Sindromul Miller-Dieker
Boala (sindromul Miller-Dieker) este, de asemenea, cunoscută sub numele de lisencefalie Miller-Dieker. Este o boală moștenită rară care se manifestă printr-o dezvoltare dezordonată a creierului și o față caracteristică. MDS este o boală incurabilă și persoanele care suferă de ea trăiesc în medie doi ani.
Astfel, cei mai mulți dintre ei nu trăiesc până la vârsta de reproducere. Rezultă că, în ciuda naturii ereditare a bolii, este o nouă mutație.
Diagnostic: Datorită naturii bolii, aspectul tipic este în primul rând - polistigmatizarea facială a nou-născutului, care ne va alerta cu privire la posibilitatea apariției bolilor congenitale. Aceasta este urmată de o examinare genetică a copilului afectat împreună cu rude directe. Găsirea unor modificări genetice specifice va confirma definitiv diagnosticul.
Tratament - în prezent nu există tratament cauzal (tratamentul cauzei) pentru bolile genetice. Terapia depinde de problemele specifice ale individului, dar este foarte limitată din cauza naturii bolii. Este o oportunitate de a îmbunătăți calitatea vieții unui copil.
- trăsături tipice ale feței
- greutate redusă la naștere
- hrănire dificilă
- infecții respiratorii frecvente, dificultăți de respirație
- Tablou neurologic
- tonus muscular anormal (scăderea și creșterea tensiunii musculare)
- întârzierea psihomotorie
- dezvoltarea convulsiilor la copil
- Descoperirea pe creier:
- agyria (firele caracteristice lipsesc, creierul este neted la suprafață)
- uneori sunt prezente calcificări (depozite de calciu în creier)
- microcefalie (cap mic)
- îngustare bitemporală a craniului (cap îngust pe părți)
- frunte inalta
- epicante (genele care acoperă colțul interior al ochiului)
- nas scurt
- stilouri superioare subțiri
- bărbie mică
- polihidramnios (exces de lichid amniotic)
- sinus sacral (gaură în regiunea sacrală)
- defecte cardiace congenitale
- îndepărtarea articulațiilor
- criptorhidie la băieți (testicule lipsă - nu coboară din abdomen)