Un fals pozitiv de 1-2% înseamnă ce procent din sarcinile pentru care s-a identificat sindromul Down va fi în cele din urmă sănătos. Riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta maternă.
Examenele de sarcină - Sindromul Down
La ultrasunete la 11-13. tt. printre altele, grosimea gâtului, adică translucența nucală (NT), este măsurată, în scanarea translucidității nucale englezești. Mai precis, se măsoară grosimea stratului fluid de pe ceafă a bebelușului.
Copiii cu sindrom Down au unul mai gros. Cu toate acestea, nu este atât de simplu, deoarece nu toți copiii cu sindrom Down au gâtul mai gros.
Doar 65 - 85%. De asemenea, 13% dintre copiii sănătoși au gâtul mai gros.
Prin urmare, este întotdeauna necesar să se efectueze alte examinări suplimentare. Testul combinat constă din PAPP-A (test de sânge) + free-b- hCG (test de sânge) + NT (ultrasunete) + NB (ultrasunete).
Un astfel de test este în prezent cea mai fiabilă metodă neinvazivă de detectare a sindromului Down. Sensibilitatea sa este de 95%. Aceasta înseamnă că există o probabilitate de 95% ca testul să fie pozitiv pentru un făt cu sindrom Down.
Al doilea număr dat este falsa pozitivitate. Aceasta este de 1-2% și înseamnă ce procent din sarcinile în care a fost identificat sindromul Down va fi în cele din urmă sănătos.
Potrivit unui tabel cu date internaționale, riscul sindromului Down crește odată cu vârsta maternă.
| Vârsta mamei | Risc de sindrom Down | Vârsta mamei | Risc de sindrom Down | Vârsta mamei | Risc de sindrom Down |
| Sub 25 de ani | 1: 1500 | 33 | 1: 570 | 42 | 1:65 |
| 25 | 1: 1350 | 34 | 1: 470 | 43 | 1:50 |
| 26 | 1: 1300 | 35 | 1: 380 | 44 | 1:35 |
| 27 | 1: 1200 | 36 | 1: 310 | 45 | 1:30 |
| 28 | 1: 1100 | 37 | 1: 240 | 46 | 1:20 |
| 29 | 1: 1000 | 38 | 1: 190 | 47 | 1:15 |
| 30 | 1: 910 | 39 | 1: 150 | 48 | 1:11 |
| 31 | 1: 800 | 40 | 1: 110 | 49 | 1: 8 |
| 32 | 1: 680 | 41 | 1:85 | 50 | 1: 6 |
Pozitivitatea falsă este un număr mic care arată excelent la prima vedere. Cu toate acestea, la o populație cu o incidență scăzută a bolii, aceasta are o valoare informativă complet inversată.
Imaginați-vă un medic care a examinat 1.000 de pacienți care aveau aproximativ 29 de ani
Acest medic i-a spus probabil unui pacient că copilul ei are sindrom Down (deoarece sensibilitatea este de 95%, cel mai probabil a descoperit acest sindrom). Cu toate acestea, o falsă pozitivitate de 1-2% spune că a spus și altor 10-20 de pacienți că copilul lor are sindrom Down.
Imaginați-vă că medicul dumneavoastră vă spune că copilul dumneavoastră are sindrom Down
Probabilitatea ca el să aibă cu adevărat este 1:10 (până la 1:20). Dacă doriți să fiți mai sigur, în aceste cazuri, motivul este o examinare directă a țesuturilor fetale obținute prin eșantionarea villusului corionic (CVS) sau lichid amniotic (AMC) și examinarea fetală prin metode de genetică moleculară (Microarray).
Foarte bune, dar și costisitoare, sunt testele neinvazive din sângele mamei Prenascan și MaterniT21plus fără riscul de avort spontan.
Următoarele informații pot da o idee despre cât de des suferă inutil o femeie: Fiecare a 35-a amniocenteză confirmă trisomia.
Știința continuă să avanseze, iar femeile care doresc să aibă încredere au din ce în ce mai multe opțiuni.