Sindroamele de hipoventilație formează un grup eterogen de respirație tulburată de somn. Caracteristica lor comună este prezența hipercapniei. Hipoventilația primară - idiopatică este rară, mult mai des în practică întâlnim sindroame de hipoventilație secundară în diferite condiții. Acestea pot apărea concomitent cu apneea de somn, care este cea mai frecventă respirație tulburată de somn.
Definiție și epidemiologie
Sindroamele de hipoventilație se caracterizează prin prezența unei respirații permanent limitate în timpul somnului asociată cu ventilație redusă patologic a alveolelor pulmonare. Rezultatul este o tulburare a eliminării dioxidului de carbon (CO2) și hipoxemiei prelungite, cu o scădere a saturației oxigenului hemoglobinei (desaturare continuă) (1, 2). Mai multe afecțiuni pot duce la dezvoltarea hipoventilației alveolare cronice (Tabelul 1). Unele dintre ele, precum bolile neuromusculare, care se caracterizează printr-o natură progresivă, duc la hipoventilația permanentă a alveolelor în stadii ulterioare (chiar și în timpul zilei). Cu toate acestea, toate aceste afecțiuni au fost caracterizate prin hipoventilație nocturnă în timpul somnului de la debutul bolii, când nu există control activ al respirației și, în același timp, mecanica respirației se schimbă datorită poziției culcate (2).
Pe de altă parte, sindroamele de hipoventilație sunt clasificate ca respirație tulburată de somn datorită manifestării lor în timpul somnului (Tabelul 2) (3). Conform Clasificării internaționale actuale a tulburărilor de somn (ICSD-3), respirația tulburată de somn este clasificată ca disomnie, care, pe lângă tulburările de respirație, include tulburări de somn asociate cu incapacitatea de a dormi și menținerea somnului neîntrerupt (insomnie) și creșterea zilei somnolență. (hipersomnie) (3).
Studiile epidemiologice din ultimii ani au arătat că mai mult de o treime din populație suferă de o formă de disomnie. Printre cel mai frecvent grup de respirație tulburată de somn (disomniile respiratorii) se numără apneea de somn și, în funcție de mecanismul episoadelor de apnee în timpul somnului, distingem apneea obstructivă de somn (OSA) în aproximativ 80% din cazuri, în 10% din cazuri este apneea centrală a somnului (CSA), iar restul de 10% este apneea mixtă a somnului (4).
Apneea se referă la stopul respirator care durează mai mult de 10 secunde. Hipopneea este definită ca o reducere a volumului mareelor la mai puțin de 50% în 10 secunde sau mai mult. Apneea și episoadele hipopnoice sunt însoțite de desaturări (o scădere a saturației cu oxigen a hemoglobinei de peste 4%) și reacții de excitare. OSA este definită ca absența ventilației care durează cel puțin 10 secunde, timp în care se menține activitatea centrului respirator și, astfel, este menținut și efortul respirator. Aceasta se manifestă prin prezența unei mișcări paradoxale a pieptului și a diafragmei în timpul unui episod de apnee obstructivă (Figura 1). În CSA, activitatea centrului respirator este întreruptă temporar cu absența mișcărilor de respirație ale pieptului și diafragmei în somn care durează cel puțin 10 secunde (Figura 2). Apneea mixtă de somn începe ca apnee centrală, dar în a doua parte, activitatea centrului respirator este restabilită cu activarea ulterioară a mușchilor respiratori cu activitate de dilatator faringian redusă sau absentă și, astfel, continuă ca OSA (3, 4).
Hipoventilația alveolară centrală se caracterizează printr-o ventilație alveolară limitată și prin dezvoltarea hipercapniei în absența altor boli respiratorii sau nespiratorii (neuromusculară, boală a peretelui toracic). Comparativ cu sindroamele de hipoventilație, aceste boli subiacente sunt condiții extrem de rare. Sindromul congenital de hipoventilație centrală, denumit și sindromul blestemului Ondinei, nu reușește să producă un stimul respirator central din cauza unei tulburări genetice (cel mai frecvent în gena PHOX2B). Sindromul congenital de hipoventilație centrală apare la aproximativ 1 din 200.000 de nașteri vii (1).
