autismului

În Centrul Academic pentru Cercetarea Autismului (ACVA) de la Institutul de Fiziologie, Facultatea de Medicină, Universitatea Comenius din Bratislava, de câțiva ani încoace, sub conducerea șefului institutului, prof. MUDr. Dr. Daniela Ostatníkovová, este dedicată cercetării autismului. Echipa de cercetare este formată dintr-o gamă largă de experți (medici, biologi moleculari, nutriționiști, psihologi). Scopul acestui centru este de a integra activitățile de cercetare axate pe bolile spectrului de autism din Slovacia într-o rețea colaborativă de locuri de muncă care vor implementa protocoale de diagnostic și terapeutice în conformitate cu medicina bazată pe dovezi și va coordona interacțiunea cu pacienții, familiile acestora și instituțiile relevante. Am dori să cunoaștem profesionistul și să publicăm publicul în detaliu cu activitățile centrului ACVA sub forma unei serii. La început, am discutat cu lucrătorul pedagogic al Institutului de Fiziologie, Universitatea Charles, și cercetătorul ACVA RNDr. Dr. Klaudio Kyselicová. Ea ne-a prezentat chestionarul EDO-20 nou revizuit, care a fost creat pentru a ajuta la definirea factorilor de risc care, pe lângă genetică, joacă un rol în dezvoltarea tulburărilor din spectrul autist. Prin interviu, invităm și publicul părinte în general să participe la această nouă metodă de chestionar, pe care ACVA o prezintă pe site-ul său web. Și dvs. puteți ajuta cercetătorii să descopere factorii declanșatori ai autismului.

Din ianuarie 2020 veniți cu un nou chestionar cuprinzător pentru colectarea datelor epidemiologice. Ceea ce ați reușit să demonstrați cu cercetările anterioare?

Am putut confirma parțial rezultatele studiilor străine anterioare. Ni se confirmă în mod repetat că autismul are o anumită bază genetică, ceea ce este incontestabil. Cu toate acestea, factorii epigenetici, care sunt potențiali declanșatori ai autismului chiar și cu echipamentele genetice existente, sunt în permanență investigați. Se poate spune că am confirmat practic că autismul este mult mai răspândit în Republica Slovacă în Slovacia decât la femei și monitorizăm, de asemenea, incidența familială a acestei tulburări.

RNDr. Klaudia Kyselicová, dr., Lucrează ca antropolog în cadrul Centrului Academic pentru Cercetarea Autismului. Împreună cu o echipă de cercetători, el caută răspunsuri la întrebări despre posibilii factori declanșatori ai tulburărilor din spectrul autist. (Fotografie de DA K. Kyselicová)

Raportul este de 4: 1, ceea ce înseamnă că sunt de patru ori mai mulți băieți cu această tulburare decât fetele.

Se spune, dar ultimele statistici străine din acest an arată deja un raport de 3: 1, deci scade ușor în favoarea băieților. Totuși, aici este discutabil sub ce formă este diagnosticată această tulburare, deoarece locurile de muncă individuale utilizează alte instrumente pentru diagnostic. Există, de asemenea, o serie de teorii foarte diverse care explică de ce incidența autismului este mai mare la băieți decât la fete. În orice caz, va fi legat de sexul masculin și de modul în care încercăm să aflăm.

Percepem autismul ca pe o tulburare care apare în copilărie. Se întâmplă să rămână nediagnosticat și să nu fie detectat până la vârsta adultă?

Poate fi examinat și la adulți, dar examinăm copiii primari la locul de muncă. Ne străduim să le comandăm la o vârstă fragedă, astfel încât să existe încă șanse de intervenție timpurie. Acest lucru este crucial pentru copiii cu vârste cuprinse între 2 și 3 ani pentru a obține ajutor la timp. În ceea ce privește adulții, comportamentul poate fi deja schimbat acolo. Într-o anumită măsură, o persoană se adaptează și la mediul înconjurător și poate fi un comportament învățat care maschează manifestările comportamentale originale. Se susține că în special femeile cu autism pot masca adesea unele dintre simptomele acestei tulburări. În ce măsură este probabil individuală și depinde și de gravitatea tulburării.

