sângele

Interviu cu MUDr. Tomáš Šimurd. Împreună cu o echipă de cercetători, aceștia au descris o mutație până acum necunoscută a unei tulburări congenitale de fibrinogen, care este una dintre rare afecțiuni ale coagulării sângelui. Mutația a fost numită Fibrinogen Martin. Această descoperire fundamentală a fost făcută de o echipă de medici de la Centrul Național pentru Hemostază și Tromboză, care face parte din Departamentul de Hematologie și Transfuzologie al Facultății de Medicină Jessenius din Martin, Universitatea Comenius și Spitalul Universitar Martin.

QUARK: Fiecare persoană știe coagularea sângelui pe propria piele. Problemele apar atunci când ceva eșuează în acest proces. Care sunt tulburările de coagulare a sângelui?

T. ŠIMURDA: Investigăm tulburări hemoragice congenitale rare ale hemostazei, adică coagularea sângelui. Acestea pot fi incluse în grupul de boli în care există o lipsă redusă sau completă a proteinelor plasmatice, așa-numitele factori de coagulare necesari în procesul de coagulare a sângelui. Aceste afecțiuni rare includ afecțiuni congenitale ale fibrinogenului. Este o proteină a plasmei sanguine, care, odată cu formarea fibrinei fibroase în cooperare cu trombocite, închide peretele vascular deteriorat la locul leziunii. Aceste tulburări sunt împărțite în cantitativ (afibrinogenemie și hipofibrinogenemie) sau calitativ (hipodisfibrinogenemie, disfibrinogenemie).

Odată cu dezvoltarea treptată a metodelor sofisticate de analiză, definiția și clasificarea anomaliilor fibrinogenului s-au schimbat, de asemenea. Manifestările clinice sunt foarte variabile și, pe lângă sângerările severe, pot fi asociate paradoxal cu tromboza.

QUARK: Ați putut descrie o mutație necunoscută până acum în această boală ...

T. ŠIMURDA: În ultimii ani, funcția părților individuale ale unei molecule complexe de fibrinogen a fost definită și a fost dezvăluită natura genetică a tulburărilor fibrinogenului. La Departamentul de Hematologie și Transfusiologie al JLF UK și UNM, care include Centrul Național pentru Hemostază și Tromboză, noi, în cooperare cu Institutul de Biologie Moleculară din JLF UK, am identificat o mutație încă nedescrisă în lanțul beta al FGB genă care codifică lanțul beta al fibrinogenului.

Din 2016, 58 de pacienți cu afecțiuni fibrinogene congenitale rare (afibrinogenemie, hipofibrinogenemie, disfibrinogenemie și hipodisfibrinogenemie) au fost diagnosticați în registrul nostru. Cu toate acestea, doar unul din acest grup de pacienți trăiește în Slovacia cu una dintre cele mai rare tulburări de sângerare congenitală - afibrinogenemia. De când această mutație a fost descoperită în campus, a fost numită Fibrinogen Martin. Cu toate acestea, la toți pacienții, experții au adăugat teste globale de hemostază la diagnosticarea standard, care sunt importante pentru un tratament adecvat. În viitorul apropiat, analiza genetică va fi efectuată pe toți acești pacienți folosind noi metode de secvențiere. În câteva zile, aceste noi metode pot identifica o modificare a nivelului genelor unei molecule de fibrinogen. Cu aceste rezultate, vom contribui la dezvoltarea cercetării la nivel mondial în domeniul tulburărilor rare de coagulare a sângelui, care primește în prezent atenție.

MUDr. Tomáš Šimurda a studiat medicina generală la Facultatea de Medicină Jessenius, Universitatea Comenius din Martin. După absolvire, și-a continuat studiile doctorale la Catedra de hematologie și transfuzologie de la facultate. Pe lângă activitățile terapeutice și preventive, el este implicat și în domeniul cercetării științifice a tulburărilor congenitale ale hemostazei. Anul trecut, el și o echipă științifică au reușit să identifice o mutație încă nedescrisă într-o genă care codifică o moleculă de fibrinogen. Această moleculă a fost numită Fibrinogen Martin.

T. Šimurda a primit mai multe premii, în 2015 premiul Tânăr investigator. El colaborează cu Spitalele Universitare din Geneva la un studiu internațional privind afibrinogenemia. Natura operei sale și contribuția sa în domeniul științei este evidențiată de numărul mare de lucrări ale sale publicate în prestigioase reviste străine.

Ce este fibrinogenul?

Fibrinogenul este o substanță proteică importantă din organism care este produsă în ficat. Nivelurile crescute de fibrinogen apar în bolile inflamatorii și bolile neoplazice (divizarea excesivă a celulelor, care duc la formarea țesuturilor atipice - tumori), în sarcină sau în condiții postoperatorii. Determinarea cantitativă a fibrinogenului este unul dintre testele de coagulare de bază. Factorii de risc care pot contribui la nivelurile de fibrinogen includ stresul mental și fizic, nivelul ridicat de zahăr din sânge, nivelurile foarte ridicate de colesterol LDL, estrogeni în contracepția hormonală și terapia de substituție hormonală, fumatul și obezitatea.