Sindromul Noonan (sindromul Noonan, sindromul Male-Turner) este o boală genetică congenitală cauzată de mutații genetice care duc la un set specific de simptome - cu defecte cardiace congenitale, statură scurtă și trăsături faciale caracteristice. Sindromul Noonan este denumit și sindromul Turner masculin 45 X0. Moștenirea este autozomală dominantă. Cu acest sindrom, se naște aproximativ un copil la 1000-2500 de nou-născuți.

sindromul

Afectează ambele sexe la fel de des. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1962 de cardiologul pediatric Jacqueline Noonan și nu a fost recunoscut ca unitate de diagnostic separată până în 1971.

Diagnosticul este determinat pe baza testelor genetice, este posibil să se efectueze deja prenatal. NS ar trebui luată în considerare la fetușii cu polihidramnios, revărsări pleurale, edem și scurgeri cutanate în zona gâtului cu cariotip normal.

Ca parte a abordării terapeutice, este important să ne concentrăm pe sprijinul nutrițional în copilăria timpurie, să determinăm funcția sistemului cardiovascular și posibilul tratament chirurgical suplimentar al defectelor cardiace congenitale, pentru a evalua creșterea și dezvoltarea motorie a copilului. În caz de dificultăți, este recomandabil să completați ghidul fizioterapeutic și logopedic. În primii ani de școlarizare, ar trebui efectuată o examinare oftalmologică completă, precum și o evaluare a auzului. Datorită tendinței la hemoragii, parametrii coagulării trebuie examinați înainte de operație. Atunci când acordă îngrijire specială și consiliere membrilor familiei, majoritatea copiilor cu NS vor intra în viața normală la vârsta adultă. Simptomele tipice sunt de natură minoră în timp și majoritatea pacienților cu NS nu necesită îngrijire medicală specială la vârsta adultă.

  • dismorfism facial - hipertelorism (95% dintre pacienți, cu ochii depărtați), poziția antimongoloidă a fantei oculare, ptoza pleoapelor (pleoapele căzute), coarnele din spate cu un helix îngroșat (marginea urechii care se transformă într-un fir)
  • incidența tipică a malformațiilor cardiace congenitale la până la 2/3 din pacienți
  • stenoză - îngustarea valvelor (în special a valvei pulmonare)
  • septal - defecte compartimentare partiție (defect septal atrial sau defect septal ventricular)
  • suflu funcțional cardiac
  • simptome gastro-intestinale (vărsături, scăderea poftei de mâncare, tulburări de înghițire)
  • pierderea în greutate la dezvoltarea cașexiei
  • criptorhidia la băieți - testicule nedescendenți
  • limfedem comun
  • tulburări de coordonare, stângăcie
  • intelect redus
  • tulburări de memorie
  • dezvoltarea întârziată a vorbirii
  • creștere scăzută
  • gât scurt
  • linie de păr scăzută pe gât
  • scolioza
  • pectus carinatum - piept de pasăre resp. pectus excavatum - piept inversat
  • macrocefalie - cap mare
  • uneori și mialgie - dureri musculare
  • trombocitopenie - deficit de trombocite
  • adesea asociat cu boala Von Willebrand
  • risc crescut de sângerare