Parte a antropologiei aplicate

autozomală recesivă

Cunoașterea și cercetarea sunt utilizate:

- Ortodonție (ortodonție)

  1. Neonatologie
  2. Pediatrie
  3. Neurologie
  4. Ortopedie
  5. Chirurgie plastică (fisuri ale buzelor, climat etc.)

Cele mai frecvente sindroame patologice care modifică semnificativ tendințele de creștere și dezvoltare pot fi împărțite în:

  1. aberații cromozomiale,
  2. erori metabolice,
  3. endocrinopatie,
  4. obezitate,
  5. alte defecte și boli ale organelor.

Sindromul Down este condiționat de trei forme de anomalii cromozomiale:

  1. trisomia cromozomului 21 (95%)
  2. translocație între cromozomii 21 și 15 sau 21 și 22 (5%)
  3. formă de mozaic (4%)

În Slovacia, apariția 1: 700 până la 1: 800, informații mai recente 1: 1315 (Terchová 1: 455).

  1. aproximativ 19% sunt afectați și de defecte cardiace congenitale; persoanele afectate de forma trisomică de 16 până la 17 ori mai des sunt afectate de leucemie,
  2. Sarcina este rară la femeile cu sindrom Down, dar în literatura de specialitate au fost raportate peste 20 de cazuri. Nu cunoaștem descendența bărbaților afectați de această boală.
  3. un semn semnificativ al bolii pe lângă aspectul tipic al feței (folosește incorect denumirea de mongolism) defect mental, în copilăria timpurie poate fi mai puțin vizibil, crește odată cu vârsta: aproximativ 10% atinge un grad de idiotism, 70% imbecilitate și doar aproximativ 20% debilitate.
  4. creștere mică (♂: 151-156 cm, ♀: aproximativ 140 cm), epicant, nas scurt, limbă brăzdată mare,
  5. fața este de obicei roșie, amintind de un clovn,
  6. piele mai rece, brahidactilie, clinodactilie, hipotonie musculară, abdomen lăsat mărit, distanțarea mușchilor abdominali direcți, hipogenitalism.
  7. defecte cardiace congenitale frecvente, incidență 1: 600 - 900 nou-născuți

  1. 47. XXY - trisomie

- Tulburări ereditare testicule cu legarea cromozomului X, genotipul este XXY:

- ginecomastie la un tânăr altfel bine dezvoltat

- părul este normal, habitus eunucoid este rar.

- bărbații afectați au un televizor mai mare, ceea ce se datorează DK mai lung.

Sindromul a fost descoperit de medicul american Harry F. Klinefelter (1912).

47. XYY - cromozom Y supranumerar

  1. înălțimea medie a bărbaților depășește 191 cm, lățimea variației înălțimii corpului bărbaților afectați este de la 169 la 229 cm.
  2. înălțimea crescută a corpului se datorează membrelor inferioare mai lungi
  3. rata crescută de creștere între 2,5 și 6 ani.

47, XXX - cromozom X supranumerar

Sindromul Patau - trisomia cromozomială 13

Sindromul Edwards - trisomia cromozomului 18

Sindromul Turner-Shereshevsky

45, XO - monozomie

  1. denumirea sindromului conform autorilor Šereševskij Nikolaj A. (1885 - 1961) endocrinolog rus și Turner Henry H. (1892), endocrinolog american.
  2. creștere proporțională pitică, osificare întârziată a cartilajului zonelor epifizare, deformări multiple ale pieptului, distanță excesivă între mameloane. „Fața ofilită” tipică, gura verticală, pleoapele semiînchise (fața sfinxului). Sexul cromozomial tinde să fie diferit. Anomalii frecvente ale coastelor, vertebrelor, rotulei, uneori surditate, degenerare a pigmentului retinian, îngustarea arcului aortic, defecte septale ventriculare, anomalii renale,
  3. intelect normal sau doar ușor redus.