Tablou clinic și diagnostic
Apnee obstructivă în somn
Primul pas important în diagnosticarea OSA este obținerea unui istoric de somn de la pacient. Simptomele pot fi împărțite în noapte și zi. Dintre simptomele nocturne, pauzele de apnee și sforăitul sunt adesea observate de parteneri, cu sforăit exploziv sau intermitent, sufocare în somn, gură uscată, somn intermitent, nocturie, transpirații excesive nocturne, reflux gastroesofagian, insomnie și parasomnie (somn). Dintre simptomele zilnice, somnul excesiv în timpul zilei este tipic, care poate fi cuantificat cu ușurință subiectiv în practica clinică folosind scale (cel mai frecvent utilizat este scala de somnolență Epworth), altele includ deficit cognitiv, depresie, oboseală, cefalee timpurie, disfuncție sexuală și arsuri la stomac (4).
Obezitatea este o constatare foarte frecventă la examinarea fizică la pacienții cu OSA, în special la pacienții cu OSA severă, sunt prezenți obiceiurile Pickwick tipice și somnolența în timpul zilei. Cea mai caracteristică caracteristică antropometrică a OSA este un gât larg scurt (8).
Ar trebui efectuată o examinare polisomnografică pentru a determina diagnosticul definitiv de apnee în somn. În laboratoarele specializate, se efectuează înregistrarea peste noapte a electroencefalogramei, electrooculogramei, electromiogramelor, electrocardiogramei, fluxului de aer oronasal, monitorizarea pletismografică a mișcărilor pieptului și a abdomenului, pulsoximetria transcutanată și sunete de sforăit la microfon. Examenele otorinolaringologice și imagistice, cum ar fi cefalometria, tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică sunt completate pentru a evalua condițiile anatomice din zona capului și a gâtului. Criteriul de bază pentru severitatea OSA este indicele de apnee-hipopnee (AHI), numărul de apnee și episoade hipopnoice pe oră în timpul somnului. Alți indicatori importanți ai severității acestei boli sunt profunzimea și durata desaturărilor în timpul somnului, numărul reacțiilor de trezire și gradul de somnolență în timpul zilei (9).
Prezența OSA poate complica boala respiratorie asociată. Pacienții cu OSA se caracterizează prin episoade recurente de apnee obstructivă cu scăderi marcate ale saturației. Prin urmare, asocierea unei boli pulmonare, cum ar fi boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC), poate agrava prognosticul bolii de bază. Coexistența OSA și BPOC este denumită sindrom de suprapunere.
Mecanismele tulburărilor de schimb al gazelor sanguine la pacienții cu sindrom de suprapunere includ obstrucția căilor respiratorii la diferite niveluri:
a) compresie dinamică a căilor respiratorii inferioare datorată BPOC, care limitează fluxul de aer expirat și îngreunează expirarea,
b) colapsul inspirator al căilor respiratorii superioare care apare în timpul episoadelor OSA.
Consecințele negative ale acestor două forme de obstrucție a căilor respiratorii se adaugă, astfel încât pacienții cu coexistența BPOC și OSA pot avea hipoxemie severă pe aproape toată durata somnului, în timp ce pacienții cu OSA singuri reglează de obicei saturația între episoadele de apnee obstructivă. Pacienții cu sindrom de suprapunere prezintă un risc mai mare de a dezvolta insuficiență respiratorie decât pacienții cu OSA și funcție pulmonară normală, precum și un risc crescut de complicații ale hipoxemiei cronice: inimă pulmonară cronică, policitemie, tulburări ale ritmului cardiac, insuficiență cardiacă congestivă și mortalitate ridicată. Datorită acestor consecințe respiratorii grave, examinarea funcțională a plămânilor trebuie inclusă în procesul de diagnosticare în OSA și la pacienții cu comorbidități pulmonare, examinarea gazelor sanguine arteriale (sau arterializate) și a numărului de sânge (4, 10).