Dar să revenim la noul chestionar de colectare a datelor cu care veniți la locul de muncă. Cum este diferit de cel anterior?

Am extins în mare măsură chestionarul anterior. Este mult mai detaliat și, pe lângă o istorie familială cuprinzătoare, include și diverse influențe externe - de exemplu, farmacologice, unde suntem interesați dacă o persoană a luat vreun medicament lieč Nu ne întrebăm doar despre mamă, ci tot despre tată. De asemenea, investigăm impactul asupra mediului, cum ar fi trăirea într-un mediu poluat, expunerea la stres ... Practic tot ce întâlnește o persoană în fiecare zi. În comparație cu chestionarul anterior, noul chestionar este împărțit în 3 părți în funcție de răspunsul mamei sau tatălui și, în cele din urmă, acestea sunt date specifice referitoare la un copil care nu are încă vârsta.

Ați menționat factorii epigenetici. Ce este și cum afectează această tulburare?

Acestea sunt factorii declanșatori ai unei boli care este deja determinată genetic. Fie că acești factori declanșatori sunt, de exemplu, de natură imună, de origine bacteriană sau virală, fie că este vorba de o dietă, adică de aportul unor substanțe nutritive, de aportul de substanțe, inclusiv de substanțe chimice și altele asemenea, încercăm să aflăm. Aceștia sunt factori care pot sau nu să determine manifestarea autismului. Și vrem să aflăm modul în care acești declanșatori se corelează între ei, dacă trebuie să lucreze împreună de mai multe ori și în ce combinații pentru a se manifesta greșeala.

Cum vor fi colectate datele? Câți copii cauți în cercetare?

Chestionarul pe care părinții l-au comandat pentru diagnosticare completat pentru a colecta date „de intrare” este deja disponibil publicului, care ar dori să participe la cercetarea noastră. Sperăm că în acest fel ne vom putea adresa părinților copiilor sănătoși, ale căror date vor servi drept date de control la datele copiilor autiști. Vârsta copiilor incluși în cercetare variază de la 2 la 15 ani. Desigur, persoanele în vârstă se pot implica și ele. Cu toate acestea, preferăm să examinăm copiii la o vârstă fragedă, pentru că, așa cum am menționat, pentru a obține ajutor la timp.

Prin urmare, veți compara copiii cu suspiciune de autism cu un eșantion la fel de mare de copii sănătoși. Care sunt cerințele dvs. pentru acest grup de copii?

Sigur avem nevoie întotdeauna de un eșantion de referință, indiferent de cercetare. Când colectăm date prin intermediul acestui chestionar, avem nevoie și de copii care nu au tulburări neurodezvoltate confirmate sau suspectate, nu au tulburări de atenție și activitate, nu au dificultăți de învățare dovedite sau tulburări senzoriale, adică nu suferă de surditate, nu sunt orbi și așa pe. Acesta va fi un eșantion de comparație a copiilor de control. Desigur, părinții copiilor care au fost deja diagnosticați cu o altă tulburare neurodezvoltativă sau autism și care nu au fost diagnosticați prin metodele pe care le folosim pot fi, de asemenea, implicați în cercetare. Vom avea o bază de date cu copii împărțiți în copii care sunt neurotipici, copii cu o altă tulburare neurodezvoltativă (va fi necesar să menționăm aici ce tulburare este și dacă a fost diagnosticată) și copii cu tulburări ale spectrului autist (TSA) examinate în altă parte decât la la locul de muncă.

Scanarea mâinilor și monitorizarea raportului dintre lungimile degetelor a doua și a patra, care reflectă efectele intrauterine ale hormonilor sexuali asupra fătului în curs de dezvoltare. (Fotografie de DA K. Kyselicová)

Care este programul de colectare a datelor și ce fișiere mari de copii doriți să creați?

