sindromul

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli genetice. O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi în fiecare celulă. 23 de cromozomi de la mamă, 23 de la tată. În sindromul Down, copilul are încă un cormozom, deci are 47. Chiar și excesul de 21 de cormozomi, copilul se naște sub denumirea de sindrom Down.

Aceste simptome au fost descrise pentru prima dată de medicul englez Longdon Down în 1887. Cauza, cromozomul 21 redundant, nu a fost descoperită decât în ​​1959. Copiii afectați au întotdeauna o întârziere mentală de diferite grade, sistemul lor imunitar este perturbat, apar deseori tulburări cardiace și digestive congenitale, tulburări tiroidiene și alte tulburări metabolice.

Sindromul Down nu poate fi vindecat, dar consecințele acestui sindrom pot fi atenuate prin îngrijirea și educația sănătății optime, ceea ce este dificil nu numai pentru părinți, ci și pentru profesioniști.

Apare la 1 din 750 de nașteri vii. 64 de copii cu sindrom Down se nasc anual în Slovacia. Un risc mai mare este raportat pentru mamele mai în vârstă (la copiii de 30 de ani există un copil la 900 de nașteri, la copiii de 35 de ani riscul este de 1: 350, la copiii de 40 de ani 1: 100). Cu toate acestea, 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de mame sub 35 de ani. De asemenea, pentru că rata natalității în această grupă de vârstă este mai mare.

Simptomele sindromului Down

Severitatea tulburării depinde de tipul modificării genetice. Dacă există un exces de cromozom în toate celulele, dizabilitatea este mai severă.

Știm și așa-numitele un tip mozaic în care o parte a celulelor are un număr normal de cromozomi și o parte are un cromozom redundant. Starea depinde de raportul dintre celulele sănătoase și celulele afectate. Cu cât procentul de celule afectate este mai mare, cu atât ne putem aștepta imaginea sindromului Down.

Principalele simptome ale mierii includ:

Fante de ochi înclinate, pliul pielii la colțul interior al ochiului (epicant), rădăcina largă a nasului, aspectul plat al feței, urechile sunt mai mici, setul inferior, limba mare, clima ridicată, abateri în dezvoltarea dinților, îndoirea excesivă a pielii pe gât, mobilitate articulară crescută, canelură transversală pe palme, palmă largă, degete scurte, tonus muscular redus, circumferință mai mică a capului, greutate mai mică la naștere, defecte cardiace congenitale, sistem digestiv.

Nu toate simptomele pot fi prezente sau pot fi exprimate în grade diferite .

Probleme ale copiilor cu sindrom Down

  • Probleme nutriționale. Copiii beau mai prost atât din cauza apatiei și hipotensiunii, cât și din cauza altor probleme de sănătate, cum ar fi malformații congenitale ale inimii sau ale sistemului digestiv.
  • Suferă mai des de infecții respiratorii. Acest lucru se datorează imunității modificate.
  • Pot avea hipotiroidism (până la 30%), tulburări vizuale și auditive (60%), convulsii (3-5%), erori ortopedice (peste 70%), respirație tulburată de somn (10%), tulburări neurologice și psihiatrice probleme la adulți și adolescenți (50%), probleme dentare, obezitate, tendință mai mare la leucemie.

Diagnosticul sindromului Down

Simptomele sindromului Down sunt atât de cunoscute și atât de tipice încât nu au o problemă cu un medic pediatru care să suspecteze acest sindrom la naștere. Cu toate acestea, diagnosticul este confirmat definitiv numai după un examen genetic, în care se ia sânge și se evaluează cromozomii la microscop.

