Articolul expertului medical

Sindromul miotonic este un fenomen bazat pe relaxarea musculară lentă după contracția lor activă. În special, provoacă fenomenul miotonic al mișcării rapide, care se realizează cu efort considerabil. După aceea, faza de relaxare este întârziată cu 5-30 de secunde. În adevărata miotonie, pacientul întâmpină cea mai mare dificultate în timpul primelor mișcări; Mișcările repetate sunt mai slabe și pot reveni la normal după un timp.

simptome

Relaxarea întârziată a miotoniei este astfel asociată cu un tonus crescut, care este o scădere care este întârziată semnificativ. În sens larg, sindromul miotonic este înțeles ca orice deteriorare a relaxării tonusului muscular crescut care nu este nici piramidală, nici extrapiramidală hipertensivă și poate fi tranzitorie și permanentă.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauzele sindromului miotonic

  1. Myotonia Thompson (Thomson) și (mai rar) Myotonia Becker (strongecker).
  2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
  3. Neuromiotonie (sindrom Isaacs [Isaacs]).
  4. Sindromul persoanei solide.
  5. Encefalomielita cu rigiditate.
  6. Miotonia distrofică.
  7. Sindromul Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
  8. Psedomyotonia cu hipotiroidism.
  9. Tetanos (tetanos).
  10. Pseudomiotonie cu radiculopatie cervicală.
  11. Mușcătură de păianjen văduvă neagră.
  12. Hipertermie malignă.
  13. Sindromul neuroleptic malign.
  14. Tetania.

[8], [9]

Myotonia Thompson

Miotonia lui Thompson se caracterizează printr-o construcție atletică și o hipertrofie marcată (uneori mai mult sau mai puțin selectivă în localizare) a mușchilor striați. Mersul pe scări este un test valoros pentru identificarea miotoniei. Când mergeți pe o podea plană, problemele apar mai ales după o lungă odihnă, precum și la schimbarea ritmului sau a caracterului mișcării. Crampele miotonice din mâini îngreunează scrierea, mâinile și alte manipulări. Fenomenul miotonic se poate manifesta în articulație prin rostirea primelor cuvinte (vorbire neclară); în timpul înghițirii (prima înghițire). Uneori, primele mestecări sunt dificile etc. La unii pacienți, spasmul miotonic este observat în mușchii circulari ai ochilor. Încercarea de a deschide ochii după stoarcerea ochilor este dificilă; spasmul rezultat este eliminat treptat, uneori în decurs de 30-40 de secunde.

O manifestare caracteristică a miotoniei este creșterea excitabilității mecanice și electrice a mușchilor: așa-numita „Miotonie de percuție” și „fenomen miotonic” în studiile EMG. În cazul unui impact cu ciocanul neurologic, la locul impactului se dezvoltă o depresiune caracteristică, care este vizibilă în mușchii deltoizi, gluteali, ai coapsei și ai membrelor inferioare ale picioarelor și, în special, în mușchii limbii. Cel mai simplu fenomen este umbra degetului mare atunci când este lovită cu un deget mare. O retracție ascuțită a degetelor este, de asemenea, ilustrativă, după care pacientul nu o poate elibera imediat. Durata puțurilor miotonice reflectă severitatea miotoniei în ansamblu. Am observat că după somn, simptomele miotonice pot crește temporar. Evoluția bolii după perioada inițială de creștere este în general staționară.

De asemenea, este descris așa-numitul Miotonia remitentă (miotonia, exacerbată de excesul de potasiu), ale cărei manifestări clinice sunt similare cu boala Thompson. Miotonia este generalizată, se manifestă în mușchii feței. Caracterizată de fluctuații ale severității miotoniei de la o zi la alta (crescând după efort fizic intens sau după ingestia unor cantități mari de potasiu din alimente). Fenomen miotonic detectat pe EMG; nu s-a găsit nicio patologie în probele de biopsie musculară.

[10], [11], [12]

Paramyotonia Eilenburg

Paramitonia Eulenburg este o boală rară autozomală dominantă numită paramotonie congenitală. În afară de refrigerare, pacienții se simt sănătoși. Adesea, apar mușchii bine dezvoltați și excitabilitatea mecanică crescută a mușchilor („gaură” în limbă, simptom al degetului mare). După răcirea generală (rar locală), spasmul muscular seamănă cu dezvoltarea miotonică. Acestea sunt în primul rând mușchi faciali (mușchi oculari circulari, gură, mestecat, uneori mușchi oculomotori). De asemenea, caracterizat prin implicarea mușchilor brațelor distale. Ca și în cazul miotoniei, contracția rapidă a acestor mușchi are ca rezultat o relaxare rapidă. Cu toate acestea, spre deosebire de miotonia lui Thompson, cu mișcări repetate, această crampă nu scade, ci dimpotrivă crește (rigiditate).