Vom colecta date în mod continuu, fișierele ar trebui să fie adaptate în funcție de dimensiune și vârstă. Vom fi fericiți dacă cineva este implicat în cercetare și este dispus să completeze chestionarul. Ulterior, vom alege candidații ideali din acesta. Chestionarele sunt anonime, părinții completează date anamnestice fără a furniza date cu caracter personal precum numele, prenumele sau numărul nașterii. Ne interesează sexul copilului și data nașterii acestuia, astfel încât să putem calcula vârsta cronologică sau vârsta cronologică a mamei și a tatălui, dar nu și datele personale ale acestora, pe baza cărora ar putea fi identificați. Și întrucât este o colecție de date pe care părintele le prezintă subiectiv, nu le putem verifica obiectivitatea în niciun fel. Prin urmare, este un eșantion al populației, care ia în considerare subiectivitatea în prezentarea unor date care nu pot fi verificate. Cu toate acestea, aceste date sunt, de asemenea, de mare valoare.

Se presupune că un alt copil este expus riscului dacă un frate are PAS? De asemenea, doriți să faceți cercetători frații și copiii cu PAS?

Ar fi bine ca frații cu copii autiști să fie implicați în cercetare. Am putea compara care factori au afectat un copil care fusese deja diagnosticat cu autism și care au afectat fratele său, care nu fusese diagnosticat cu autism și nu prezentau semne de autism. Din acest punct de vedere, are o mare importanță.

Părinții care decid să participe la sondaj și să completeze chestionarul vor trebui să ia câteva mostre împreună cu copilul dumneavoastră?

Nu, nu vor trebui să preia niciun eșantion din aceste eșantioane de control. La copiii care sunt examinați la ACVA, examinarea include, de asemenea, prelevarea de probe în scopuri de cercetare. În prezent nu avem capacitatea sau planul de a efectua prelevări de probe pentru un eșantion de control al copiilor în această primă fază a colectării datelor epidemiologice. Deci, tot ce trebuie să faceți aici este să completați un chestionar pe site-ul nostru. Când vine vorba de cercetare în general, întotdeauna salutăm persoanele care ar dori să se implice și să ne ofere un eșantion biologic, ceea ce, desigur, nu este posibil pentru copii fără acordul părinților. Dar, de obicei, o rezolvăm individual în funcție de proiect, deoarece diferite proiecte sunt probe diferite - luăm, sânge, salivă, urină, scaun ...

Cu colegul meu Mons. Katarína Janšáková, dr., În analiza probelor de la copii examinați pentru tulburări ale spectrului autismului. (Fotografie de DA K. Kyselicová)

În ce orizont de timp veți evalua datele? Când se pot aștepta rezultate?

În cazul colectării datelor epidemiologice, calendarul nu este strict definit, dar va depinde de disponibilitatea publicului de a participa. Presupun că în perioada de doi până la trei ani vom avea primele rezultate relevante în ceea ce privește tulburarea spectrului autist, dar în ceea ce privește grupul de control - adică copii sănătoși, este dificil de estimat. În centrul nostru, examinăm copiii practic în mod continuu, doar cu o scurtă pauză vara, așa că colectăm date în mod constant. Încheiem cercetarea atunci când evaluăm că avem un număr suficient de indivizi și că datele au, de asemenea, o anumită valoare pentru a face rezultatul demonstrabil.

Examinați profilul complex al părinților și, desigur, al copilului la care ați fost diagnosticat cu PAS, adică înainte de naștere, în timpul dezvoltării intrauterine și după naștere. Să o transformăm în schimbare. Ce factori aflați la femei înainte de a rămâne gravide?

Am citit pe site-ul Centrului American pentru Controlul și Prevenirea Bolilor că riscul de PAS poate crește și atunci când o femeie ia anumite medicamente în timpul sarcinii, cum ar fi cele care conțin acid valproic (de exemplu, în unele medicamente utilizate pentru tratarea epilepsiei). Veți găsi, de asemenea, astfel de informații detaliate?

Întrebăm despre anumite medicamente pe care le-a luat o femeie în timpul sarcinii. Nu numai medicamente înregistrate oficial, ci și suplimente nutritive sau dacă a fost supusă unor tratamente pe bază de plante. Există, de asemenea, plante care au un efect teratogen asupra fătului, adică au capacitatea de a perturba dezvoltarea fetală. Ne interesează ce tip de produs lua femeia însărcinată și numele specific al produsului.

