S-a obținut și trombofilia moștenită
Stările trombofile pot fi atât congenitale, cât și dobândite.
Sarcina și puerperiul prezintă un risc crescut datorită proceselor care au loc în corpul unei femei în timpul acestora. Fiziologic, există un așa-numit o stare hipercoagulabilă în care coagularea sângelui crește brusc.
Astfel, sarcina singură poate fi un factor de risc pentru tromboză, iar acest risc este crescut dacă o femeie însărcinată are trombofilie congenitală.
Sindromul antifosfolipidic
În plus față de sarcină, alte trombofilii dobândite pot apărea în obezitate, cancer sau pe baza bolilor autoimune, așa-numitele sindromul antifosfolipidic. De asemenea, provoacă o stare hipercoagulabilă.
Trombofilia congenitală înseamnă că o persoană a moștenit tendința de a crește coagularea sângelui. Acest lucru se poate manifesta printr-o oprire mai rapidă a sângerării cauzate de leziuni. În vene se formează trombi, care îi pot înfunda. Este de obicei o înfundare a așa-numitelor vene profunde, mai ales la nivelul membrelor inferioare.
Mutația Leiden
Cea mai gravă mutație genetică asociată cu tromboza venoasă profundă este mutația Leiden din factorul V. Factorul V este proteina responsabilă de coagularea sângelui.
Prin mutarea genei, acest factor încetează să mai răspundă la procesul de scindare a proteinei C, care reglează coagularea. Ulterior, se formează trombi în vene.
În informațiile genetice, purtăm întotdeauna două copii ale unei gene, una moștenită de la tată, una de la mamă. Riscul de tromboză este ușor mai mic dacă moștenim doar o copie a mutației acestei gene (adică heterozigoți - de la un părinte).
Dacă moștenim o mutație în ambele copii ale genei (adică homozigote, de la ambii părinți), riscul de tromboză este mai mare.
Mutația factorului V de Leiden este, de asemenea, asociată cu cercetarea efectului său asupra dezvoltării preeclampsiei în timpul sarcinii.
Mutația genei protrombinei
Este, de asemenea, numită mutație factor II și este a doua cauză cea mai frecventă de tromboză. Protrombina este o proteină care se găsește în sânge și joacă un rol important în coagularea sângelui. Dacă este scăzut în sânge, există sângerări crescute.
Dimpotrivă, dacă există multe, se formează trombi. Cu toate acestea, potrivit cercetărilor, majoritatea persoanelor cu această mutație nu dezvoltă tromboembolism pentru tot restul vieții. În cazurile în care a apărut, a fost de obicei o interacțiune cu alți factori de risc.
Mutație în gena MTHFR
MTHFR este o enzimă care joacă un rol important în metabolismul acidului folic și al altor substanțe importante.
Una sau două mutații (C677T și A1298C) sunt transmise genetic asupra acestei gene, ceea ce face ca femeile care le moștenesc să aibă probleme cu sarcina și mai ales cu nașterea copilului.
Trombii se formează în placentă, înfundându-l și fătul poate muri. În același timp, există riscul apariției tulburărilor tubului neural (datorită rolului menționat al acestei enzime în metabolismul acidului folic).
Cu o lipsă de acid folic în corpul unei femei, riscul poate crește de cinci ori. În același timp, efectul mutațiilor genei MTHFR asupra dezvoltării preeclampsiei în timpul sarcinii, ca și în mutația Leiden, este încă în curs de investigare.
Una sau ambele mutații ale MTHFR pot apărea în mod egal într-una sau două copii ale genei. Dacă cineva are ambele mutații într-o formă heterozigotă (el a moștenit fiecare mutație de la doar unul dintre părinți), se numește compus heterozigot.
Apariția mutațiilor
În populația europeană, aceste mutații genetice apar în diferite forme destul de des, mulți oameni nu știu despre ele toată viața și prezintă un risc crescut în formele homozigote.
Mutația Leiden este purtată de aproximativ una din 20 de persoane din populația europeană, în timp ce 3-8 la sută dintre heterozigoți sunt 0,1 la sută homozigoti cu risc.
Mutația pentru protrombină este purtată de aproximativ fiecare a 300-a persoană (în formă heterozigotă 1-2 procente și în formă homozigotă Publicat 16.10.2017 la 07:20