În Slovacia, este deja posibil să se trateze una dintre bolile rare, care afectează în principal băieții. Este distrofia musculară Duchenne.

vesti

Ultima zi a lunii februarie a aparținut luptătorilor cu boli rare, din care nu ar trebui să ne acoperim ochii. Pe măsură ce medicamentul nostru progresează cu pași mari, medicii pot trata deja multe dintre aceste boli sau cel puțin îmbunătăți calitatea vieții pacienților tineri.

Până de curând, soarta pacienților cu distrofie musculară Duchenne a fost, de asemenea, influențată doar de fizioterapie și de utilizarea corticosteroizilor. Ei au fost capabili să mențină forța musculară pentru o perioadă mai lungă de timp și să întârzie să stea pe un scaun cu rotile, dar nu au putut influența mecanismul bolii.

Care este boala?

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală severă, progresivă și care pune viața în pericol, în care un defect al genei distrofinei determină pierderea masei musculare. Boala afectează doar băieții, femeile pot fi doar purtătoare.

Primele manifestări ale DMD

Îi putem întâlni în copilăria noastră timpurie. Acestea sunt în special:

  • problemă cu debutul întârziat al mersului
  • dezvoltarea întârziată a vorbirii

La început, pot părea stângaci, dar treptat au probleme cu ridicarea de la pământ sau urcarea scărilor. Nivelurile ridicate de creatinin kinază (CK) și enzime hepatice (ALT, AST) semnalează, de asemenea, o eroare în gena distrofinei.

Rolul distrofinei este de a absorbi stresul muscular. Când nu există suficientă distrofină în mușchi, există o pierdere a masei musculare, care se transformă treptat în fibrină sau țesut adipos.

Rezultatul este că băieții cu vârste cuprinse între 12 și 15 ani stau într-un scaun cu rotile și doar câțiva trăiesc până la maturitate.

Este important să cunoașteți eroarea exactă a genei

Până de curând, nu a contat care a fost eroarea exactă a genei distrofinei, astăzi este diferită. Speranță ușoară pentru pacienții cu mutație fără sens (nmDMD).

Pentru pacienții cu această eroare există deja primul tratament în Slovacia, care poate găsi locația exactă a erorii, o poate acoperi și permite astfel formarea distrofinei pe toată lungimea. Acest tratament unic va permite pacienților să ducă o viață complet normală.

De unde știi că copilul tău are greșeala „corectă”?

Testarea genetică. Primul test este metoda MPLA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), care poate detecta deleții mari sau duplicări într-o genă, dar acestea nu pot fi reparate prin acest tratament.

Dacă testarea MLPA este negativă, nu înseamnă că copilul dumneavoastră nu are DMD, înseamnă doar că eroarea din genă este prea mică pentru ca astfel de teste să o poată dezvălui.

Prin secvențierea genei distrofinei, geneticienii sunt capabili să detecteze exact erori mici (punctuale) și această metodă poate detecta și mutațiile fără sens menționate anterior (aproximativ 10% din toate sunt prostii). Nu este nevoie de biopsie musculară, așa cum a fost în trecut.

Dacă nu sunteți sigur, consultați un geneticist care poate stabili diagnosticul exact al copilului dumneavoastră. Neurologul pediatric va evalua apoi adecvarea pacientului pentru tratament pe baza unui test genetic.

Locuri de muncă pentru boli rare

Ministerul Sănătății, în cooperare cu Alianța Slovacă pentru Boli Rare, a creat o listă a locurilor de muncă dedicate îngrijirii și tratamentului bolilor rare.

59 de locuri de muncă îndeplineau criteriile, 17 dintre ele îndeplineau criteriile mai exigente. Aceste centre de expertiză vor putea fi apoi incluse în Rețelele europene de referință pentru bolile rare, care vor permite pacienților să acceseze asistență medicală eficientă cât mai repede posibil.

„Locurile de muncă pentru bolile rare din Slovacia vor aduce pacienților progrese în viața lor de zi cu zi cu boli rare. Acestea sunt menite să simplifice calea către un diagnostic precoce și corect, pentru profesioniști, îngrijire și pentru a crește disponibilitatea tratamentului. " a adăugat Beáta Ramljaková, președintele Alianței Slovace a Bolilor Rare.

„Cooperarea în registrele bolilor rare, sprijinul pentru cercetarea în domeniul bolilor rare în Republica Slovacă, cooperarea cu companiile de asigurări de sănătate și în special implementarea standardelor de îngrijire și creșterea disponibilității medicamentelor pentru pacienți sunt deosebit de importante”, a subliniat František Cisarik, expert șef al Ministerului Sănătății.