Se spune că adolescenții sunt o generație de oameni plictisiți. Ce zici despre ea? A supraviețuit în parc pe o trambulină și are energia să dea. „Mamă, Domnul Dumnezeu să te apere dacă nu-mi cumperi o astfel de trambulină!”, A strigat ea între sărituri. După o oră, s-a așezat în cele din urmă și a plecat cu nerăbdare să conducă. „Ești un bucătar bun. Ai mâini aurii ", nu a uitat să-i aducă omagii doamnei din taraba de produse de patiserie proaspete.

durata

Evident, se cunoșteau deja. Când a mai pus două piese, la întrebarea mătușii îngrijitoare: Ce zici de dieta ta? cu un râs, ea a răspuns: „Același lucru al tău - voi începe mâine!” Nu mi-a venit să-mi cred ochilor sau urechilor când am auzit asta. Katka are doisprezece ani și este diagnosticată cu sindrom Down. În plus, există cinci milioane de copii similari în lume.

„Exact ca număr de locuitori în toată Slovacia. Cine știe câți ar fi dacă multe femei nu ar decide să avorteze ", spune Magdalena din Spišská Nová Ves. O profesoară simpatică, împreună cu soțul ei Peter, crește o fiică de trei ani cu sindrom Down. De fapt are noroc. Există femei care rămân singure în aceeași situație. Părinții au scos familia din viața lor imediat ce a devenit clar că viitorul așteptat Beckham sau blânda prințesă vor fi diferite.

Despre un singur cromozom. Și totuși atât de mult încât s-au răzgândit și au plecat. Imaginați-vă că zaceți în brațele unei persoane dragi și chiar doriți să concepeți un copil. Poate că va funcționa în cele din urmă. Diagnosticul modern detectează abateri suspecte asupra viitorului copil. Cum faceți față informațiilor conform cărora „ceva” nu este în regulă? Legea permite așa-numitul avort genetic până în a șasea lună de sarcină. Cu toate acestea, va fi o decizie despre viață și pentru viață.

MITURILE NU S-AU APLICAT DE MULT

Și Magdalena ar fi putut decide. Suspiciunea a fost deja indicată printr-o probă de sânge standard, care este obligatorie pentru toate femeile însărcinate în luna a patra. Rezultat: În a șaisprezecea săptămână, ficatul unui făt sănătos urma să producă mult mai mult așa-numitele alfa-fetoproteine. Nivelurile scăzute au indicat posibilitatea deteriorării sindromului Down. Cu toate acestea, nu a vrut să înspăimânte rudele în prealabil și să o împovăreze cu temerile ei. Ea s-a dus în secret la spital pentru amniocenteză: „Speram că va fi bine, nu mă voi mai întoarce la el și nu voi menționa nimic nimănui”.

Nu a fost. Lumea s-a prăbușit pentru tânăra femeie. „Am plâns ca ploaia. Așteptam cu nerăbdare copilul. Dintr-o dată totul s-a transformat într-o durere puternică. Totuși, primul nostru soț ne-a zguduit oricum și ne-a susținut ”, își amintește el. Medicul le-a proiectat o ecografie 3D pentru ei, cel mai bun dispozitiv disponibil la acea vreme. El nu a putut schimba verdictul amniocentezei, dar a oferit informații detaliate și, în cazul sindromului Down, deosebit de valoroase despre dezvoltarea morfologică a fătului.

„Știam deja ce se întâmplă. Acum am învățat cel puțin că inima și organele interne nu sunt deteriorate. Ceilalți au avut timp să decidă. ”Credeați că sindromul Down este o problemă și pentru femeile care aleg să fie o mamă în vârstă? Gresit! „Un copil cu sindrom Down naște de obicei femei care au mai puțin de treizeci și cinci de ani”, șochează MUDr. Lucia Šabová, care colaborează la cercetarea acestei variații genetice.

Astfel, „Downiatka” nu se naște deloc din carierești, care au amânat maternitatea de ani de zile. Cu toate acestea, este posibil ca aceștia să prefere avortul. Oricum ar fi, statisticile spun că există șaizeci până la șaptezeci de nou-născuți în fiecare an cu un diagnostic numit tehnic trisomie 21. Este o eroare de dezvoltare cauzată de un cromozom suplimentar 21. Celulele persoanelor cu sindrom Down au gene genetice în loc de douăzeci -tre trei perechi. echipament cu un cromozom suplimentar de douăzeci și unu. Amploarea daunelor variază. Unii copii pot progresa bine și nu se pot distinge de colegii sănătoși.

