LCHAD este

Deficit LCHAD este o boală moștenită autozomală recesivă (OMIM 609016). LCHAD este 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenază acizi grași cu lanț lung. Este o enzimă responsabilă de transformarea grăsimilor în surse alternative de energie pentru corpul uman.

Semne clinice editează sursa]

Deficitul de LCHAD poate fi un pericol pentru pacient, mai ales în timpul foametei, consumului crescut de energie, activității fizice, deoarece pacientul nu este capabil să creeze energie din grăsimi din propriul corp. Simptomele LCHAD apar de obicei în timpul copilărie timpurie. Aceste simptome pot include stare de rău, hipoglicemie (glicemie scăzută), hipotensiune (scăderea tonusului muscular) și probleme hepatice. În etapele ulterioare ale copilăriei, pacienții pot avea dureri musculare, tulburări ale țesutului muscular și pierderea senzației la nivelul membrelor, atac de cord sau probleme de respirație.

Diagnostic editează sursa]

Deficitul de LCHAD este diagnosticat prin screening neonatal. Este important nivelul hidroxiacilcarnitinelor cu lanț lung, dacă este crescut, există o mare probabilitate ca pacientul să sufere de deficit de LCHAD.

Tratament editează sursa]

  • A crescut cantitatea de carbohidrați din dietă.
  • Redus cantitatea de grăsime.
  • Livrarea de uleiuri MCT, adică. uleiuri cu lanț mediu. Acestea includ laptele matern, laptele de cocos, laptele de vacă și cel de capră.
  • La o vârstă fragedă, oferiți copilului dumneavoastră o dietă la fiecare 4 ore.

Cauza deficitului LCHAD editează sursa]

Deficitul de LCHAD este cauzat de o mutație HADHA genă. Această genă mediază instrucțiunile pentru formarea părților dintr-un complex enzimatic numit proteină trifuncțională mitocondrială. Această proteină conține 3 enzime, fiecare dintre care îndeplinește o funcție diferită. Rolul uniform al acestor enzime este descompune grăsimile cu lanțuri lungi. O mutație din gena HADHA determină disfuncționalitatea uneia dintre aceste trei enzime. Datorită acestei tulburări, acizii grași nu pot fi convertiți în energie, astfel încât numărul lor crescut în organism poate provoca condiții care pun viața în pericol.