consiliere

Primul efort organizat pentru a ajuta familiile cu copii afectați de boli genetice sau malformații congenitale din istoria modernă a avut loc la Institutul de Genetică Umană din Minnesota încă din 1941. Pentru serviciile oferite de institutul menționat mai sus, Dr. Sheldon Reed în 1947 a denumit consilierea genetică. Consilierea genetică a fost înțeleasă de atunci ca o conversație între un profesionist din domeniul sănătății (medic) cu cunoștințe de genetică medicală cu o persoană sau un cuplu despre situația și problemele lor individuale. Este un fel de asistență socială pentru o persoană sau o familie, fără a lua în considerare interesele sau cerințele familiei sau ale statului. Acest lucru este fundamental diferit de eugenie, care încearcă să aplice legile moștenirii în așa fel încât să îmbunătățească caracteristicile speciei umane și a fost adesea abuzat în trecut, în principal prin directive.

Dezvoltarea istorică a consilierii genetice

Nivelul de consiliere genetică nu poate corespunde decât nivelului de cunoștințe din care se extrage. La început, erau doar cunoștințe observate din natură și formulate în reguli general aplicabile (legile moștenirii lui Mendel și Morgan). Un pas major înainte a fost descoperirea cauzei cromozomiale a sindromului Downow în 1959 și dezvoltarea ulterioară a tehnicilor citogenetice. La sfârșitul anilor 1960 și începutul anilor 1970, genetica a oferit pacienților prima lor metodologie prenatală. A fost o examinare a lichidului amniotic obținut prin amniocenteză la femeile gravide cu risc ridicat. Această tehnică a permis detectarea anomaliilor cromozomiale și a unor boli metabolice într-un stadiu relativ timpuriu al dezvoltării fetale și a permis femeilor să decidă întreruperea unei astfel de sarcini. Odată cu dezvoltarea tehnicilor de biologie moleculară în anii 1980 și 1990, cauzele unui număr de boli ereditare monogene au fost clarificate.

Proiectul internațional de cercetare colaborativă „The Human Genome Project” (început în 1990 și finalizat în 2001) a cartografiat toate genele genomului uman din punct de vedere fizic și funcțional. În ADN-ul uman au fost identificate aproximativ 30.000 de gene structurale, dintre care până la 2.000 sunt asociate cu aproximativ 5.000 de boli cauzate de un defect genetic. Mai mult, s-au observat anumite variante, așa-numitul polimorfismele din ADN, care în interacțiunea cu factorii de mediu joacă un rol în formarea așa-numitelor boli comune ale civilizației (cardiovasculare, diabet, hipertensiune etc.).

Cartarea genomului uman a marcat progrese semnificative în genetică moleculară. Nu numai că a identificat o serie de gene responsabile de boli genetice, dar, în același timp, a deschis un mare potențial pentru utilizarea testelor de diagnostic ADN, care ocupă în prezent un loc ferm în practica clinică. Această explozie de cunoștințe a dus la o creștere a necesității și importanței consilierii genetice și a consultanților genetici care ar putea interpreta informații noi pentru familiile cu boli moștenite sau riscul lor.

Aspecte ale procesului de consultare genetică

Procesul de consultare genetică are astăzi două aspecte: diagnostic (evaluarea riscurilor) și de susținere. În cadrul unei consultații genetice, o persoană - sau o familie cu o boală genetică - este familiarizată cu natura bolii, consecințele acesteia, perspectiva dezvoltării sau transmiterii. Consultantul genetic explică natura eredității, determină riscul de recurență, informează despre posibilitățile de prevenire în planificarea familială. În același timp, informează despre opțiunile disponibile de testare genetică care sunt potrivite pentru familie. Acest proces este destinat să ajute persoanele cu o boală genetică sau cu riscul de adaptare la problemele medicale, psihologice și de altă natură asociate bolii. Consultarea poate fi oferită în diferite momente și diferiților membri ai familiei cu o boală congenitală sau moștenită.