ADEVAR, DAR CU ORAS

Micuța se numea Maria. Mamă. Deoarece doar părinții știu prin ce au trecut, ea a primit și o poreclă specială: Benoni. Copil al durerii. O bază de cuvinte foarte similară se găsește în numele Benjamin sau Ben. Dar aici înseamnă bucurie. S-a născut cu trei săptămâni mai devreme. A fost îmbrățișată de părinți iubitori, bunicii care abia așteptau primul lor nepot și viitorii nași. Întreaga familie. Magdalena a fost întâmpinată de cuvintele pediatrilor, pe care le-a luat de o mie de ori ca o posibilitate foarte reală, dar totuși doar o oportunitate.

A fost dificil să-i auzi imediat după naștere și definitiv: „Așa este - ai o fiică care va rămâne un copil pentru totdeauna.” Suspiciunea a fost un fapt irefutabil. Ce acum? "Nimic. Fiica mea este râvnită ", spune Magdalena. Apropo, nici ea nu îndeplinește stereotipurile stabilite conform cărora „downiatka” se naște de la mame mai în vârstă. La momentul nașterii, avea treizeci de ani și câțiva ani până la treizeci de ani.

„După nașterea unui bebeluș, cele mai grave sunt confruntările. Părinții se luptă cu propriile întrebări și atitudini, iar opiniile comunității mai largi intră în joc. Adesea prejudecăți. De fapt, trebuie să audă despre posibilitățile pe care le are cu adevărat micuțul lor. Informațiile adevărate și sensibile îi oferă cea mai mare speranță pentru dezvoltare ", spune MUDr. Lucia Šabová. În Slovacia, există o Asociație a Părinților - Societatea Sindromului Down și un ambulatoriu profesional pentru Sindromul Down din Bratislava, care este condus de prof. Imunoalergolog. MUDr. Mária Šustrová, CSc.

Este mama unui fiu adult cu sindrom Down. Există un centru specializat pentru copii și mulți ani de experiență în Košice. Scopul lor este să lucreze cu maternități, astfel încât să poată asigura contactul inițial al părinților supărați adesea cu un expert care poate oferi informații despre prognostic. Cheia este creșterea în familie, dar nu departe de ceilalți, în spatele ușilor închise. Un astfel de copil are nevoie de un cerc de oameni iubitori.

Prea multe gene

Majoritatea problemelor de sănătate tipice copiilor cu sindrom Down au fost evitate de Majka după naștere. Dar Magdalena l-a ascultat pe Kadecho. Mai ales în timpul sarcinii, când trisomia 21 este încă suspectată: Gândiți-vă cu atenție la ce doriți să faceți. Nu știi de ce alte greșeli va fi afectat copilul. Cine rămâne când ți se întâmplă ceva? Știți că astfel de copii sunt greu de crescut? Aprecierile bine intenționate au primit mai mult decât și-a dorit.

Chiar și de la oameni care nu au nimic de-a face cu viața ei. „Nu mi se pare corect să subliniez doar complicațiile atunci când nimeni nu știe dacă vor apărea. Are cineva o garanție că copilul său va rămâne sănătos? Că nu vor exista probleme educaționale, un accident sau o boală gravă, spitale și operații? ”, Se gândește simpatica mamă. Totuși, ea a întâmpinat și reacțiile opuse: „Deodată, cei care mi-au spus au apărut: Dacă un copil cu dizabilități ar fi născut din mine, vreau o downika”. Sunt sori strălucitori, dau bucurie și bunăstare ".

Sindromul Down este o boală despre care majoritatea populației are o idee. De asemenea, credeți că este o conspirație de diagnostice în care principalul înseamnă deteriorarea abilităților mentale și mentale, iar cele secundare sunt defecte de frumusețe și funcționalitate pe cutia corpului unei persoane? „Este doar un singur diagnostic. Cu toate acestea, doza crescută de gene determină mai multe modificări identice ", spune MUDr. Šabová. Prin urmare, copiii cu trisomie 21 sunt similari. La prima vedere, arată ca niște rude: au fante oblice oblică, un gât scurt și o siluetă scurtă. Veți găsi mușchi mai moi la atingere, mai precis redusă tensiunea musculară și, dacă îi urmăriți o vreme în timp ce jucați, sunt ca niște mici gimnaste. Acest lucru se datorează hiperflexibilității articulațiilor.

Excesul de material genetic face ca până la jumătate dintre acestea să aibă malformații congenitale ale inimii, iar aproximativ douăsprezece la sută au malformații congenitale ale tractului digestiv. Boala Alzheimer este relativ frecventă la vârsta adultă, dar există și un risc de leucemie. Se produce disfuncție tiroidiană. Infecțiile respiratorii și ale pielii sunt o manifestare a modificărilor sistemului imunitar. Bolile alergice și autoimune, cum ar fi boala celiacă, sunt asociate cu sindromul Down.

