Centru privat imunologic și alergologic

Sindromul Marfan (MFS) este diagnosticat dacă este găsit la un pacient combinație de simptome clinice conform așa-numitei. Criteriile Gent din 2010, publicat în Journal of Medical Genetics (Loeys și colab. 2010).
Conform acestor criterii, acestea sunt cruciale pentru diagnosticul MFS două caractere cheie:

  1. dilatarea rădăcinii aortice sau disecția aortică
  2. ectopia lentis (ectopia lentilei - devierea lentilei de la axa optică din ochi)

Dilatarea aortică este prezentă atunci când un cardiolog, pe baza unui examen ECHO, determină că o valoare calculată din diametrul rădăcinii aortice, vârsta, înălțimea și greutatea, i. Scor Z? 2, sau? 3 pentru persoanele sub 20 de ani.

Apariția simultană a ambelor caracteristici cheie este suficientă pentru sindromul dg Marfan fără echivoc

Personajele sunt judecate diferit în consecință,

  1. dacă MFS a apărut deja în familie,
  2. sau este primul caz, adică o nouă mutație

1/Dacă a fost deja confirmat în familia MFS, prezența doar a uneia dintre cele 2 caracteristici cheie (a, b) sau o combinație de caracteristici sistemice din tabel - habitusul marfanoid este suficient pentru diagnosticarea MFS:

a) istoricul familial al MFS și ectopia lentilelor
= MFS
b) Istoricul familiei MFS și dilatarea rădăcinii aortice sau disecția aortică
= MFS
c) istoricul familiei MFS și scorurile sistemului? 7 puncte
= MFS *

2/În cazul apariției neconfirmate a MFS în familie, i. cu o nouă mutație, diagnosticul se pune în 4 cazuri:

d) dilatarea aortei și ectopia lentilei= MFS *
e) dilatație aortică și scor sistemic? 7 puncte= MFS *
f) dilatația aortică și mutația FBN1= MFS (analiza genetică a ADN-ului)
g) ectopia lentilei și mutația FBN1 care afectează aorta= MFS (analiza genetică a ADN-ului)

Analiza ADN singură nu este suficientă pentru a determina dg. Cu toate acestea, sindromul Marfan este util dacă este disponibil.
* ar trebui excluse diagnostice alternative (Sphrintzen-Goldberg sy, Loeys-Dietz sy, forma vasculară a Ehlers-Danlos sy)

Un tabel de caractere de sistem cu o valoare numerică atribuită. Suma punctelor dă scorul sistemului:

Caracterul sistemului Corp
degetul mare + steagul încheieturii (1 caracter)3 (1)
piept de pasăre (în formă de pâlnie, asimetric)2 (1)
degetul mare + steagul încheieturii (1 caracter)2 (1)
deformări ale spatelui piciorului2
pneumotorax2
pneumotorax2
dural ectasia2
protrusio acetabuli2
întinderea mâinii/înălțimea (> 1,05) și US/LS (3 dioptrii1
prolaps de valva mitrala1
rare
 simptom încheietura mâinii degetul mare

Semne clinice în sindromul Marfan

În ciuda faptului că MFS este o boală moștenită, aproximativ 25% din cazuri apar dintr-o nouă mutație spontană. Dacă un părinte are MFS, există o șansă de 50% ca copilul să aibă MFS.

  • 9 din 10 pacienți cu SFM au dilatație aortică
  • 7 din 10 pacienți cu SFM au o luxație a cristalinului (dintre care 5 sunt bilaterali)
  • 4 din 10 pacienți cu SFM au peelingul lentilelor
  • 2 din 10 pacienți cu SFM au glaucom
  • 5-8 din 10 pacienți cu SFM au deformări ale coloanei vertebrale (cifoză, scolioză sau o combinație a acestora)
  • 6 din 10 pacienți cu MFS au ectazie durală/dilatație a plicului măduvei spinării
  • 9 din 10 copii cu MFS au hipermobilitate a articulațiilor
  • 7 din 10 copii cu MFS au dureri articulare, spate, genunchi sau umeri, picioare plate
  • 1 din 10 pacienți cu SFM are pneumotorax

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan