Ce este testul TRISOMY

posibilitatea
Testul TRISOMY este un test de screening neinvaziv din sângele mamei, pe care o poate cu mare sensibilitate și specificitate pentru a exclude prezența tulburărilor cromozomiale ale fătului încă din 11. săptămâni de sarcină. În caz de interes, este posibil să se afle și sexul fătului.

Comparativ cu alte metode de screening:

  • are o sensibilitate și specificitate mai mari a tulburărilor observate,
  • minimizează rezultatele fals pozitive,
  • reduce numărul de amniocenteză necesară,
  • nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil.

Dacă viitoarea mamă este interesată, este posibil prin testul TRISOMIE aflați și sexul fătului.

ADN-ul fetal circulă în sângele mamei într-un stadiu incipient al sarcinii. Cu ajutorul unei examinări speciale în laboratoare, este posibil să se izoleze ADN-ul fătului, să-l analizeze și să identifice posibila apariție a trisomiilor (trei cromozomi identici).

Fiabile - cu o sensibilitate ridicată a examinării

Sigur - fără riscuri de colectare

Nedureros - din sângele mamei

Rezultate rapide în 5 zile

Aproape din a 11-a săptămână de sarcină

Exclude- tulburări frecvente ale cromozomului fetal 21, 18 și 13 (trisomie) *

Dezvăluie posibile rezultate fals pozitive ale screening-ului prenatal biochimic.

Minimizează necesitatea de a suferi amniocenteză (colectare invazivă de lichid amniotic).

Determină sexul fătului, în caz de interes.

* cauza sindromului Down, Edwards și Patau

Rata de succes a detectării sindromului Down> 99%

Pentru cine este testul TRISOMY?

Testul TRISOMY este potrivit pentru fiecare femeie însărcinată din a 11-a săptămână de sarcină.

Comparativ cu metodele clasice de screening, obține o sensibilitate și o specificitate mai ridicate de detectare a trisomiilor observate, adică prezintă rezultate pozitiv semnificativ mai puține.

Este potrivit în special femeilor însărcinate care:

  • ei au îngrijorare sporită de la posibila implicare a fătului de către oricare dintre trisomiile investigate,
  • vor avea în momentul nașterii mai mult de 35 de ani și a avut un rezultat negativ în screening-ul biochimic (test integrat, test dublu, test triplu sau test combinat),
  • a rămas însărcinată după inseminare artificială,
  • mic rezultat pozitiv al screening-ului biochimic și este necesar să o confirmați printr-o examinare suplimentară (amniocenteză), *
  • ați fost supus unui examen cu ultrasunete cu un rezultat care a indicat risc crescut de trisomii investigate,
  • avut în trecut sarcină cu o tulburare cromozomială dovedită, *
  • cu unul dintre părinți a fost diagnosticat cu așa-numitul Translocarea echilibrată a lui Robertson (risc crescut de trisomie fetală 13 sau 21), *
  • depășește avorturile spontane repetate.

Trebuie luat în considerare testul TRISOMY tot în cazul contraindicațiilor ginecologice și obstetricale, care poate complica testarea prenatală invazivă (amniocenteza), cum ar fi:

  • risc crescut de avort spontan,
  • terapie anticoagulantă în curs (scăderea coagulării sângelui),
  • riscul imunizării în caz de nepotrivire a grupului sanguin (factor Rh negativ),
  • perioada cuprinsă între 14 și 16 săptămâni de sarcină (risc crescut de complicații ale amniocentezei),
  • placenta praevia,
  • fibroamele uterine

Înainte de a decide să efectuați orice testare prenatală neinvazivă, consultați ginecologul sau specialistul în genetică clinică și aveți o explicație detaliată a scopului, beneficiilor și riscurilor potențiale, precum și opțiunile alternative ale testului TRISOMY și asigurați-vă că le înțelegeți pe deplin.

Nu uitați să spuneți medicului dumneavoastră în detaliu toate faptele despre starea dumneavoastră medicală care ar putea afecta alegerea procedurii de asistență medicală cea mai adecvată.

Rezultatele testului TRISOMY

Testul TRISOMY este un test prenatal neinvaziv foarte fiabil. Rezultatul este informații despre tulburările genetice ale numerelor cromozomilor 21, 18 și 13, care apar statistic cel mai frecvent la populație (până la 85% din tulburările genetice ale fătului). Testul nu detectează toate tulburările genetice sau alte tulburări de dezvoltare care pot apărea.

Trecând testul TRISOMY, dacă este negativ, veți putea evita un examen invaziv, cum ar fi amniocenteza, care aduce cu sine anumite riscuri asociate cu colectarea lichidului amniotic.

Un test TRISOMY negativ nu trebuie confirmat prin amniocenteză diagnostică, ceea ce, în marea majoritate a cazurilor, va permite unei femei însărcinate să evite o examinare invazivă și riscul asociat.

În cazul unui rezultat pozitiv al testului TRISOMY, ar trebui să vi se facă o consultație genetică cu un medic, care va recomanda orice alte investigații necesare.

Notă: În ciuda sensibilității și specificității foarte ridicate a detectării trisomiei cromozomilor 21, 18 și 13 a fătului, testul TRISOMY este considerat o metodă de screening, nu un diagnostic. Din acest motiv, un rezultat pozitiv al testului trebuie întotdeauna confirmat prin amniocenteză sau prin eșantionarea villusului corionic.

Într-un procent mic de cazuri, nu este posibil să se obțină un rezultat fără echivoc prin analiză, iar examenul de laborator nu are succes. În acest caz, rezultatul este evaluat ca„Neinformativ”, adică fără concluzie diagnostic.

Motivul analizei eșuate este că conținutul de ADN fetal din sângele mamei este prea scăzut. Cu toate acestea, conținutul mai mic de ADN fetal din sângele mamei nu este un motiv de îngrijorare. Apare în mod natural la aproximativ 5% dintre femeile însărcinate. În timpul sarcinii, această cantitate crește treptat.

Din acest motiv, se recomandă pacientului reexaminare după 14 zile, care în marea majoritate a cazurilorduce la un rezultat clar și este gratuit pentru pacient.

NOU - 3D și 4D SONO

Pacienții noștri au acum opțiunea de examinare cu ultrasunete 3D și 4D cu posibilitatea de înregistrare. Mai multe informații aici.

NOU - eČASENKA și SMS

Acum va fi ușor cu biletele de timp. Veți imprima un bilet și, de asemenea, vă putem notifica în timp prin SMS. Mai multe informații aici.

Anunțuri de vacanță planificate

21 decembrie - 4 ianuarie - sărbătoare

vă dorim un Crăciun frumos

reprezentare în cazuri acute

Secția ginecologică, Spitalul General Lučenec

Vă rugăm să rezervați pentru consultare cu pacienții fără capacitate și cuplurile cu probleme de sterilitate după-amiaza.