Tulburări metabolice
Fenilcetonurie

  1. cea mai răspândită tulburare metabolică moștenită, incidența în Slovacia este de aproximativ 1: 10 000. Cauză - o tulburare a conversiei fenilalaninei în organism, manifestată printr-o creștere a nivelului de aminoacizi din țesuturi și sânge.
  2. Dacă pacienții afectați nu sunt detectați și tratați la timp, aceștia suferă leziuni ale sistemului nervos central.
  3. Introducerea screeningului obligatoriu la nou-născuți permite inițierea timpurie a tratamentului dietetic cu un conținut scăzut de fenilalanină, care previne întârzierea mintală severă.
  4. Fenilcetonuria este moștenită într-un mod autosomal recesiv, iar gena fenilcetonuriei este localizată pe cromozomul 12q.
  5. Copiii cu boală, tratați târziu sau care nu au fost tratați sunt:

- din punctul de vedere al dimensiunilor corpului, un defect mental mai mic,

- tratat (dieta cu restricție semnificativă de fenilalanină) imediat după

nașterile și ordinele medicului au fost respectate cu strictețe, nu este cu ele

întârzierea creșterii sau defect mental,

- simptome de aproximativ a doua lună de viață, la început există iritabilitate frecventă

  1. Alcaptonurie - boală ereditară autozomală recesivă, deficit ereditar de oxidază k. homogentissină, incidență ridicată în Slovacia,

- simptome: cartilaj întunecat, artropatie, urină întunecată, aproape neagră

  1. Albinism - defect al tirozinazei în melanocite, frecvență 1: 20.000

- simptome: strabism, vedere încețoșată, lipsa vederii binoculare, depigmentare a pielii, retină, iris, susceptibilitate la cancer de piele

  1. Homocistinurie - o boală moștenită autozomală recesivă, o genă localizată la 21q. Apariție 1: 200.000,

- simptome: întârziere mintală, păr grosier, arahnodactilie, leziuni musculo-scheletice (de exemplu, sindromul Marfan)

Leucinoza - boala siropului de arțar, boala ereditară autozomală recesivă, incidență 1: 200.000, imediat după convulsii la naștere, vărsături, retard mental mai târziu. Recunoaștere - urina și transpirația miros ca siropul de arțar

Hipoglicemie - scăderea glucozei: cianoză, tulburări respiratorii, cefalee, afectarea orientării

Hipercolesterolemie și hiperlipidemie familială, Porfiria - tulburare a enzimelor responsabile de formarea hemului (boala Dracula) - paloare vizibilă, dinți proeminenți,

Hiperbilirubinemie - un nivel crescut de bilirubină colorant biliar în serul sanguin

- când producția de hormoni somatotropi este redusă sau când lipsește, dimensiunea nașterii este normală, întârzierea creșterii începe să se manifeste la câteva luni după naștere (6-24 luni),

- manifestare clinică numai în al 2-lea an de viață

- adolescenții nu dezvoltă adolescența, ceea ce provoacă un defect actual al gonadotropinelor, osificarea este întârziată, fantele de osificare rămân deschise până la aproximativ 35 de ani. În absența hormonului somatotrop, dimensiunile liniare (de ex. Înălțimea corpului), precum și raportul dintre pelvis și umeri (umeri relativ largi și pelvis îngust) sunt cele mai afectate.

- când funcția tiroidiană scade, nou-născuții tind să fie mai scurți și mai dificili. O imagine tipică a hipofuncției tiroidiene netratate este nanismul cu membrele foarte scurte. Un defect mental (cretinism) este, de asemenea, tipic.

  1. Micromelia (phocomelia) - membre scurte, lipsesc segmentul distal al DHK sau DDK (mână, pas), chiar în același timp pe ambele, uneori lipsesc membre întregi

  1. Curbură → deficit de vitamina D, kt. condiții absorbție slabă de Ca, înmuiere osoasă, deformare - membre curbate, deformare a părții inferioare a pieptului, climă gotică, întârziere a creșterii la înălțime, deformare a capului

  1. Gigantism hipofizar (sindrom Berardinelli - endocrinolog brazilian).

- atunci când STH este supraprodus înainte ca fantele epifizare ale oaselor lungi să fie închise, se dezvoltă hiperfuncție hipofizară moștenită autozomală recesivă: acromegalie infantilă, gigantism, hipergenitalism cu caracteristici sexuale secundare slăbite. Hipertrofie musculară, degenerare grasă a ficatului, cu dezvoltare a cirozei, hiperpigmentare, hiperglicemie, raze X prezintă mărirea vizibilă a ventriculului 3.

