Sindromul Burnside Butler (15q11.2 BP1 - microdelecție BP2, 15q11.2 Ștergere) este un sindrom genetic care apare din ștergerea (omiterea) unui sit mic q11.2 pe cromozomul 15. Această tulburare de pe cromozom provoacă o gamă largă de dificultăți în dezvoltarea psihomotorie, tulburări de vorbire, probleme de comportament și emoționale, tulburări de deficit de atenție și tulburări de spectru autist. Microdelecția poate apărea aleatoriu ca o mutație de novo sau este moștenită de la un singur părinte. Cu toate acestea, este posibil ca acest sindrom să nu se manifeste în timpul vieții. Cele mai importante trăsături tipice ale acestor pacienți includ tulburarea sistemului nervos, dezvoltarea psihomotorie întârziată, întârzierea vorbirii, ADHD, tulburarea spectrului autist.
Alte simptome includ epilepsia, urechile cu forme diferite, tulburările climatice, tulburările de memorie și de comportament și tulburările mentale. Cu toate acestea, este posibil ca aceste caracteristici să nu fie evidente la naștere și să nu fie diagnosticate decât mult mai târziu, când este investigată cauza întârzierii în dezvoltarea psihomotorie sau a vorbirii.
Sindromul Burnside Butler poate apărea ca o mutație de novo, ceea ce înseamnă că a apărut într-o familie fără sindrom în trecut în familie sau poate fi moștenit de la un părinte (studiile estimează cazurile moștenite în aproximativ 80%), atunci când șansa transmiterea către copil este de 50%.
Prognosticul la copii și la cei afectați de acest sindrom depinde de gradul de implicare a organelor, în special a sistemului cardiovascular. Copiii fără dizabilități de organ au o speranță de viață normală. Unii adulți sunt diagnosticați după nașterea copiilor cu acest sindrom (chiar și bunicii pot fi diagnosticați după nașterea nepoților cu acest sindrom).
Diagnostic se efectuează prin teste de sânge și teste genetice.
Terapia depinde de prezența simptomelor și de afectarea organelor. Intervenția timpurie pentru a sprijini dezvoltarea psihomotorie și mentală, sesiunile de terapie a vorbirii timpurii și stimularea intelectului sunt foarte importante.
- Întârzierea dezvoltării psihomotorii 73%
- Întârzierea vorbirii 67%
- Caracteristici specifice formei (structură diferită a urechii) 46%
- Tulburare climatică orală 46%
- Dislexie 57%
- Disgrafie, discalculie 60%
- Eroare de memorie de 60%
- IQ mai mic 50%
- Tulburări de comportament 55%
- Imaginație anormală 43%
- Epilepsie 26%
- Autism 27%
- ADHD 35%
- Schizofrenie și tulburare obsesiv-compulsivă 20%
- Abilități motorii întârziate - coordonare slabă, ataxie (mers pe jos) 42%
- Tulburări cardiace congenitale 11%
Asociații, fundații, organizații:
Familii care locuiesc în Slovacia:
Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.