Distrofia musculară - unde este adevărul
Să aruncăm o privire la articolul pavat despre distrofia musculară (SD), care poate fi găsit pe site, care este templul șarlatanilor medicali de pe internet și pseudo-experți autoproclamați.
Articolul începe prin a afirma că există studii „bine documentate” la animale cu privire la modul de prevenire a bolii. Dar, desigur, documentația bună lipsește în articol.
Ulterior, găsim afirmații (numerotez afirmațiile astfel încât să fie posibil să le comentez ulterior):
1) „Medicina convențională caracterizează distrofia musculară ca o boală genetică. Acest lucru duce la o slăbire treptată și pierderea masei musculare, adică atrofie. "- ceea ce, potrivit lor, este o minciună
2) „Adevărata cauză sau complicitate este metabolismul și dieta. Mai exact, în distrofia musculară, organismul nu metabolizează suficient anumite substanțe din dietă. Nu complet, doar insuficient ".
Articolul continuă cu o explicație a terapiei cu vitamine și altele asemenea. În sfârșit, desigur, nu există nicio legătură cu lista accesoriilor „de calitate și puternice” - nu lipsește în niciun articol, ghiciți de ce.
La sfârșitul articolului se află sursa, un alt site web și după citire este clar că autorul a atras din acesta. Iată câteva alte afirmații în care puteți arăta cât de ușor este să îndoiți informațiile, după caz:
3) „Malnutriția provoacă SD? Răspunsul scurt este DA. "Distrofie: 1. malnutriție 2. Orice tulburare cauzată de malnutriție." (Dicționar englez al patrimoniului american, pagina 407.) "
4) Ulterior, autorul își argumentează teoria despre originea metabolică a SD pe baza unei publicații din 1953.
Asa de. „Unde au greșit tovarășii din RDG?” (Film Pelíšky)
Să explicăm, prin urmare, erorile grave ale acestor 4 afirmații.
1) boală determinată genetic - Da, slăbiciune musculară - Da, pierderea masei musculare - Da
Atrofie - Da
În etapa inițială, există chiar și pseudohipertrofia vițeilor - pseudo deoarece nu este o hipertrofie reală a mușchiului, ci mărirea sa optică bazată pe înlocuirea țesutului muscular cu țesutul adipos.
Ulterior, există o distrugere treptată a celulelor musculare și a țesutului, iar aceasta este înlocuită cu țesut adipos și conjunctiv.
Deci, nu există nimic fals în această afirmație.
2) și 3) pot fi explicate împreună. În ambele cazuri, ideea este că autorii folosesc resp. Înțeleg termenul de distrofie scos din context.
Conceptul de distrofie poate fi evaluat din mai multe perspective:
- Din punct de vedere clinic - o tulburare de alimentație a unui organism sau organ (de exemplu, în pediatrie, termenul distrofie este utilizat în sensul malnutriției, indiferent dacă este cantitativ sau calitativ)
- Din punct de vedere patologic-anatomic - este o tulburare a metabolismului celular și a modificărilor sale structurale ulterioare, în special cel mai ușor grad de modificări regresive.
În acest caz, însă, autorii au dat peste superficialitatea cunoștințelor lor și au rupt lucrurile din context. Este un fenomen care apare în medicină și anume că boala are un anumit nume, care mai degrabă corespunde relicvei istorice, când patogeneza nu a fost încă dezvăluită. Un caz similar este scleroza multiplă, care nu este, de asemenea, scleroza - adică creșterea țesutului conjunctiv în țesut (creier), ci distrugerea mielinei.
Prin urmare, autorii se referă la ceva care nu mai este valabil astăzi. De fapt, distrofia musculară este cauzată de o eroare în informațiile genetice pentru producerea distrofinei proteice, care este necesară pentru mecanismul contracției musculare - vom explica mai jos. Deci - fără distrofie.
