobat de Asigurarea Generală de Sănătate. „La început, nici compania de asigurări nu știa cum va fi eficient tratamentul, deoarece există puține studii care să evalueze eficacitatea tratamentului preventiv. Cu toate acestea, cercetările mele și publicarea unui articol într-o revistă profesională de renume au ridicat orice îndoieli ", zâmbește Tomáš.


S-a examinat

Hartați cât mai mulți pacienți posibil

Dacă tai sau lovesc, voi începe sângerări care nu pot fi oprite și sângele meu nu se va coagula.

Credința în vindecare

Aceste tulburări nu detectează aceste tulburări. Aici, este nevoie de un examen special de coagulare, pe care chiar și un medic generalist îl poate face, dar trebuie să aibă o indicație și un laborator la îndemână, deoarece stabilitatea probelor este scăzută. Acest lucru se face de obicei prin descrierea simptomelor pacientului și trimiterea medicului la o clinică de hematologie a bazinului de captare. Ulterior, testarea genetică se face la Martin, dar prin descoperirea tulburării fibrinogenului, totul începe. Echipa de cercetare trebuie să examineze mecanismele patologice găsite, efectul mutației asupra manifestărilor clinice. Fibrinogenul este o proteină foarte complexă care constă din trei perechi de lanțuri. „Scopul nostru este să concentrăm cercetarea asupra terapiei genetice. Pur și simplu fiind capabil să corectăm locul de implicare, astfel încât proteina în sine să se formeze, astfel încât să putem „remedia” eroarea din genă. Aceasta este viziunea noastră, care este puțin mai departe în cercetarea la pacienții cu hemofilie. Cred că va fi posibil în viitor ", spune tânărul medic, adăugând că pacienții se pot adresa cu calm la locul lor de muncă direct dacă au probleme cu coagularea sângelui, fie că se confruntă cu tulburări de sângerare sau afecțiuni trombofile. „Voi fi fericit dacă îmi vor trimite un e-mail, este întotdeauna mai ușor să excludem o defecțiune decât să regretăm că ne-a fost frică să sunăm și am neglijat ceva”, explică el.


Afibrinogenemie congenitală

Este o tulburare congenitală de sângerare în care sângele unei persoane bolnave nu conține o proteină foarte importantă de coagulare a sângelui, fibrinogenul. Rolul său este de a ajuta la coagulare, adică la vindecarea rănilor. Incidența acestei boli în lume este de aproximativ 1: 1.000.000, în Slovacia o persoană suferă de aceasta.

Discursuri:

  • sângerarea cordonului ombilical în timpul nașterii
  • sângerare în articulații
  • sângerări mucoase
  • sângerând în creier
  • ruperea splinei

MUDr. Tomáš Šimurda (29 de ani) - medic la Departamentul de hematologie și transfuziologie de la Spitalul Universitar Martin, doctorand la Facultatea Jessenius a Universității Comenius din Martin. Este angajat în cercetarea tulburărilor congenitale de sângerare, este singurul pacient din Slovacia care suferă de o boală rară, afibrinogenemia congenitală. Este căsătorit și are un fiu de doi ani. Îi place ciclismul, geocaching-ul, îi place să meargă la natură, iubește să călătorească și să cunoască diferite țări, fie în colțurile Slovaciei, fie în străinătate.