Video despre sănătate și medicină: când am mai multe echipamente (februarie 2021)

Ce este fenilcetonurie?

Fenilcetonuria (sau PKU) este o boală rară în care bebelușii se nasc și nu pot descompune un aminoacid numit fenilalanină.

2021

Simptome fenilcetonurie

La început, nu există simptome. Dar în câteva luni de la naștere, în funcție de gravitatea bolii, bebelușii se pot dezvolta:

  • Dimensiunea capului mai mică decât cea normală (numită microcefalie).
  • Hiperactivitate.
  • Miros uscat sau de șoarece în urină, respirație sau piele.
  • Luminați-vă pielea, părul și ochii ca frații lor.
  • Boli de piele, cum ar fi eczeme.
  • Manifestarea mișcărilor mâinilor sau picioarelor.
  • Traseu.
  • convulsii.
  • Dezvoltare întârziată.
  • Probleme de comportament.
  • Probleme mentale.
  • Incapacitate psihică permanentă.

Cum este diagnosticată fenilcetonuria?

Toți nou-născuții născuți în Statele Unite sunt testați de rutină pentru o serie de boli și afecțiuni. Unul dintre aceste teste este un test de sânge care caută, printre altele, prezența fenilalaninei hidroxilazei, o enzimă necesară procesării fenilalaninei. Dacă această enzimă lipsește, diagnosticul PKU poate fi confirmat prin mai multe teste de sânge și urină.

Fenilcetonuria poate fi prevenită?

Deoarece PKU este o afecțiune genetică - adică este moștenită de la părinți - nu poate fi prevenită. Testarea genetică este singura modalitate de a determina dacă oamenii au o genă defectă. Cei care poartă o genă care nu are PKU nu prezintă semne sau simptome. Ambii părinți trebuie să poarte o copie a genei pentru transmiterea bolii. În plus, testele din timpul sarcinii (eșantionarea undelor corionice sau amniocenteza) pot investiga PKU.

Dacă aveți PKU, trebuie să urmați o dietă strictă scăzută de fenilalanină înainte și în timpul sarcinii. Compoziția fenilalaninei va afecta fătul în curs de dezvoltare, chiar dacă bebelușul nu a împărtășit gena defectă.

Fenilcetonurie t reluare

Cel mai important tratament pentru PKU este o dietă care restricționează alimentele cu fenilalanină. Nou-născuții diagnosticați cu boala trebuie să utilizeze preparate speciale pentru sugari, care pot fi amestecate cu o cantitate mică de lapte matern sau cu o formulă obișnuită. Este un echilibru delicat. Bebelușul dvs. are nevoie de fenilalanină pentru o dezvoltare normală. Dar prea mult poate răni.

Copiii cu PKU vor trebui să urmeze o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină. Fenilalanina se găsește în majoritatea alimentelor proteice, inclusiv în toate carnea și peștele, laptele, brânza, ouăle, nucile, soia și fasolea. Se găsesc și în alte alimente neproteice, inclusiv în anumite legume și fructe, anumite pâini și beri. Aspartamul îndulcitor, care eliberează fenilalanină după digestie, trebuie de asemenea evitat.

Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat un medicament care conține dihidroclorură de sapropterină (Kuvan) pentru tratamentul PKU. Kuvan poate ajuta organismul să descompună fenilalanina. Cu toate acestea, medicamentul îi ajută doar pe unii oameni și chiar pe cei pe care îi ajută nu reduc suficient fenilalanina. Cei care iau medicamentul trebuie să urmeze în continuare o dietă săracă în fenilalanină.

Trăiți cu fenilcetonurie

Deoarece dieta este atât de limitată, este dificil să obțineți toți nutrienții esențiali de care are nevoie corpul. O formulare specială zilnică va ajuta la asigurarea unei nutriții adecvate pentru cei care au PKU. Este posibil să fie necesar să luați suplimente. De exemplu, uleiul de pește poate înlocui unii dintre acizii grași cu lanț lung (elementele constitutive ale lipidelor sau grăsimilor) care lipsesc din dieta standard PKU. Acești acizi grași pot ajuta la îmbunătățirea dezvoltării neurologice.

Fiecare persoană cu PKU are un nivel diferit de fenilalanină pe care îl poate tolera. Dacă aveți PKU, trebuie să lucrați îndeaproape cu un profesionist din domeniul sănătății pentru a vă dezvolta dieta individuală. Adesea se prezintă la un medic și analizele periodice de sânge ajută la menținerea tuturor sub control. Trebuie să mâncați suficient fenilalanină pentru o creștere și dezvoltare sănătoase. Cu toate acestea, nu puteți mânca suficient pentru a vă pune în pericol sănătatea.

Dieta PKU este foarte restrictivă. Dar trebuie să urmeze. Cei care rămân în dietă pentru restul vieții au o sănătate generală fizică și mentală mai bună decât cei care nu. Sprijinul din partea prietenilor și a familiei sau a grupului de asistență PKU poate fi un ajutor pentru rezolvarea problemelor care vin cu această dietă.

Întrebări

  • Trebuie să fac teste genetice pentru PKU?
  • Dacă am PKU, ce ar trebui să fac în timpul sarcinii pentru a-mi proteja copilul?
  • Cât de des trebuie să testez copilul meu cu PKU?
  • Ceea ce determină severitatea PKU?
  • Ce să-i dau copilului meu?
  • Ce alimente ar trebui să mențină în continuare copilul meu?
  • Ce se întâmplă dacă copilul meu mănâncă alimente pe care nu le mănâncă?
  • Ea va fi următorul meu copil PKU?

Resurse

Centre pentru controlul și prevenirea bolilor, importanța screeningului nou-născuților

Institutele Naționale de Sănătate, cauzând fenilcetonurie (PKU)?