Majoritatea pacienților vor dezvolta în curând pareză și chiar paralizie a mușchilor afectați după spasm muscular, a căror durată variază de la câteva minute la câteva ore și chiar zile. Acești paralizatori se dezvoltă pe fondul hipokaliemiei sau hiperkaliemiei. Foarte rar, pacienții cu paramotonie congenitală prezintă slăbiciune musculară și atrofie constantă. Biopsia musculară a relevat simptome ușoare de miopatie. Activitatea enzimelor din sânge este normală.

[13]

Neyromiotonia

Neuromiotonia (sindromul Isaac, pseudomiotonia, sindromul activității constante a fibrelor musculare) începe la orice vârstă (mai des la 20-40 de ani) cu o creștere constantă a tonusului muscular (rigiditate) la nivelul umerilor și picioarelor distale. Procedura se extinde treptat la membrele proximale, precum și la mușchii feței și gâtului. Mușchii trunchiului și gâtului sunt implicați mai rar și într-o măsură mai mică. Ca urmare a hipertensiunii musculare permanente, care nu dispare în vis, încep să se formeze contracții musculare musculare. Caracterizat de zvâcniri fasciculare persistente, mari, lente (miocimie) în mușchii brațelor și picioarelor. Mișcarea activă poate crește tensiunea musculară (care amintește de crampe). Excitabilitatea mecanică a mușchilor nu crește. Reflexele tendinoase sunt reduse. Boala progresează lent, cu tendința de a generaliza procesul. Mersul într-o manieră rigidă rigidă este un „corăbiu”. Pe EMG - activitate spontană neregulată în cameră.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Sindrom masculin dur

Sindromul de persoană rigidă (sindromul bărbatului rigid, sindromul persoanei rigide) începe de obicei în a treia - a patra decadă a vieții, cu o apariție imperceptibilă a rigidității în mușchii axiali, în special în mușchii gâtului și a spatelui inferior. Treptat, tensiunea musculară se extinde de la mușchiul axial la cel proximal. În stadii avansate, există tendința (rar) de a include membrele distale și uneori fețele. De obicei, tensiunea musculară permanentă simetrică se găsește la nivelul membrelor, trunchiului și gâtului; mușchii densi pentru palpare. Rigiditatea peretelui abdominal și a mușchilor parazali duce la hiperlordoza fixă ​​caracteristică în regiunea lombară, care persistă în repaus. Acest fenomen postural este atât de tipic încât, în absența acestuia, diagnosticul ar trebui pus la îndoială. Mișcare grea datorită rigidității ascuțite. Tensiunea musculară din piept poate împiedica respirația.

Pe fondul rigidității musculare, orice stimul brusc de natură senzorială sau emoțională provoacă crampe musculare dureroase. Zgomotul neașteptat, sunetul dur, mișcările active și pasive la nivelul membrelor, atingerea, frica și chiar înghițirea și mestecarea pot servi drept stimuli declanșatori. Rigiditatea scade în timpul somnului, anesteziei și benzodiazepinei sau baclofenului. Cu toate acestea, chiar și în vis, hiperlordoza nu este eliminată, care poate fi foarte pronunțată (mâinile medicului trec liber sub mușchii paraziți atunci când pacientul este întins).

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom de persoană rigidă dezvoltă diabet zaharat de tip 1 și alte boli autoimune (tiroidită, miastenie, anemie pernicioasă, vitiligo etc.), care pot fi atribuite bolilor autoimune. Acest lucru este confirmat de faptul că 60% dintre pacienți au un titru foarte mare de anticorpi împotriva acidului glutamic decarboxilază.

O variantă a sindromului uman rigid este sindromul bărbatului rigid („sindromul bărbatului rigid”), în care, pe lângă tensiunea musculară constantă, se pot produce mișcări mioclonice rapide, marcate (nocturne și diurne) ale mușchilor axiali și proximali ai apare membrele. Tremurul mioclonic apare de obicei în contextul unei boli care există de câțiva ani și răspunde la diazepam. Mioclonul sensibil la stimul este adesea detectat la acești pacienți.

Diagnosticul diferențial este făcut de sindromul Isaac, în care miocomia este detectată pe EMG. Uneori este necesar să se excludă spasticitatea în sindromul piramidal (dar nu există reflexe ridicate în sindromul uman rigid) și rigiditatea la pacienții cu paralizie supranucleară progresivă (apar simptome precum parkinsonismul și distrofia). Crampele musculare severe determină adesea ca boala să difere de tetanos, dar trismul nu este caracteristic sindromului unei persoane rigide. Electromiografia face posibilă distincția acestui sindrom nu numai cu sindromul lui Isaac, ci și cu diferite variante de miopatie și distrofie musculară.