Acromegalie - secreție excesivă de hormon de creștere, → creștere crescută a părților acrale ale corpului (nas mărit, bărbie, expresie melancolică, cap mai mare, arcuri superciliare pronunțate, hirsutism, boli cardiovasculare - tensiune arterială crescută, inimă mărită, adesea diabet și gușă

  1. Boala Addison (hipocorticism - producție redusă de hormoni ai cortexului suprarenal) este o întârziere ușoară a altitudinii, a cărei amploare depinde de durata bolii netratate.

  1. Sindromul Cushing (hipercorticism - producție crescută de hormoni suprarenali) apare, de asemenea, cu întârziere TV.

  1. Diabet zaharat (diabet) - întârzierea creșterii TV și creșterea TH. 2 tipuri: diabet tip 1 - boală juvenilă, determinată genetic, incidență la copii și tineri, necesară injecție cu insulină, diabet tip 2 - incidență peste 45 de ani, adesea asociată cu obezitatea, tratament cu pilule.
  1. tratament optim, tulburări de creștere rare.

  1. Obezitatea - o creștere a grăsimii corporale

- Cauzele obezității sunt trei grupuri: factori genetici, factori de mediu și factori emoționali

- în populația noastră de tineri, se estimează că până la 20% sunt obezi și predispuși la obezitate

-creșterea grăsimii subcutanate, oasele mai robuste (mai largi) și băieții aveau, de asemenea, un bazin mai larg.

- În prezent, obezitatea are o semnificație medicală și socială excepțională.

- motiv: un factor de risc în dezvoltarea diferitelor boli (hipertensiune arterială, cardiopatie ischemică, infarct miocardic, accident vascular cerebral), cauzează probleme de mișcare și, în cele din urmă, sentimentele neplăcute subiective ale persoanelor obeze nu pot fi neglijate

  1. Indicele IMC
  2. WHR - index
  3. AGR - index

Alte defecte și boli ale organelor

Defecte cardiace congenitale - incidență în țara noastră într-un raport de 1: 380.

- cauzează în grade diferite: deteriorarea oxigenării țesuturilor, efect negativ asupra activității generale, precum și asupra creșterii și dezvoltării,

- condiții cianotice foarte severe - debutul semnificativ al întârzierii creșterii pubertății este întârziat cu 2 ani,

- eliminarea defectului congenital al inimii (chirurgical) - apare o accelerare rapidă a creșterii.

Hemoglobinopatie (anemie falciformă sau talasemie) - dimensiunea corpului persoanei afectate este mai mică decât în ​​mod normal.

Funcția respiratorie alterată

- schimba dezvoltarea pieptului. Bolile restrictive determină aplatizarea pieptului, bolile obstructive, pe de altă parte, determină mărirea progresivă a dimensiunilor anteroposterior ale pieptului.

  1. Fibroza chistică (fibroză chistică, pancreatofibroză) - boală moștenită recesivă, concentrație ridicată de Na în transpirație (copii sărați), piept în formă de butoi, degete înfundate, membre subțiri, abdomen mare, reducerea grăsimii subcutanate, întârzierea creșterii.
  2. Astm bronșic - boală respiratorie cronică, creștere și întârziere a dezvoltării, care poate fi agravată de corticosteroizi continui, modificări în formă de piept.
  3. Fibroza pulmonară idiopatică - țesutul pulmonar este supus modificărilor fibrotice, capacitatea pulmonară este afectată, duce la schimbări în schimbul de gaze pulmonare. Aplatizarea pieptului, ambele diametre ale pieptului, în special AP mult sub normal, degetele de la picioare.

Tulburări ale creșterii neurocraniene

Macrocefalie, microcefalie, hidrocefalie, craniostenoze

Macrocefalia - o tulburare rară, creierul se dezvoltă incorect → creier mare și sever,

- întârzierea dezvoltării psihomotorii până la întârzierea mintală

Hidrocefalie - un semn însoțitor al creșterii rapide a neurocraniului (afectează circumferința orizontală a capului).