Prezența OSA deosebit de netratată este un factor de risc semnificativ pentru dezvoltarea bolilor cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea arterială, bolile ischemice ale inimii, accidentul vascular cerebral, insuficiența cardiacă și aritmiile. OSA este considerată a fi cea mai frecventă cauză a hipertensiunii arteriale secundare, de aceea examinarea polisomnografică trebuie efectuată la toți pacienții cu hipertensiune de origine necunoscută care nu au o scădere a tensiunii arteriale în timpul somnului (așa-numiții non-scufundători). OSA poate contribui atât la disfuncția sistolică, cât și la cea diastolică a ventriculului stâng al inimii, de aceea se recomandă includerea examenului ecocardiografic în evaluarea inițială a pacienților (4).
Sindromul hipoventilației obezității
Se caracterizează prin prezența hipoventilației alveolare nocturne datorată restricției, care este un efect mecanic al unei mase abdominale crescute a țesutului adipos, cu o pondere de dereglare respiratorie centrală. Eșecul ventilației are ca rezultat hipercapnie diurnă, de obicei asociată cu hipoxemie, de obicei de severitate ușoară. Criteriile de diagnostic pentru AEO sunt rezumate în Tabelul nr. 3 (6).
Tabloul clinic al OHS (sinonim cu sindromul Pickwick) se caracterizează prin prezența obezității severe - obezitate morbidă (IMC ≥ 40 kg/m 2), împreună cu constelația de simptome descrisă mai sus și constatări obiective tipice OSA, în prim-plan cu somnolență excesivă în timpul zilei și gât larg scurt (habitusul lui Pickwick). Spre deosebire de OSA simplă, simptomele OHS includ, de asemenea, dispnee și manifestări ale inimii pulmonare cronice (în special edem periferic) (6, 7).
Apneea centrală a somnului (CSA) și sindroamele centrale de hipoventilație alveolară
Stimularea insuficientă a centrului respirator de către CO2 joacă un rol important în dezvoltarea CSA. Această situație apare datorită a două mecanisme opuse:
a) în cazul unei tulburări a funcției stimulatoare a centrului respirator, care nu este capabilă să răspundă la CO2 acumulat, în timp ce hipoventilația alveolară și hipercapnia apar în timpul somnului chiar și în starea de veghe,
b) în hiperventilația alveolară, în care apare hipocapnia atunci când CO2 este sub pragul de apnee și nu este suficient pentru a stimula inducerea ritmului respirator.
Prin urmare, distingem între CSA hipercapnic și tipul de CSA non-hipercapnic, a cărui prevalență este semnificativ mai mare. Cauza CSA hipercapnic este sindroamele centrale de hipoventilație, adică bolile structurilor centrale ale centrului respirator cu un răspuns insuficient la stimularea CO2. Distingem între hipoventilația centrală primară (idiopatică), a cărei formă congenitală se bazează genetic pe sindromul blestemului Ondinei și sindromul hipoventilației centrale secundare, care apare cel mai adesea ca urmare a accidentelor vasculare cerebrale. CSA non-hipercapnic se caracterizează prin instabilitate intermitentă a reglării respiratorii, iar în practica clinică este cel mai frecvent întâlnită la pacienții cu insuficiență ventriculară stângă. Caracteristica concomitentă frecventă este respirația periodică de tip Cheyne-Stokes (1, 4).
Prima manifestare la pacienții cu sindrom de hipoventilație centrală este adesea insuficiența respiratorie acută. În cazul sindromului congenital, blestemul lui Ondina se dezvoltă încă din primele luni de viață și se manifestă sub formă de episoade de apnee care pun viața în pericol cu cianoză (1). Pacienții cu CSA non-hipercapnic, în special cei cu respirație concomitentă de Cheyne-Stokes, raportează adesea somnolență diurnă marcată, somn în situații cu activitate monotonă, limitarea efortului fizic și dispnee nocturnă paroxistică ca simptom al insuficienței cardiace singure (4).
Tratament
Centrul tratamentului pentru toate sindroamele de hipoventilație este ventilația neinvazivă, adică aplicarea presiunii pozitive a aerului pe căile respiratorii printr-o mască nazală sau facială (Figura 3), fie în presiunea pozitivă continuă a căilor respiratorii (CPAP), fie în presiunea pozitivă pe două niveluri (CPAP). Presiune pozitivă pe căile aeriene bilaterale, BiPAP).