„Fiecare copil cu trisomie 21 are abilități intelectuale mai mici, dar dizabilitatea are o amploare diferită”, adaugă Lucia Šabová. De ce sunt defectele cardiace mai frecvente? „Este cauzată de gene suplimentare pe cromozomul 21 și de afecțiuni din timpul dezvoltării intrauterine. Unii sunt născuți cu o inimă sănătoasă, alții au speranța unei vieți pline datorită chirurgiei cardiace de vârf. "

Vei pleca încet

Maria are scutec la vârsta de trei ani și este greu de spus dacă pare vârsta ei. Are părul blond frumos. Te face să zâmbești soarele omniprezent. Poate este mai subțire și încă nu vorbește prea mult. „Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Face totul puțin mai târziu. Mai târziu, a început să se rostogolească, să stea, să meargă. ”Magdalena a decis să nu-și închidă familia între pereții casei renovate - s-a întors la muncă - și Mary a mers cu ea în fiecare zi.

Deocamdată, își petrece dimineața în principal cu bunicul său, care este mai probabil să nască și locuiește lângă școala unde predă mama sa. „Vorbirea este acum cea mai dificilă încercare a noastră. Mergem la logoped și încercăm să mișcăm limba ", spune Magdalena. Deși vorbește despre prezent, visează la viitor: să-l pregătească pe Majka pentru toate posibilitățile și să-i ofere un frate sănătos. Pentru ca ea să nu fie complet singură aici o singură dată.
Știați că sindromul Down nu este un obstacol în calea educației? A învăța să citească, să scrie, să numere și multe altele este o dorință firească a tuturor copiilor. Chiar și cei care au primit o excepție și un cromozom suplimentar în coroană.

„Merg la școli primare și gimnaziale speciale, dar unele sunt integrate în rândul școlarilor sănătoși. Este important să crească împreună cu colegii lor. Această relație îmbogățește ambele părți ", spune Lucia Šabová. Cu toate acestea, cavitățile bucale înguste și pasajele nazale sunt bariere anatomice obiective care încetinesc dezvoltarea vorbirii. Infecțiile repetate ale urechii medii duc la pierderea auzului. „Trebuie adăugată o tensiune mai mică a mușchilor feței și a limbii sau o funcție afectată a centrelor de vorbire din sistemul nervos central”, spune expertul.

Unii au absolvit facultatea. Pe de altă parte, este mai probabil să sufere în principal de boli autoimune. „De aceea acordăm atenție examinărilor de control specializate. O sănătate bună dă speranță integrării în societate. În bunătate, bunătatea joacă un rol cheie în educație ”, adaugă el. La fel ca toți copiii, ei trebuie să cunoască regulile și limitele și să le urmeze în viață.

ACH, VIITORUL.

Fiica Magdalenei ne-a arătat o cameră pentru copii, pe care o poate urca scările. A fost hrănită cu biscuiți și a deschis cu încredere ușa bucătăriei. Părinții tocmai au instalat încuietori de securitate acolo. Ei pot interpreta această bucată de husar
unele firimituri de doi sau trei ani. Sănătate! Acum stă pe pământ. Îi place. Mama ține în mână o culoare întinsă ca un evantai. În jurul său sunt inele de plastic în aceleași culori. Majka le adună și le îmbracă. Știe exact unde îi aparține. Pe galben galben. Pe albastru albastru. Pe roșu roșu. Râde și se distrează. Este un joc pentru ea. Știm antrenamentul care o împinge înainte. Unde exact? Vizavi de mine stă un tânăr profesor și o mamă „mișto”. Consiliul ar ști răspunsul.

BABY BOOM STRONG
Anul trecut, în Slovacia s-au născut 57.360 de copii, care este cel mai mare din 1998. În spatele ratei crescute a natalității se află femeile care au amânat maternitatea, în special ani puternici de la sfârșitul anilor șaptezeci ai secolului trecut. De la sfârșitul anului 2001, majoritatea copiilor s-au născut din mame cu vârste cuprinse între 25 și 29 de ani. Cu toate acestea, acest grup nu se extinde. Dar numărul femeilor care au născut la vârsta de 30 de ani a fost cu o treime mai mare decât anul trecut. Mulți dintre ei au fost supuși inseminării artificiale sau tratamentului pentru infertilitate hormonală, rezultând gemeni sau triplete. Este posibil ca boom-ul să aducă mai multe tulburări congenitale de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down. Aveți grijă, nu numai vârsta mai mare a mamei, ci și tatăl este expus riscului aici.