După intervenția terapeutică, dimensiunile neurocraniului scad în decurs de 2-3 luni, apoi tendința de creștere se desfășoară paralel cu norma.

Mikrocefalie - creșterea încetinită a craniului

- malformații congenitale, creierul a încetat să crească din cauza leziunilor severe, emisfere cerebrale mici, fire cerebrale și brazde slab dezvoltate, nici neurocraniul nu crește, capul rămâne foarte mic.

- apariție ca unitate patologică separată sau ca semn tipic al unei alte tulburări. Includem copii și adulți în grupul afectat de microcefalie

- întârziere psihomotorie de diferite grade

Craniostenoza - creștere disproporționată (disproporționată) a craniului

- închiderea prematură a cusăturilor craniului: una, mai multe sau toate (sau părți ale acestora). Creșterea craniului în direcția perpendiculară pe cusătura mărită prematur este oprită, în alte direcții este accelerată din nou. FETTER și DITTRICH (1958) au demonstrat relația dintre sinostozele anumitor suturi și deformările caracteristice ale neurocraniului.

  1. trigonocefalie - tulburare anterioară a creierului, fante oculare foarte apropiate una de cealaltă, craniu triunghiular, în formă de pară, frunte îngustă, creastă în timpul suturii metopice, defor. la sinost. cu. metopica
  2. turricefalia - creșterea craniului în fontanela anterioară, formă de turn, sinusuri nedezvoltate, orbite foarte puțin adânci
  3. pachycephalia - oase craniene anormal îngroșate, craniu scurt și larg
  4. platicefalie - craniu scăzut și plat
  5. trohocefalie - craniu deformat, rotund
  6. oxizefalia - craniul înalt, conic, caracteristic este o înălțime în locul unei fontanele mari, deformare tipică pentru sinostoză a mai multor suturi
  7. bathrocefalia - bolta treptată a craniului, distanța treptată a osului occipital în p. lambdoidea
  8. akabocefalia

SNC și tulburări senzoriale

  1. Întârziere mintală - o boală mintală cu tulburări de comportament

- întârziere mintală ușoară (debilitate) - IQ 50-69, individul este parțial educabil și educabil (vizită la o școală specială), rămânând în urmă în ceea ce privește dimensiunile fizice

- întârziere mintală moderată (imbecilitate) - IQ 35 până la 49, individul este educabil, dizabilitate de personalitate mai profundă, decalaj corporal mai vizibil

- întârziere mintală severă (idiotie) - IQ 20 până la 34, indivizi adesea cu paralizie cerebrală, epilepsie

Subnorm - IQ 69-90, zonă de tranziție, indivizii pot termina deja școala primară (aproximativ 1/6 până la 1/5 din populație)

Surditate - ușor decalaj în creșterea TV, decalaj mai pronunțat în dimensiunile pieptului, în principal inspirator și expirator, în amplitudinea respiratorie, capacitatea vitală a plămânilor

  1. Stigmatizarea degenerativă - apariția unor caracteristici speciale, linia de flexie a sandalei pe treaptă, linia de flexie transversală pe palmă, polidactilia, vârtej dublu parietal, forma macacă a urechii

-afectate de diverse malformații congenitale au particularități în formarea terenului palilar, diferă dermatoglific de indivizii sănătoși prin prezența unor structuri complexe pe vârfurile degetelor, afectate de microcefalie au o incidență semnificativ mai mare a curbelor, incidența redusă a buclelor și vârtejurilor. Persoanele cu Sy's Down. au 20 de abateri tipice de la standard.

  1. Medie, SD, eroare medie a mediei
  2. Valori procentuale
  3. Indice de normalizare (scor z, scor SD)

x - valoarea individului (caracter dat)

X - media populației (a caracterului dat)

SD - deviația standard a populației

  • Acasă
  • forum
  • despre site
  • carne proaspătă
  • freshviews
  • Logare
  • înregistrare

Prelegerile sunt publicate în conformitate cu prevederile § 33 alin. 1 scrisoare c) din Legea nr. 618/2003, cu modificările ulterioare și, prin urmare, numai în scop informativ. Vă rugăm să raportați imediat orice încălcare a drepturilor de autor administratorului dvs. Termeni de utilizare