4) Această afirmație este o manipulare a istoriei. Deci, să realizăm lucrul de bază - aceasta este o boală condiționată GENETIC. Pentru a afla acest fapt, este necesar să știm despre existența ADN-ului, a genelor și, nu în ultimul rând, să putem investiga aceste lucruri. Cu toate acestea, autorul se referă la un articol al unui autor, din 1953. Unde este captura? Watson și Crick au descris structura unei spirale duble ADN în revista Nature în 1953! Astfel, articolul despre boala genetică poate fi corect, când abia a început să se nască genetica moleculară, resp. nu exista inca? Nu este întotdeauna potrivit să faceți referire la o sursă veche de 60 de ani. S-au schimbat multe în medicină în 60 de ani. Gena distrofinei nu a fost cartografiată decât în anii 1980.
Deci, ce zici de distrofia musculară?
Este într-adevăr o boală genetică, monogenă. Aceasta înseamnă că o eroare în gena distrofinei este suficientă pentru ca aceasta să se manifeste. Distrofina este o proteină responsabilă de atașarea citoscheletului unei celule musculare la alte structuri. Este complet absent la pacienții cu Duchenne SD și este defect la pacienții cu Becker SD și mai puțin funcțional în grade diferite. Absența sa completă duce la deteriorarea timpurie și moartea celulelor musculare. Celulele musculare (mușchiul striat transversal) nu mai sunt capabile să se regenereze suficient după naștere. Trebuie remarcat faptul că gena distrofinei (locus Xp21) este cea mai mare genă umană și, prin urmare, „simplificată” - are, de asemenea, cel mai mare spațiu pentru mutații și daune.
Moștenirea este după cum urmează. Gena se află pe cromozomul X. După cum știu majoritatea oamenilor, femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au doar unul și cromozomul Y în locul celuilalt, ceea ce determină sexul masculin. Ne gândim la genele distrofinei ca la cărți. Gena normală va face cardul mai mare - de exemplu, King. Gena greșită va face cardul scăzut - de exemplu 2. În această boală, cu atât este mai mare. O femeie poate avea o combinație de „cărți”: Regele și 2. Deoarece „ia mai mare”, o femeie care are cel puțin un „Rege” - deci o genă sănătoasă este păstrată producția de distrofină și, prin urmare, boala nu se manifestă în oricum.
Dar ce se întâmplă când o astfel de femeie așteaptă un copil? Copilul primește întotdeauna un singur cromozom X în ou. Astfel, gena greșită sau sănătoasă poate intra în ou. Sperma masculină poate produce fie - al doilea cromozom X - cu o genă distrofină sănătoasă, fie cromozomul Y.
Prin urmare, pot apărea 4 situații:
1) Sperma X + ou cu X sănătos = fată care are ambele gene sănătoase. Deci este sănătoasă.
2) Spermatozoidul X + cu un cromozom X bolnav = o fată va fi sănătoasă (un singur sănătos predomină), dar în genomul ei poartă o genă defectă pe unul dintre cromozomii X, pe care o poate transmite descendenților ei. Deci, ea este un transportator ca și mama ei.
3) Sperma Y + ou cu cromozom X sănătos = un băiat sănătos, deoarece a primit un cromozom X sănătos de la mama sa
4) Spermatozoid Y + ou cu un cromozom X bolnav = se naște un băiat cu SD, deoarece a primit un X bolnav cu o genă greșită de la mama sa, iar celălalt nu are - „cardul 2” nu are nimic de supraîncărcat și așa ea „ia”.
Și de ce o fată nu se naște niciodată bolnavă de SD? Teoretic, ar trebui să apară următoarea situație - Un bărbat bolnav de SD ar trebui să aibă un copil cu un purtător. Pe de o parte, acest lucru este extrem de puțin probabil, pe de altă parte, băieții cu SD sunt deja limitați la un scaun cu rotile la vârsta de aproximativ 10 ani, deci probabilitatea este chiar mai mică.