Îngrijirea unui copil cu sindrom Down

  • În perioada neonatală, este necesară o examinare completă a copilului pentru a detecta defectele congenitale sau soluția acestora, în special defectele congenitale ale inimii, tractului digestiv și ochilor.
  • Vaccinarea nu se deosebește de copiii sănătoși. De asemenea, copiii trebuie vaccinați împotriva pneumococilor, hemofiliei, gripei și hepatitei B.
  • Copiii necesită monitorizare neurologică, monitorizare a creșterii și greutății, reabilitare, monitorizare oftalmolog, examen auditiv, monitorizare hormon tiroidian, monitorizare sistem imunitar, monitorizare hemogramă, examen dentar regulat.
  • Copilul trebuie să fie inclus în programul de îngrijire timpurie, să stimuleze vorbirea, abilitățile motorii fine și grosiere, relațiile sociale și comunicarea.
  • Dacă copilul are tendințe autiste, atunci este necesar un examen psihiatric, o monitorizare pedagogică și psihologică specială.

Ce ar trebui să știe părinții unui copil cu sindrom Down

  • Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au un coeficient intelectual în intervalul între întârzierea mentală ușoară și moderată. Majoritatea sunt educaționale. Copiii au o memorie bună, dar gândirea logică și abilitățile lor analitice sunt afectate.
  • Majoritatea acestor copii trăiesc astăzi într-o familie, adulții locuiesc acasă sau în instituții.
  • Copiii sunt înscriși în școli primare speciale, adulții pot lucra mai ușor.
  • Acești copii sunt foarte emoționanți și amabili, se pot răsplăti singuri cu dragoste.
  • Bărbații cu sindrom Down sunt infertili, femeile au șanse de 50% să aibă un copil.

Cum se detectează sindromul Down înainte de naștere

1. AFP (alfa-fetoproteine) în sânge

Toate femeile gravide sunt sângerate pentru AFP (alfa-fetoproteine) la 16 săptămâni de gestație. Pe baza rezultatului AFP, este posibil să se exprime suspiciunea unei boli genetice. Mai multe alfafetoproteine ​​în timpul sarcinii.

2. Amniocenteza. Colectarea lichidului amniotic

Se face dacă:

3. Testul Tripple

Este o evaluare a anumitor parametri din sângele mamei care pot fi folosiți pentru a-și exprima suspiciunea.

4. Examinarea cu ultrasunete, așa-numita zona nucală.

Se concentrează pe evaluarea cu ultrasunete a simptomelor faciale ale sindromului Down.

Copilul meu se naște cu sindrom Down

Fiecare părinte așteaptă și tânjește după un copil sănătos. Prin urmare, faptul că au un copil cu sindrom Down este adesea șocant. Este dificil să decideți dacă întrerupeți o sarcină sau să îngrijiți un copil cu o formă pe tot parcursul vieții.

Copilul este o problemă pentru ambii părinți și, prin urmare, ambii părinți ar trebui să fie implicați în această decizie importantă. Încheierea unei sarcini este foarte dureroasă pentru o femeie, dar îngrijirea unui astfel de copil necesită răbdare și hotărâre și este de obicei o povară psihologică mai mare pentru tată.

Ce trebuie să faceți înainte de a lua o decizie

  • Dacă diagnosticul este confirmat de testarea genetică a lichidului amniotic, luați-l în serios. Nu credeți că a fost o greșeală. Aceasta poate fi o greșeală numai dacă eșantionul este schimbat, ceea ce este rar.
  • Obțineți cât mai multe informații despre sindromul Down.
  • Cu ajutorul centrelor pentru sindromul Down pentru a întâlni părinți care au un astfel de copil, pentru a vedea și auzi copilul și părinții, pentru a folosi ajutorul experților din acest centru.
  • Dacă decideți să nașteți un copil cu sindrom Down, abordați-l cu dragoste și în același mod ca un copil sănătos. Nu reduceți cerințele din educație doar pentru că este diferită. Numai printr-o creștere consecventă, răbdătoare și iubitoare puteți face viața mai ușoară pentru acești copii și readuce-i în viața normală.
  • Folosiți toate opțiunile disponibile în educația copilului.
  • Contactați cât mai curând posibil centrele Sindromul Down cel mai apropiat de locul de reședință.