A avea un copil nu este o chestiune firească în zilele noastre. Mulți au experiență personală în acest sens. Un copil sănătos a fost, este și va fi visul fiecărui părinte din orice lume am trăi. Acesta a fost exact cazul lui Renáta și Juraj.

Pentru a treia oară, s-au simțit frumos. Când medicii lor i-au avertizat în timpul ultimei ecografii că bebelușul ar putea fi mai mic, au știut că și-ar plăcea. Au încercat să păstreze capul rece. Au doi copii sănătoși, sarcina a fost fără probleme, nu a existat nicio diferență față de cei dinainte. Cu siguranță totul va fi bine.

Deodată a fost aici. Jakub s-a născut la timp și a fost într-adevăr un mic pachet de bucurie. Literal mic, bucuria pe care a adus-o cu el a fost totuși la fel de mare. Poate ceva mai mare, pentru că a fost întâmpinat de patru.

Cu toate acestea, temerile medicilor s-au adeverit. Imediat după naștere, medicii au observat că raportul dintre capul și membrele corpului nu era chiar corect. Testarea genetică a sângelui a dat un răspuns exact - acondroplazie. James va fi un deget mare sau un pitic. Nu va crește niciodată mai mult de 130 cm. Dar nu conta la momentul respectiv.

„Ca părinți, nu am vrut să neglijăm nimic. Am privit spre viitor, dar am trăit în prezent. Medicii ne-au fost de mare ajutor ”, spune Juraj. Deși acondroplazia este o boală rară, datorită simptomelor ușor de recunoscut, experții știu multe despre aceasta. De la început, a fost important să monitorizăm dezvoltarea lui Jakub mai atent decât la copiii sănătoși. „Am practicat metoda lui Vojta. Am lucrat cu mobilitatea picioarelor și brațelor, am dezvoltat abilități motorii. De asemenea, am căutat informații pe internet. Mai ales când lucrurile nu au ieșit așa cum ne așteptam. Ne-am consultat adesea cu endocrinologul, ortopedul sau neurologul lui Jakub ", adaugă Renáta.

copilul

ASISTENȚA ALTOR TIGURI

Deși Jakub a stat mai târziu decât frații săi mai mari, în cele din urmă a reușit totul. La 16 luni, putea merge singur. A ajuns din urmă cu colegii săi. "Băiețelul nostru drăguț, căruia îi plăcea toată lumea pe locul de joacă, oamenii de pe stradă îi zâmbeau, bunicile din parc ne-au vorbit. Ce micuț drăguț, despre cât vorbește?"

De-a lungul timpului, răspunsul la această întrebare simplă a adus din ce în ce mai multe surprize pe chipul întrebătorilor. Astăzi Jakub are 6 ani. Oamenii nu mai pun și atunci când este o întrebare complet diferită, cum ar fi: El nu merge la școală anul acesta, nu-i așa? Unde va merge de fapt la școală? Sau mai atent decât, de exemplu, nu te poți răni în această sau acea activitate? Poate el cu adevărat să circule cu bicicleta? La ce ar trebui să fim atenți? Cu toate acestea, părinții o iau în mod pragmatic. Pe lângă experți, familia a fost ajutată și de întâlniri cu Palček. Palčekovia este o organizație non-profit care reunește familii cu acondroplasie. „Într-un weekend cu ei, bineînțeles, el a răspuns și la întrebări la care nu am avut timp să ne gândim, la care încă nu am avut timp să ne gândim sau pur și simplu nu am vrut încă să ne gândim la ele. Astfel de întâlniri sunt benefice nu numai din punct de vedere uman, ci și din punct de vedere profesional. Astăzi știm deja că îngrijirea degetelor mari nu este vorba de un singur medic, ci de o întreagă echipă de experți. Este frumos când pot comunica între ei, când au experiență cu diagnosticul nostru. Le suntem recunoscători atunci când vin printre noi și ne împărtășesc cum să ne mișcăm corect, să mâncăm, la ce să ne uităm ", spune părintele Juraj.

O VIAȚĂ DIFERITĂ A UNEI GRĂDINIȚE?

James știe deja astăzi că nu va fi la fel de mare ca părinții, frații sau colegii săi. Până în prezent, el este o grădiniță mulțumită. Nu avea nicio problemă cu creșa. De asemenea, a finalizat un curs de înot. „Profesorii au avut câteva întrebări și a fost, de asemenea, important pentru noi ca Jakub să nu deschidă ușa, să poarte lucruri grele, să meargă la plimbări lungi sau să se rănească pe locul de joacă”, explică Renáta. Părinții colegilor mei nu l-au rezolvat în niciun mod semnificativ. La urma urmei, lumea creșelor nu are nevoie de prea multe schimbări.

În viitor, părinții vor ști că este deosebit de important pentru el să aibă credință în sine. „Știm că vor exista întrebări. Dar de data aceasta vor fi întrebări de la Jakub. El este deja supărat astăzi când oamenii cred că este un bebeluș și îl tratează așa. La urma urmei, va merge la școală. Această furie va schimba formele pe măsură ce James va crește. Vor fi educație fizică, discoteci de schi, școală de șoferi, primele iubiri și colegi de clasă obraznici, oameni fără educație pe stradă sau interviuri de muncă nereușite. Nu există niciun motiv pentru a nu studia. O educație bună îi va permite să găsească un loc de muncă bun și să ducă o viață fericită. Nu vrem nimic pentru el în afară de fratele și sora lui ", adaugă tatăl său Juraj.

VEDEREA UNUI EXPERT RNDR. KATARÍNA LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, dr.

ONU Bratislava, Departamentul de Biologie Medicală și Genetică și Genetică Clinică, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles și UNB, Departamentul de Genetică Moleculară și Biochimică, Expertiză pentru Boli Rare, Centrul pentru Boli Genetice Rare