[20], [21], [22], [23], [24]

Encefalomielita progresivă cu rigiditate

Encefalomielita progresivă cu rigiditate (sau „neuronita spinală mioclonică subacută”) se manifestă și prin rigiditatea mușchilor axiali și proximali și a spasmelor musculare dureroase, care sunt induse și de stimuli senzitivi și emoționali. Probabilitatea de pleocitoză ușoară în lichidul cefalorahidian. În starea neurologică, uneori, pe măsură ce boala progresează, se detectează ataxie cerebelară non-severă. RMN elimină această boală.

[25], [26], [27]

Miotonia distrofică

Miotonia distrofică (sau distrofia miotonică) este probabil cea mai comună formă de miotonie și se caracterizează prin trei sindroame principale:

  1. tip miotonic de tulburare de mișcare;
  2. sindrom miopatic cu o distribuție caracteristică a amiotrofiei (leziuni ale mușchilor feței, gâtului, brațelor și picioarelor distale);
  3. implicarea în procesul endocrin, autonom și alte sisteme (manifestări multisistemice).

Vârsta de debut și manifestările sale sunt foarte variabile. Tulburările miotonice sunt mai pronunțate în flexorul degetelor (întărirea obiectelor este cea mai dificilă); cu mișcări repetate, fenomenul miotonic se diminuează și dispare. Slăbiciunea musculară și atrofia apar de obicei mai târziu. Prinde mușchii feței, în special de mestecat, inclusiv mușchiul temporal și mușchii care ridică pleoapa superioară, mușchii periorali; se dezvoltă aspect tipic: amimie, pleoape cu ochi cu ochi, fosă temporală subliniată, atrofie difuză a mușchilor feței, disartrie și voce surdă scăzută. Se observă adesea atrofia distală a brațului și grupul muscular peroneal.

Caracterizat prin prezența cataractei; la bărbați, atrofie și impotență testiculare; la femei, infantilism și menopauză timpurie. La 90% dintre pacienți, s-au constatat anumite anomalii ale ECG, prolapsul valvei mitrale și tulburări ale funcțiilor motorii ale tractului gastro-intestinal. RMN prezintă adesea atrofie corticală, dilatație ventriculară, modificări focale ale substanței albe, anomalii ale lobilor temporali. Hiperinsulinemia a fost raportată frecvent. Nivelul CPK este de obicei normal. Pe EMG - descărcări miotonice caracteristice. În timpul biopsiei musculare - diferite tulburări histologice.

[28], [29]

Sindromul Schwarz-Jampel

Sindromul Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofică) începe în primul an de viață și se manifestă în dificultăți severe în ameliorarea mușchilor contractați în combinație cu o excitabilitate mecanică și electrică crescută a mușchilor. Uneori există contracții spontane ale mușchilor și leșin. Unii mușchi sunt hipertrofici și densi cu palpare în repaus. Se observă contracții dureroase la nivelul membrelor, mușchilor abdominali și, de asemenea, la nivelul feței (blefarospasm miotonic; contracții dureroase ale mușchilor laringelui, limbii, faringelui, care uneori pot provoca asfixie). Foarte des sunt identificate diverse anomalii scheletice - pitic, gât scurt, cifoză, scolioză, asimetrie facială, retrognatii etc. Pe EMG - descărcări miotone.

[30], [31], [32]

Pseudomiotonie cu hipotiroidism

Acest sindrom se manifestă printr-o contracție lentă și aceeași relaxare musculară lentă, care se vede clar atunci când se numesc reflexe tendinoase, în special reflexul lui Ahile. Mușchii sunt edematoși. EMG nu se caracterizează printr-o descărcare miotonică; după orice reducere, potențialul efectului ulterior este uneori vizibil. Diagnosticul precoce al hipotiroidismului este important pentru recunoașterea pseudomiotoniei în hipotiroidism.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Stolbnяk

