hemocromatoză

Ce este?

Hemocromatoza este o acumulare patologică de fier în organism. Datorită unei tulburări de absorbție a fierului, mult mai mult fier este absorbit din alimente în sânge decât în ​​circumstanțe normale. Fierul se acumulează în ficat, pancreas sau inimă, ducând la deteriorarea acestor organe. Bărbații sunt afectați de aproximativ 5 ori mai des decât femeile. Dacă hemocromatoza este diagnosticată devreme și corect, aceasta poate fi tratată pentru a preveni deteriorarea organelor.

De ce va apărea?

Acumularea de fier este cauzată de eșecul de a controla absorbția fierului din alimente. Conținutul de fier din dieta medie a unei persoane este de aproximativ 10 mg, dar doar 10% (1 mg) și mai puțin este absorbit în sânge. Fierul, care este esențial pentru transferul de oxigen în organism (furnizat de hemoglobină în celulele roșii din sânge și mioglobină în mușchi), pentru eliberarea de energie în celule, pentru activitatea creierului, pentru activitatea sistemului imunitar, se găsește în adiție la moleculele funcționale din măduva osoasă și ficat. Dacă organismul are nevoie de mai mult fier, absorbția acestuia va crește. Invers, dacă aportul de fier din organism crește, absorbția acestuia în intestin este redusă. O tulburare genetică (mutații de tip C282Y pe ambii cromozomi) duce la o absorbție crescută permanent a fierului de aproximativ 20%. Rezultatul este depozitarea depozitelor excesive de fier în organe și creșterea stresului oxidativ (fierul este o sursă de radicali liberi periculoși).

Factori de risc pentru hematocromatoză

  • istorie de familie: mai frecvent la membrii familiei unei persoane care suferă de hemocromatoză
  • gen: bărbații suferă de hemocromatoză la o vârstă mai mică și de 5 ori mai des decât femeile

Examinări și diagnostice

Diagnosticul responsabil al hemocromatozei nu este ușor și necesită teste specifice. Nu se poate baza numai pe determinarea nivelului de fier sau hemoglobină din sânge. Majoritatea simptomelor hemocromatozei pot fi cauzate de alte boli și, prin urmare, este necesar să se acorde atenție acestor două analize de sânge.

  • saturația transferinei serice: transferrina este o proteină care transportă fierul în sânge (are și proprietăți antioxidante), valorile peste 45% sunt considerate crescute (în timpul sarcinii pot fi fiziologic până la 50%)
  • concentrația serică de feritină: feritina exprimă starea depozitelor de fier în organism, valorile crescute pot fi o manifestare a cantităților crescute de fier în organism, dar trebuie luate în considerare în legătură cu saturația transferinei serice

Notă: Aceste examinări nu fac parte din examinarea de rutină, dar trebuie efectuate pe toate rudele de sânge ale unei persoane diagnosticate cu hemocromatoză.

În cazul valorilor crescute găsite în aceste examinări, ar trebui efectuate teste specializate suplimentare

  • biopsie hepatică: colectarea unui mic eșantion de țesut hepatic cu un ac lung, care necesită doar anestezie locală și permite examinarea histologică a celulelor hepatice
  • CT sau RMN al ficatului: poate indica stadii mai avansate de ciroză sau alte modificări degenerative ale țesutului hepatic
  • testarea genetică: în străinătate, testul genei HEF (examinarea mutației C282Y) este considerat un instrument bun pentru examinarea rudelor pacienților cu hemocromatoză - este mai scump, dar, spre deosebire de testele de sânge, nu trebuie repetat

Opțiuni de tratament

Există două modalități de a accesa tratamentul pentru această boală:

  • venopunctură - recoltarea de sânge (din 1999 este permisă în SUA utilizarea sângelui unei persoane cu hemocromatoză pentru transfuzii de sânge și producerea de derivați din sânge) este sigură și fără efecte secundare, cantitatea și frecvența recoltării sângelui este determinată de o medic pe baza analizelor de sânge
  • modificarea dietei

Cum se manifestă?

Majoritatea cazurilor de hemocromatoză sunt ereditare și se manifestă la vârsta mijlocie: la femei cel mai adesea în menopauză, la bărbați între 30 și 40 de ani. Formele juvenile se pot manifesta în copilărie sau adolescență. Incidența acestei boli este relativ ridicată (0,3% - 3 persoane din 1000), deși o proporție semnificativă dintre cei afectați ar putea să nu aibă simptome pe viață. Manifestările tipice ale hemocromatozei includ

  • oboseala cronica
  • teste hepatice crescute
  • artrită (în special pe mâini)
  • slăbirea până la pierderea libidoului și a impotenței
  • pierderea menstruației (amenoree)
  • Dureri de stomac
  • creșterea glicemiei - hiperglicemie
  • hipotiroidism - hipotiroidism

În stadii dezvoltate netratat poate apărea hemocromatoză

  • culoarea pielii bronz sau gri
  • ciroza si insuficienta hepatica
  • cancer de ficat
  • diabetul zaharat
  • infarct
  • aritmie cardiaca

Este posibil ca unii pacienți să nu aibă simptome.

Ajustarea nutrițională

Hemocrocromatoza necesită următoarele măsuri nutriționale:

  • excludeți din meniu tipurile roșii de carne (carne de porc, carne de vită)
  • excludeți din meniu toate măruntaiele, cârnații și produsele din carne care conțin sânge
  • minimizați consumul de carne de pasăre și pește la max. 1-2 porții pe săptămână
  • acordă prioritate alimentelor de origine vegetală
  • eliminați consumul de alcool - alcoolul în combinație cu fierul dăunează rapid și grav ficatului (cirozei) și inimii (insuficiență cardiacă)
  • nu consumați alimente îmbogățite (îmbogățite) cu fier (cereale etc.)
  • nu luați suplimente de fier
  • nu utilizați nutrițional accesorii care conține vitamina C (fructele și legumele sunt sigure)
  • alimentele vegetale bogate în fier nu trebuie consumate des
  • evitați alimentele și mesele cu risc crescut de infecție (ouă, înghețată, salată de ouă, carne de pasăre, midii etc.)

Bine de stiut

Persoanele care suferă de o formă congenitală de hemocromatoză prezintă un risc de două ori mai mare de accident vascular cerebral. Faceți tot ce puteți pentru a vă asigura niveluri sigure de fier, colesterol, triagliceroli, homocisteină și zahăr din sânge, coagulare adecvată (și nu crescută) a sângelui și suficienți antioxidanți în dieta dumneavoastră.

Plantați alimente cu un conținut relativ ridicat de fier

  • leguminoase (în special linte, soia, fasole, fasole pinto și fasole) și produse din acestea
  • semințe de in măcinate (6,5 mg/100g, 1,5 mg/2 linguri)
  • nuci, dovlecei, floarea-soarelui și semințe de susan (măcinate)
  • fructe uscate (prune, smochine)
  • legume cu frunze de culoare verde închis

Avertizare: Acest material este destinat să susțină tratamentul prescris de medicul dumneavoastră. Nu modificați sau întrerupeți tratamentul prescris de medicul dumneavoastră fără știrea acestuia. Conținutul acestui site nu este destinat să înlocuiască o consultație cu un medic dacă starea dumneavoastră medicală o impune. Autorii acestui text sau proprietarii drepturilor de autor ale acestui site nu sunt responsabili pentru orice utilizare incorectă a acestor recomandări.