Sindromul Van der Wounde afectează dezvoltarea feței. Mulți oameni cu această tulburare s-au născut cu o pală despicată sau buză. Acești indivizi au de obicei „găuri” lângă buza inferioară care sunt umede din cauza prezenței salivei. Grămezi de țesut se acumulează și la marginea inferioară. În unele cazuri, persoanelor cu sindrom Van der Woude le lipsește dinții. Creșterea și inteligența sunt de obicei normale. Această afecțiune este cauzată de mutații ale genei IRF6 și este moștenită în mod autosomal dominant.
Sindromul Van der Woude a moștenit un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În majoritatea cazurilor, persoana afectată are un părinte cu acest sindrom. Ocazional, o persoană care are o copie a unei gene modificate nu prezintă semne sau simptome ale unei tulburări.
Diagnostic: Sindromul Van der Woude trebuie luat în considerare la orice copil născut cu stilou sau climat. Diagnosticul poate fi confirmat definitiv prin teste genetice. În acest sindrom, este bine dacă și părinții sunt supuși unui test genetic.
- palpare despicată frecventă (prezentă în 30% până la 79% din cazuri)
- „gaura” evidențiată pe stiloul inferior (prezent în 30% până la 79% din cazuri)
- anomalie a glandei salivare (ocazional - prezentă în 5% - 29% din cazuri)
- buza superioară despicată (ocazional - prezentă în 5% - 29% din cazuri)
- hipodonție - număr redus de dinți (ocazional - prezent în 5% - 29% din cazuri)
- patrimoniu autosomal dominant
- supozitor dublu în gât (uvula bifida)