Centrul de cercetare al laboratorului
Obiectivele de bază ale cercetării în laboratorul de cercetare a diabetului și DIABGENE pot fi rezumate în trei domenii:
- genetica formelor monogene de diabet
- studiul mecanismelor moleculare ale obezității și rezistenței la insulină
- efectele negative ale poluării mediului cu substanțe organoclorurate asupra sănătății umane
În timp ce primele două domenii de cercetare sunt direcția principală a cercetării în laboratorul nostru și sunt susținute de mai multe subvenții de cercetare, interesul nostru pentru a treia zonă de cercetare este în scădere treptată.
Genetica formelor monogene de diabet este studiat foarte intens în laborator DIABGENE, care a fost înființat în 2003 ca proiect comun al laboratorului nostru cu Institutul Național de Endocrinologie din јubochňa. Locul de muncă pentru diagnosticarea ADN-ului este amplasat fizic în clădirea Institutului Exp. endocrinologie la Bratislava, condusă de Prof. MUDr. Iwar Klimes, dr. Misiunea laboratorului DIABGENE este de a furniza diagnostice genetice moleculare ale diferitelor forme de diabet monogen pentru pacienții diabetici și familiile acestora din toată Slovacia. Este în principal o căutare activă a pacienților cu diferite subtipuri MODĂ (Maturitate DESPREnset Diabete ale Daoung), P-NDM (Ppermanent Neonatal Diabete Mellitus), T-NDM (Tdeclama Neonatal Diabete Mellitus), MIDD (Mpe plan intern-Eumoștenit Diabete și Dstrâmtorare), MELAS (Mmiopatie itocondrială, Encefalopatie, Lactic Acidoza, CUtroke), BUNĂ (HdaeuNulinism) etc. și crearea simultană a unei bănci ADN. DIABGENE este singurul laborator de diagnosticare și cercetare a ADN din domeniul diabetologiei și endocrinologiei din Slovacia. În același timp, DIABGENE s-a alăturat proiectelor coordonate la nivel internațional pentru diagnosticarea formelor monogene de diabet.
Unul dintre cele mai semnificative rezultate ale muncii laboratorului DIABGENE a fost contribuția la un studiu internațional multicentric, ale cărui rezultate au fost publicate recent în New England Journal of Medicine (355/5 /: 21-31, 2006). Cea mai importantă descoperire a acestei lucrări a fost constatarea faptului că calitatea vieții pacienților cu diabet neonatal permanent, care este condiționată de o mutație a genei pentru Kir6.2. subunitatea canalului K ATP în celulele B ale insulelor pancreatice din Langerhans poate fi îmbunătățită semnificativ, deoarece terapia cu insulină poate fi înlocuită la acești pacienți prin tratament oral cu derivați de sulfoniluree.
A doua observație foarte importantă a fost constatarea prevalenței reale a diabetului neonatal permanent în Slovacia, rezultând date din Registrul național unic al diabetului zaharat la copii, care nu a fost încă metode obiective folosind registre naționale în altă parte a lumii. Aceste rezultate au fost publicate în numărul din aprilie al revistei din acest an Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92: 1276-1282, 2007.
Laboratorul DIABGENE funcționează zilnic de la 8:30 la 18:30 de luni - vineri. Contact prin e-mail: [email protected]
Cercetarea mecanismelor moleculare ale obezității și rezistenței la insulină este o continuare naturală a studiilor anterioare ale Laboratorului de cercetare a diabetului, a cărui principală atenție a fost studierea mecanismelor moleculare ale tulburărilor metabolice induse de dietă și ale obezității (a se vedea lista completă a publicațiilor).
Clinic Studiile vizează monitorizarea rolului endocrin al țesutului adipos în raport cu mecanismele moleculare care duc la dezvoltarea rezistenței la insulină și a obezității. În plus, studiem pacienți cu deficit de hormon de creștere sau persoane cu exces de glucocorticoizi. Procesele biologice moleculare care au loc în țesutul adipos din diferite zone ale corpului uman sunt studiate prin metode ultramoderne de proteomică și genomică. Se compară țesutul obținut de la pacienți în diferite condiții clinice bine definite asociate cu lipsa sau excesul de țesut adipos.