În prezent, femeilor însărcinate, de exemplu, li se recomandă și vaccinarea împotriva gripei. De asemenea, găsiți aceste date?

Ne interesează planul de vaccinare al mamei, tatălui și copilului însuși. Face parte din chestionarul care se referă la date medicale anamnestice. Întrebăm mai detaliat despre vaccinările copilului.

Vă întrebați dacă, de exemplu, o femeie nu locuiește pe un drum zgomotos, ce plante a folosit în timpul sarcinii și nu vă întrebați dacă a fost vaccinată în mod specific în timpul sarcinii și ce?

Întrebăm dacă femeia a fost vaccinată în copilărie și dacă programul de vaccinare a fost individual. De asemenea, întrebăm despre vaccinările la adulți și dacă a fost împotriva gripei, hepatitei A și B, HPV, tetanosului și, de asemenea, împotriva bolilor mai puțin frecvente, cum ar fi rabia sau bolile tropicale. Întrebăm, de asemenea, despre indicații medicale, speciale sau extraordinare, adică de ce femeia a suferit alte vaccinări decât cele obligatorii și există și posibilitatea de a se exprima liber în această privință.

Ce afli în chestionarul pentru copii?

La copii, suntem interesați de întreaga perioadă prenatală și de naștere și de examinările asociate (examinări cu ultrasunete). Ne interesează dacă bebelușul s-a născut în timp util sau dacă s-a născut prematur sau dacă mama l-a transmis. Întrebăm despre cursul nașterii, dacă a fost spontan sau indus, dacă au apărut complicații în timpul nașterii. De asemenea, aflăm date referitoare la perioada imediat postpartum, adică dacă copilul a îndeplinit parametrii fiziologici ca un nou-născut sănătos. Și dacă nou-născutul era sănătos, aflăm dacă a dezvoltat icter neonatal. Apoi, ne concentrăm pe dezvoltarea psihomotorie și dacă aceasta a avut loc în normă. Întrebăm și despre alimentația copilului, dacă a fost alăptat sau nu. Și când a prezentat copilul primele simptome care ar putea indica faptul că este vorba de autism. Cu toate acestea, nu intrăm în detalii, deoarece acest lucru este urmat de diagnosticare în cazul copiilor examinați de noi. În cadrul acestuia, manifestările copilului la ce vârstă erau deja elaborate mai în detaliu. Deci, aceasta nu face parte din chestionar și nu vom întreba nici grupurile de control.

Ați decis să excludeți câțiva factori pe baza evaluării chestionarului anterior?

Nu am exclus niciunul, dar am schimbat forma. În chestionarul anterior, am avut multe întrebări deschise în care părinții au avut dificultăți de navigare. Prin urmare, am încercat să concretizăm întrebările cât mai mult posibil, astfel încât răspunsurile la acestea să fie simple pentru părinte și astfel încât acesta să poată completa chestionarul rapid. De asemenea, încercăm să-l prezentăm în așa fel încât o persoană obișnuită să poată înțelege ceea ce cerem în mod specific. Când întrebările sunt puse în mod clar, datele colectate au un grad mult mai mare de fiabilitate pentru noi. Prin urmare, chestionarul anterior poate fi înțeles ca un pilot, în care am arătat modul în care noul chestionar poate fi pregătit mai bine.

Astăzi se vorbește mult despre microbiota intestinală. Te concentrezi și pe el? Se pare că poate fi legat de PAS?

Aceasta face parte, de asemenea, din cercetarea noastră. Echipa de cercetare include, de asemenea, personal care lucrează în acest domeniu. Ei analizează probele de scaun, detectează markeri inflamatori. Cu toate acestea, colegii din unele părți ale acestei serii ar vorbi despre acest lucru mai detaliat.

Observați, de asemenea, trecerea substanțelor peste bariera hematoencefalică în cercetarea dvs.? De exemplu, munca profesorului Christopher Exley de la Universitatea Engleză din Keele este bine cunoscută, unde laboratorul a demonstrat prezența aluminiului în creierul persoanelor autiste. De asemenea, mergeți în cercetare în această direcție?