Cele mai frecvente sunt consultate:

(a) părinți:

  • înainte de concepție, când sunt informați cu privire la riscul asociat cu urmașii intenționați,
  • în timpul sarcinii - este de obicei un consult care precede imediat diagnosticul prenatal,
  • după naștere sau în primele luni după naștere - consultația urmează descoperirii unei malformații congenitale sau a unei boli congenitale la copil,
  • în timpul copilăriei și adolescenței, părinții sunt informați despre prognosticul și dezvoltarea în continuare a copilului afectat sau dacă boala genetică apare mai târziu,

(b) sonde:

  • pacienții cu manifestări ale unei boli genetice sau rudele unui astfel de pacient în orice moment al vieții.

Probabil cea mai importantă caracteristică a unui bun consultant genetic este capacitatea sa de a explica „medicina genetică” în termeni clari, ușor de înțeles.

Cele mai frecvente indicații pentru consilierea genetică astăzi sunt:

  • înainte de concepție, când sunt informați cu privire la riscul asociat cu urmașii intenționați,
  • antecedente familiale pozitive, t. j. apariția unei malformații congenitale sau a unei boli genetice la rudele din familie sau la primul copil,
  • vârsta mai mare a mamei (tatălui) la planificarea reproducerii,
  • screening anormal biochimic sau sonografic în timpul sarcinii,
  • tulburări de reproducere, avorturi repetate, infertilitate,
  • reapariția cancerului în familie sau reapariția cancerului la o vârstă fragedă la o rudă,
  • examinări ale pacienților înainte de utilizarea anumitor terapii,
  • confirmarea suspiciunii de intoleranță alimentară.

Trebuie să îndrumăm cererile de consultare după ce am citit literatura populară și am navigat pe internet, dintre care majoritatea au o bază nerealistă („Am citit despre testarea genetică și aș dori să fiu examinat fătul pentru aceste boli moleculare.”).

Principiile consultării genetice

Capacitatea de a oferi familiei informații și asistență adecvate necesită anumite condiții prealabile. Premisa de bază este determinarea unui diagnostic precis și obținerea de informații detaliate despre starea de sănătate a altor membri ai familiei. În acest scop, este necesar dezvoltă cel puțin un pedigree de trei generații. Informațiile furnizate trebuie să fie obiectivate, de exemplu, să solicite documentație medicală sau o constatare a autopsiei persoanei care iese. În caz de malformații congenitale, informațiile despre sarcină sunt importante. Individul afectat trebuie examinat cu atenție; la copiii cu malformații congenitale, trebuie acordată atenție posibilelor caracteristici dismorfologice. Examinarea duce adesea la necesitatea examinării altor membri ai familiei.

După ce a făcut un diagnostic precis, consultantul genetic explică aspectele cunoscute și necunoscute ale bolii. Acesta informează despre incidența populației, natura bolii, prognosticul pentru persoanele afectate, posibilitățile de terapie. În cazul bolilor ereditare, este important să se discute metoda eredității și riscul de recurență rezultat pentru ceilalți membri ai familiei. Vor fi discutate posibilitățile de prevenire primară și secundară. Explică riscurile și beneficiile testării genetice. Consultantul ajută familiile să depășească diferite sentimente care apar în legătură cu o boală genetică: vinovăție, respingere, furie, depresie, frică de o posibilă discriminare.

Principiile etice ale consultării genetice

Informațiile despre individ, istoricul familial, modul de purtător și riscul bolii genetice pot fi foarte stigmatizante pentru persoana în cauză și pentru descendenți și, prin urmare, trebuie să respectăm unele particularități ale consultării genetice.