Tetanosul (tetanosul) este o boală infecțioasă. Trismismul (fălcile de pe încuietoare) este primul simptom al tetanosului în 80% din cazuri. După trisism și uneori în același timp cu acesta, apar tensiunea mușchilor gâtului și aplatizarea mușchilor feței (facies tetanică): fruntea se micșorează, pleoapele înguste, gura se întinde într-o grimasă de râs („zâmbet sardonic”). Unul dintre simptomele cardinale este disfagia. Pe măsură ce tensiunea din mușchii occipitali crește, devine mai întâi imposibilă înclinarea capului înainte, apoi capul este aruncat înapoi (opisthotonus). Se induce un spasm al mușchilor spatelui; mușchii trunchiului și abdomenului sunt tensionați, devenind foarte proeminenți. Abdomenul capătă o duritate asemănătoare unei bănci, abdomenul este greu de respirat. Dacă rigiditatea acoperă membrele, atunci în această poziție întregul corp al pacientului poate lua forma unui stâlp (ortoton), ca urmare a căruia boala și-a luat numele. Crampele sunt foarte dureroase și apar aproape continuu. Orice stimul extern (atingere, bătaie, lumină etc.) Induce convulsii generale ale tetanosului.

Pe lângă generalizat, este descris și așa-numitul tetanos local („tetanos facial paralitic”).

Diagnosticul diferențial al tetanosului este efectuat de tetanie, rabie, isterie, epilepsie, meningită, otrăvire cu stricnină.

Pseudomiotonie cu radiculopatie cervicală

Acesta este un sindrom rar observat cu înfrângerea rădăcinii C7. Acești pacienți se plâng de dificultăți la deschiderea periei după o confiscare a obiectului. Palparea mâinilor relevă această tensiune musculară („pseudomiotonie”), care apare din cauza contracției paradoxale a îndoirilor degetelor atunci când se încearcă activarea extensorilor degetelor.

Mușcătura de păianjen văduv negru poate fi însoțită de tonus muscular crescut, zvâcniri și crampe în zona ciupirii.

[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]

Hipertermie malignă

Hipertermia malignă este o boală moștenită transmisă de un tip autosomal dominant care se bazează pe hipersensibilitate la anumite substanțe utilizate în anestezie. Există o creștere lentă (ore) sau rapidă a temperaturii corpului, tahicardie, aritmii, tahipnee, fasciculări musculare și o creștere a tonusului muscular. Se dezvoltă rigiditate musculară generalizată și acidoză metabolică severă, mioglobinurie. Dacă nu este tratată, se vor produce convulsii și poate apărea moartea. Diagnosticul nu este dificil, deoarece există o legătură clară cu anestezia. Nivelul CPK este de aproximativ 10 ori normal.

[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59]

Sindromul neuroleptic malign (ZNS)

ZNS este o complicație periculoasă a terapiei neuroleptice, manifestată prin hipertermie, rigiditate musculară și niveluri crescute de CPK. Sindromul este de obicei însoțit de tulburări ale conștiinței (asomate, stuporice) și tulburări autonome: tahicardie, aritmie, hiperhidroză. Cea mai frecventă și gravă complicație este rabdomioliza, care se manifestă prin defalcarea musculară acută, ducând la niveluri extrem de ridicate de CPK, hiperkaliemie, mioglobinemie și insuficiență renală acută, care necesită dializă temporară.

În diagnosticul diferențial al sindromului neuroleptic malign, se recomandă excluderea altor cauze posibile ale rabdomiolizei (afectarea compresiei, consumul excesiv de alcool, insolarea, imobilizarea pe termen lung), precum și hipertermia malignă, convulsiile distonice severe, catatonia letală, sindromul serotoninei .

Uneori, sindromul neuroleptic malign trebuie distins de leziunile infecțioase ale sistemului nervos central, reacțiile alergice la medicamente, hipertiroidismul, tetanii și chiar boala Parkinson.

[60], [61], [62]

Tetania

Tetanii reflectă un deficit paratiroidian evident sau ascuns (hipoparatiroidism) și se manifestă printr-un sindrom de excitabilitate neuromusculară crescută. Forma aparentă se observă în endocrinopatie și continuă cu spasme musculare spontane. Forma latentă este declanșată cel mai adesea de hiperventilație neurogenă (după imaginea tulburărilor psiho-vegetative permanente sau paroxistice) și se manifestă prin parestezie la nivelul membrelor și feței, precum și prin crampe musculare selective („crampe carpopedale”, „mâna obstetricianului” ") și tulburări emoționale. Se pot observa trisismul și spasmul altor mușchi faciali. În cazurile severe, este posibil să se implice mușchii spatelui, diafragma și chiar laringele (laringospasm). Sunt detectate simptomele cozii și Trusso-Bansdorf și alte simptome similare. De asemenea, este posibil să aveți niveluri scăzute de calciu (există și variante neurogenice normocalcemice) și o creștere a conținutului de fosfor din sânge.

Diagnosticul diferențial: bolile paratiroide, procesele autoimune, tulburările psihogene ale sistemului nervos trebuie excluse.