Despre copii născuți diferiți
➤ Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au dizabilități mintale moderate și ușoare.
➤ Mulți copii pot face ceea ce colegii sunt sănătoși, doar învățarea și creșterea sunt mai provocatoare.
➤ Calitățile intelectuale trebuie dezvoltate într-un mod ludic de la o vârstă fragedă.
➤ Majoritatea persoanelor cu sindrom trăiesc la vârsta adultă cu părinții sau frații lor, nu pot trăi complet independent.
➤ Dacă au un grad de întârziere mintală ușoară până la moderată, pot funcționa și. Sunt muncitori calificați și loiali. Folosesc un loc de muncă cu o umplere mai simplă.
➤ Pot fi lucrători auxiliari, dar pot lucra și cu un computer.
➤ Comunică fără probleme cu telefoanele mobile, călătoresc cu mijloacele de transport în comun.
➤ Este important să lucrați în grupuri de sprijin, cum ar fi Asociația pentru ajutorarea persoanelor cu dizabilități mintale.
➤ Mulți au un simț al muzicii sau al talentului artistic și operele lor câștigă premii.
➤ Copii și adulți sportivi cu sindrom Down câștigă olimpiade speciale. Slovacii au câștigat, de asemenea, mai multe medalii.
➤ Depinde și de mediul familial.
➤ Igienă, haine frumoase, prietenie, relații intime - persoanele cu sindrom Down au aceleași nevoi de viață ca și sănătatea.
➤ Femeile pot avea un copil. Există jumătate din riscul de a te naște cu același lucru
diagnostic. Bărbații sunt infertili.

Pablo a făcut-o deja!
Spaniolul Pablo Pineda este prima persoană din Europa cu sindrom Down care a studiat la universitate. Are 29 de ani și, potrivit educatorilor speciali, a dovedit imposibilul. El însuși crede că dacă o persoană nu stabilește limite, le va răsturna pe cele stabilite de alții. „Nu suntem copii bolnavi, leneși sau eterni - suntem doar diferiți”, spune Pablo. Există, de asemenea, un student cu sindrom Down în America. Sujjet Desdé studiază pianul, clarinetul și vioara la New York Academy of Music. Cu toate acestea, este important ca familiile cu „downiks” să evite extremele: așteptările exagerate sunt la fel de periculoase ca și credința că descendenții lor nu pot face nimic fără ajutor.

Cum se detectează sindromul Down?

I. trimestrul de sarcină:
La sfârșitul primului trimestru și începutul celui de-al doilea trimestru, se efectuează o analiză biochimică din colectarea sângelui. Împreună cu alte examinări, precizia prognozei crește la 90%. Precizia este extrem de importantă.
✚ Clarificarea gâtului: acumularea de lichid în ceafa fătului la sfârșitul primului trimestru și începutul celui de-al doilea trimestru. Valorile mai mari de doi milimetri și jumătate indică sindromul Down, insuficiență cardiacă congenitală sau altă anomalie genetică.
Bone Os nazal: în momentul măsurării clearance-ului colului uterin la mulți fături cu sindrom Down, osul nazal lipsește sau este semnificativ mai mic decât ar trebui să fie.
✚ Ramura venei ombilicale conduce cel mai oxigenat sânge din cordonul ombilical direct către inimă ocolind ficatul. Până la 65% dintre fetușii cu defecte genetice au un flux sanguin anormal. Descoperirea patologică aparține examinării cu ultrasunete a inimii și a vaselor mari în săptămâna 19 până la 21 de sarcină.
✚ Unghiul FMF este o metodă nouă. Determină unghiul dintre marginea superioară a maxilarului fetal și osul frontal. Fructele cu sindrom Down au fața plană și un unghi mai mare de 85 până la 90 de grade.

II. trimestru de sarcină:
Combinația de metode biochimice și ultrasunete este potrivită pentru cuplurile care iau în considerare diagnosticul genetic invaziv - una dintre metodele care pot duce la pierderea fătului după un avort spontan sau o infecție intrauterină. Cea mai frecventă este amniocenteza - colectarea lichidului amniotic. Împreună cu acesta, celulele copilului nenăscut sunt obținute direct pentru examinarea echipamentului genetic.

INTERRUPȚIA GENETICĂ

Legislația permite oricărei femei adulte să-și întrerupă sarcina până la sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni fără să ofere un motiv. Pentru defecte genetice grave - inclusiv sindromul Down - avortul poate fi solicitat până în săptămâna 24. Dar. „Rezultatele amniocentezei așteaptă trei săptămâni. Când au venit în cele din urmă și mi-au confirmat presimțirea, eram aproape în săptămâna 23. Bebelușul se mișca. Îl simțeam clar. Potrivit cărților, ar fi putut cântări 350 de grame și avea douăzeci de centimetri de la cap până la coccis. Nu trebuie să fii un luptător fanatic pentru viață, dar tot nu vei crede că este un grup de celule care pot fi aruncate la gunoi și uitate ”, spune mama unui băiat care se joacă cu copiii în nisip . Ochii oblici nu interferează cu prietenii. În țara noastră, medicii fac aproximativ o sută de avorturi pe an, pe baza documentării diferitelor daune genetice ale fătului.