  • Consultarea genetică trebuie să asigure confidențialitatea informațiilor, informațiile vor fi furnizate unei alte persoane numai cu acordul consultantului.
  • Consilierea genetică trebuie să respecte autonomia pacientului și individualitatea fiecărui membru al familiei.
  • Trebuie să fie benefic pentru consultant.
  • Ar trebui să fie adevărat.
  • Trebuie să fie de natură nedirectivă, trebuie să respecte dreptul pacientului de a lua propria decizie pe baza informațiilor furnizate.
  • Consultarea genetică nu poate fi limitată în timp. Datorită faptului că bolile genetice au un efect pe termen lung, inclusiv un impact psihologic, emoțional și social asupra familiei, dacă este necesar, familia trebuie recomandată altor profesioniști (psiholog, psihiatru, asistent social). Organizațiile specifice de sprijinire a pacienților sunt foarte utile.

Consultantul trebuie să se străduiască să îl însoțească pe parcursul tuturor etapelor de mai sus cât mai curând posibil. De regulă, consultația genetică ar trebui să aibă cel puțin 2 părți: pre-test A post-test. Proband trebuie să aibă suficient timp să ia în considerare situația, să răspundă la diferite întrebări și apoi să ia decizia.

Pe baza anamnezei și a examinării, consultantul propune teste genetice de diagnostic. În același timp, el trebuie să explice consultantului sau familiei sale semnificația testului indicat, riscurile și eventualele limitări.
Testarea diagnosticului se face pentru a confirma sau a exclude o boală genetică specifică.
În testarea presimptomatică este testată o persoană sănătoasă cu risc de boală care se manifestă la o vârstă mai târzie.
Testarea predispozantă oferă informații cu privire la faptul dacă testul are un risc crescut sau scăzut al unei anumite boli împotriva riscului populației (nu determină gradul de certitudine).
Testarea reproducerii pentru viitorii părinți ai copilului include testarea purtătorului, testarea prenatală și testarea preimplantării.

O atenție specială ar trebui acordată testării presimptomatice în consilierea genetică. În acest caz, trebuie luată în considerare disponibilitatea terapiei sau prevenirea bolii testate. Dacă terapia cauzală nu este posibilă și boala este gravă, este necesară o abordare specifică. Un exemplu tipic este boala Huntington (coreea lui Hutington, dansul Sfântului Vitus). Tratamentul este doar simptomatic, iar semnele clinice sunt înspăimântătoare. Dizabilitățile își pun capăt vieții după o pierdere completă a funcțiilor motorii și mentale la nivel animal. Au fost elaborate recomandări internaționale în care, pe lângă condiția ca doar un adult să poată fi supus testării la propria sa discreție, se aplică alte reguli. Testarea poate fi efectuată numai după o pregătire temeinică, care necesită consultări genetice repetate înainte de testare și examinare psihologică sau psihiatrică. Proband este, de asemenea, sfătuit să se reconsulte după testare.

Când pacientul preferă să nu-și cunoască propriul diagnostic

Cu toate acestea, în M. Huntington și în boli similare, întâmpinăm încă probleme morale și etice dificile. Deoarece pacienții știu că boala este ireversibilă și incurabilă, mulți nu vor să știe în prealabil despre diagnosticul lor. Se tem de viață sub presiunea sabiei lui Damocles. Vor să ducă o viață plină. Deși îngrijorat, dar fără presiunea certitudinii și așteptării când se va manifesta boala - cel puțin 3 până la 4 decenii pe care le oferă fereastra de diagnostic clinic. „Dreptul la ignoranță” trebuie respectat pe deplin. Dar dacă un partener pentru un transportator suspect solicită un diagnostic pentru copilul ei nenăscut? Dacă așa-numitul diagnostice indirecte prin analiza obligatorie, trebuie să căutăm o mutație cauzală la făt. Confirmarea diagnosticului la făt înseamnă apoi automat confirmarea purtătorului și diagnosticul la tată. Partenerul are dreptul să schimbe în acest fel așteptările de viață ale partenerului ei? Ce este mai important - să respingă riscul deteriorării viitoare a fătului sau să nu perturbe dramatic echilibrul mental al suspectului - dar încă în ignoranță și trăind astfel în relativa pace a tatălui copilului? Cine are un drept mai mare - fătul sau tatăl?

