Boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD) este o tulburare genetică rară legată de cromozomul X care afectează sistemul nervos central. Este una dintre leucodistrofiile în care dezvoltarea anormală a substanței albe în creier și măduva spinării. Boala are o formă sporadice și ereditare.
Cuprins
- 1 Fiziopatologie și tablou clinic
- 2 Diagnostic
- 3 Apariție și frecvență
- 4 Prognoză și tratament
- 5 Referințe
- 5.1 Legături externe
- 5.2 Articole conexe
- 5.3 Referințe
Fiziopatologie și tablou clinic editează sursa]
Forma congenitală provoacă boli mutația genică PLP1. Gena funcțională este responsabilă pentru expresie proteolipidică 1 (pentru CNS) și Izoforme DM20 (pentru sistemul nervos periferic). Aceste proteine sunt implicate în producție mielina celulelor nervoase și sunt defecte din diverse motive:
- duplicarea genelor pentru PLP1 duce la creșterea producției proteolipid proteină 1 și DM20.
- Ștergerea PLP1 conduce la producție redusă proteolipid proteină 1 și DM20. Asta duce la deficiența acestor proteine în membrana celulară, și în același timp fiecare mielină formată este instabil și se descompune rapid.
- secvență de mutații provocând creația anormal proteine defecte.
Toate aceste mutații duc la hipomielinizare.
pentru că Mielina cu celule nervoase izolează fibrele nervoase A susține transmiterea rapidă a impulsurilor nervoase, rezultă din hipomielinizare simptomele bolii:
- ataxie (tulburare de mers)
- Schimbare tonusului muscular (hipoton, treptat spasticitate)
- nistagmus (se retrage cu progresia bolii)
- dezvoltarea întârziată a copilului
- titubare A mișcări coreoiforme.
Forma congenitală a bolii este mai severă. Simptomele încep să apară în pruncie. Copilul nu prosperă, creșterea este încetinită, apare stridor laringian, nistagmus, disartrie, ataxie, hipoton A convulsii. CU progresia bolii trece hipoton la sever spasticitate A contracturi restricționarea mișcării. Pacienții cu o formă congenitală a bolii nu sunt de obicei capabili să meargă independent.
Se estimează că u 5 până la 20 la sută cazuri nu a fost identificată nicio mutație în gena PLP1. Cauza bolii este necunoscută la acești pacienți.
Diagnostic editează sursa]
Diagnosticul PMD se bazează pe istoric detaliat, examen neurologic, RMN și teste de specialitate. Scopul este recunoașterea timpurie a defectului de mielinizare în creier și trunchiul cerebral. Este disponibil pentru confirmarea diagnosticului și a diagnosticului prenatal testarea genetică moleculară a genei PLP1.
Apariție și frecvență editează sursa]
Din moment ce PMD aparține printre Boli legate de X., atât formele clasice, cât și cele înnăscute afectează bărbați. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o femeie heterozigotă poate prezenta unele simptome.
PMD este o boală rară (boli rare). Prevalența în populația generală este necunoscută, se estimează la aproximativ 1 din 200.000 până la 500.000 de bărbați.
Prognostic și tratament editează sursa]
Nu există terapie cauzală pentru tratamentul PMD. Boala progresează și duce la moarte. Recomandat terapie simptomatică și de susținere.