Nu ne-am concentrat încă pe anumite metale grele sau ușoare, cum ar fi aluminiul. Nu avem nicio modalitate de a analiza direct încărcătura pe corp cu metale grele (mercur, plumb, arsenic alebo) sau aluminiu, chiar dacă acestea sunt toxine comune pentru mediu. În cazul bolilor neurodegenerative (de exemplu boala Alzheimer), aceste substanțe sunt detectate direct din țesutul cerebral al donatorilor. Studiul a analizat probe de creier de la donatori cărora li s-au diagnosticat unele dintre tulburările spectrului autist pe parcursul vieții lor. Nu efectuăm analize similare la locul de muncă.

Rezultatul cercetării ar trebui să fie suplimentarea screening-ului autismului în ambulatoriile pediatrice?

Odată ce am colectat datele relevante, acestea vor fi publicate cu siguranță. Acestea vor fi accesibile nu numai profesioniștilor, ci și publicului larg. Vom fi fericiți numai dacă oamenii sunt informați despre ceea ce poate duce la autism, dacă există o bază genetică pentru această tulburare. În prezent, screeningul pentru autism este obligatoriu în ambulatoriile pediatrice; a fost introdus un scurt chestionar, așa-numitul M-CHAT, care, dacă am colectat și evaluat date epidemiologice, poate fi suplimentat în viitor cu alte întrebări îndreptate către factorii declanșatori specifici acestei tulburări.

De asemenea, sunteți interesat să invitați părinți care au copii nevaccinați din diverse motive?

Desigur, oricine se poate implica. Pe măsură ce întrebăm despre vaccinări specifice, despre planul de vaccinare al copilului, ne interesează și motivele pentru care copilul nu a fost vaccinat. Dacă se dovedește că există diferențe între programele de vaccinare între copii, vom fi atenți la asta.

Ce predispoziții ale copilului sau bolile se pot spune astăzi cu certitudine că acestea sunt legate de autism sau PAS?

Iată-ne din nou la cauzele genetice ale acestei tulburări. De asemenea, este foarte dificil de înțeles din punct de vedere genetic. Deși există o listă de gene candidate care pot duce la un fenotip autist în diferite circumstanțe, este încă incredibil de dificil de determinat cu certitudine ce gene și în ce circumstanțe cauzează autismul. După cum am spus la început, știm că latura genetică este întotdeauna acolo, dar dacă autismul se manifestă nu poate fi prezis cu certitudine. Au fost inițial luate în considerare sute de gene candidate, care au fost reduse acum la 171 de gene. În primul rând, aflăm în ce mediu s-au dezvoltat copiii care au un diagnostic confirmat de autism. Și fie ca făt în uter, fie ca copil la o vârstă fragedă, sau în ce mediu au trăit părinții lor. Acesta este primul pas din care vom reveni. Diferențe semnificative, sau mai degrabă factori care se vor dovedi a fi frecvenți la copiii autiști, vor fi căutați și la persoanele sănătoase. Dacă ni se confirmă că există paralele în grupul de control și în grupul de copii diagnosticați cu autism, atunci cu siguranță va fi demn de remarcat.

Renáta Krausová
seria Autismul de direcționare 1)
Copilul nr. 12/2019 - 1/2020

Chestionarul EDO-20 (Chestionar în scopul colectării datelor epidemiologice în studiul tulburărilor de dezvoltare cu etiologie inexplicabilă, 2020) destinat screeningului tuturor copiilor poate fi găsit pe site-ul web al Centrului Academic pentru Cercetarea Autismului: https://vyskum-autizmu.webnode.sk/news/dotaznik-edo-20/

Cercetătorii ACVA vă mulțumesc pentru completarea chestionarului pentru a ajuta la identificarea factorilor declanșatori ai autismului.

ESTE INTERESAT DE ARTICOLELE NOASTRE?
Ne puteți susține abonându-vă la revista pentru copii de aici sau cumpărând revista pentru copii în vânzare gratuită.