Nu există o interpretare uniformă a unor astfel de situații. De obicei, este necesar acordul ambilor parteneri pentru a solicita diagnosticul prenatal. Cu toate acestea, dacă partenerul respinge diagnosticul, partenerul nu are dreptul să solicite un diagnostic împotriva voinței sale - el ar trebui să accepte decizia partenerului. Cu toate acestea, el are dreptul de a decide cu privire la întreruperea sarcinii și această procedură este luată ca procedură din motive medicale și este acoperită de asigurarea publică de sănătate. Nu este o soluție ideală, dar soluțiile ideale în medicină nu sunt întotdeauna disponibile.

Geneticienii clinici nu au o treabă ușoară

Odată cu dezvoltarea și disponibilitatea diagnosticului bolilor moștenite, multe probleme etice ale consilierii genetice se aprofundează. Genele apar pentru boli care afectează grav viața victimei, dar dacă se respectă măsurile recomandate, durata și calitatea vieții pot fi foarte asemănătoare cu cele din restul populației. Acest lucru se aplică în special predispozițiilor ereditare la cancer. Adenomatopolipoza familială (FAP) a fost descrisă acum mai bine de 100 de ani. Purtătorul său înseamnă practic 100% siguranță că persoana afectată va dezvolta cancer de colon cu toate consecințele sale pe parcursul vieții sale. Prevenirea este cunoscută. Colectomie totală în descoperirea primilor polipi, operații de „pungă” cu formarea unei bucle și a unui fel de colon de înlocuire, un dispensar consistent axat pe organele interne. În plus față de scaunele mai frecvente, purtătorul poate fi fără probleme. Cu toate acestea, frecvența sinuciderilor este de până la 6 ori mai mare în rândul purtătorilor de gene FAP decât în ​​restul populației.

Depresia și tendința la sinucidere apar și la purtătorii de mutații ale genelor BRCA cu predispoziție congenitală la cancerul de sân și ovarian. Putem respinge cerința diagnosticului prenatal al acestor boli la mamele care sunt ele însele afectate de aceste sindroame și care le cunosc consecințele? Au dreptul la asta? Situația este similară pentru practic toate tumorile maligne ereditare.

Este avortul medical justificat după diagnosticarea purtătorilor de astfel de boli? La urma urmei, descendenții lor pot trăi o viață deplină, chiar dacă știu despre riscurile care le stau în față. Îi pot tolera mental și fizic fără probleme majore. Generația lor poate fi cea care va experimenta inversări majore în tratamentul acestor sindroame. Dar pot, de asemenea, să sufere de o frică imensă de ceea ce se așteaptă, pot asista la evoluția severă a cancerului și, în cele din urmă, la moartea celor dragi la o vârstă fragedă și ei înșiși pot deveni bolnavi de cancer cu toate consecințele. Cine poate și are dreptul să decidă astfel de probleme? Mulți genetici ar greși luarea în considerare a tuturor alternativelor și a nopților nedormite pentru odihnă după o operație reușită sau pentru a bate la ușă după o zi ambulatorie fără probleme. Geneticienii clinici nu au o treabă ușoară, credeți-ne.

Concluzie

Progresele din era post-genomică au transformat consilierea genetică folosind doar principiile probabilității matematice într-un proces de comunicare care funcționează cu certitudine științifică, cu capacitatea de a detecta purtătorii și astfel de a determina cu exactitate prognosticul indivizilor și familiilor în stadiul prenatal sau presimptomatic. Disponibilitatea aplicării cunoștințelor - în special a geneticii moleculare - pune cerințe tot mai mari asupra consultantului în practica medicală. Acesta trebuie să desfășoare un dialog la un nivel profesional adecvat, în conformitate cu cunoștințele științifice actuale, în conformitate cu principiile etice și având în vedere aspectele psihologice, sociale și juridice ale problemei consultate.