Tratamentul OSA are ca scop menținerea permeabilității căilor respiratorii superioare, adică prevenirea apneei și hipopneei în timpul somnului. Standardul de aur pentru tratamentul pacienților cu OSA este aplicarea unei presiuni pozitive continue și fixe de către CPAP, numai în caz de eșec într-o proporție mică de pacienți de către BiPAP (11). Principiile generale includ reducerea greutății, respectarea igienei somnului, evitarea somnului pe spate, excluderea hipnoticelor, sedativelor și relaxantelor musculare, abstinența de la alcool și fumatul. Principiul efectului CPAP în OSA constă în lărgirea (atelarea) pneumatică a căilor respiratorii (4, 11). Intervenția chirurgicală (amigdalectomie, adenotomie, chirurgie cu climat moale - uvulopalatofaringoplastie) este potrivită pentru pacienții neobezi cu sforăit obișnuit fără prezența respirației tulburate de somn sau cu un grad ușor de OSA. La pacienții selectați la care simptomatologia OSA nu este suficient afectată de terapia standard de ventilație neinvazivă, se poate utiliza tratament farmacologic (modafinil) în plus față de ventilația neinvazivă (4).
Regimul de susținere a ventilației sub formă de presiune pozitivă continuă la două niveluri - BiPAP - este utilizat în principal la pacienții cu sindrom de suprapunere, la pacienții hipercapnici cu OHS și la pacienții cu alte sindroame de hipoventilație, inclusiv boli neuromusculare, sau la pacienții cu deformări toracice (12). BiPAP combină efectul aplicării presiunii pozitive pentru menținerea permeabilității căilor respiratorii (eliminarea obstrucției) cu efectul suportului de presiune (diferența dintre presiunea setată mai mare și cea mai mică), care asigură ventilația alveolară și eliminarea CO2. În cazul unui efect insuficient al BiPAP asupra ameliorării oxemiei, în a doua etapă este încă posibilă suplimentarea oxigenului conectându-l la circuitul de ventilație neinvaziv. Suportul de ventilație se aplică printr-o mască nazală, nazală-orală sau completă (10). Protezele orale au un efect parțial. În fiecare dintre intervențiile enumerate, verificăm efectul acesteia asupra simptomelor, eliminarea obiectivă a episoadelor de apnee și, în cazul sindroamelor de hipoventilație cu hipercapnie și hipoxemie, de asemenea ajustarea valorilor gazelor arteriale din sânge și scăderea concentrației de bicarbonat (10, 12 ).
Tratamentul CSA constă, de asemenea, în aplicarea suportului de ventilație neinvaziv, în același timp, tratamentul cauzei de bază (insuficiență cardiacă) trebuie optimizat (4). În cazul sindroamelor primare de hipoventilație centrală, cu excepția cazului în care moartea a avut loc în copilăria timpurie, cei afectați sunt dependenți de ventilația mecanică pe termen lung, adesea cu necesitatea traheostomiei (1).
Concluzie
Prognosticul sindroamelor de hipoventilație depinde de tipul și cauza acestora. Cu toate acestea, pentru toate speciile, prognosticul a fost capabil să influențeze semnificativ prognosticul datorită disponibilității suportului de ventilație neinvaziv. Cu toate acestea, în cazul afecțiunilor care sunt asociate cauzal cu forme din ce în ce mai grave de obezitate, indiferent dacă este simplă OSA sau OHS, influențarea insuficienței respiratorii prin ventilație neinvazivă poate să nu fie singurul pas în tratament. Ajustarea stilului de viață și reducerea greutății trebuie să fie o parte esențială a managementului pacienților obezi cu complicații respiratorii.
Această publicație a fost creată prin rezolvarea proiectului „Centrul de excelență pentru cercetarea aterosclerozei (CEVA)” bazat pe sprijinul programului operațional de cercetare și dezvoltare, finanțat din Fondul european de dezvoltare regională (numărul contractului 034/2009/2.1/OPVaV).