Cauza bolii este o tulburare genetică care duce la formarea fibrelor musculare deteriorate. Aceste fibre musculare se descompun treptat, iar țesutul muscular este înlocuit cu țesut conjunctiv inferior.
Metoda de diagnostic de bază este o examinare de laborator a nivelului, precum și un examen genetic, care dovedește o tulburare genică. Metoda de examinare de susținere este electromiografia (EMG), care distinge leziunile musculare primare de nerv.
Cel mai frecvent tip de distrofie musculară Distrofia musculară Duchenne. Leziunile genetice cauzează lipsa proteinelor musculare, care are sarcina de a stabiliza o celulă musculară. În absența sau deficiența acestei proteine, apare degenerarea musculară treptată.
Copiii cu această tulburare se dezvoltă inițial normal, primele semne de deteriorare musculară fiind începutul întârziat al mersului sau copilul nu calcă pe tocuri. Cu toate acestea, aceste simptome sunt nespecifice, diagnosticul se face de obicei numai după apariția altor simptome cauzate de slăbiciune musculară progresivă, precum urcând copil de pe podea, îngroșarea mușchilor gambei, mers tipic fluctuant, lordoză lombară marcată și postură pe o bază largă. Manifestările de slăbiciune musculară la nivelul membrelor superioare apar aproximativ 3-5 ani mai târziu. Mușchii cardiaci și respiratorii sunt, de asemenea, afectați de slăbiciune musculară.
Există, de asemenea, distrofii musculare, care sunt cauzate de o tulburare a altei proteine musculare și implicarea musculară este concentrată într-o anumită zonă a corpului, afectând de obicei mușchii articulațiilor umărului și șoldului, există implicarea mușchilor mimici și mușchii centurii umărului. În aceste distrofii, progresia bolii este mai lentă și prognosticul este mai bun decât în distrofiile musculare cu tulburare de distrofină.