Petra Lörincziová | 3 august 2016 Prevenire Simptome

dietă

(Sursa foto: Shutterstock.com)

Fenilcetonurie (PKU) este o tulburare metabolică care rezultă din activitatea inadecvată enzima ficatului.

Deși relativ rar, este una dintre cele mai frecvente congenital boală metabolică (afectează aproximativ 1 din 10.000 de nașteri vii în Slovacia).

Esența bolii este activitatea insuficientă, în cel mai rău caz, absența completă a enzimei, care are ca rezultat acumularea de fenilalanină în sânge și țesuturi. Fenilcetonuria netratată duce la retard mental, dezvoltarea întârziată a vorbirii, tulburări de comportament și alte simptome.

Detectarea precoce a bolii - prin screening neonatal A inițierea rapidă a tratamentului, este esențială pentru îmbunătățirea și prelungirea vieții pacienților tineri.

Fenilalanina cheie

Fenilcetonuria este denumită și o tulburare metabolică a aminoacizilor. Această tulburare este cauzată de o mutație a genei enzimei fenilalanină hidroxilază.

Enzima mediază în mod normal conversia aminoacizilor Fenilalanină la următorul aminoacid - tirozină. Cu toate acestea, în fenilcetonurie, această conversie este limitată sau chiar imposibilă. Fenilalanina rămâne astfel neschimbată și se acumulează în sânge și în alte țesuturi, unde provoacă majoritatea simptomelor. În același timp, o parte din fenilalanină este convertită în fenil cetone, care sunt excretate în urină (de unde și denumirea de fenilcetonurie) și în același timp provoacă leziuni ale creierului.

O altă consecință a eșecului este deficit de tirozină, care devine astfel un aminoacid esențial, adică necesar, pe care trebuie să-l luăm alimente.

Sursa foto: Shutterstock.com

Manifestări ale fenilcetonuriei

Simptomele clinice ale bolii au fost descrise încă din 1934. Fenilcetonuria netratată se manifestă cel mai adesea ca:

    întârziere mintală severă (sursa foto IQ: Shutterstock.com

Pentru a controla dieta și acuratețea acesteia, este necesar să se monitorizeze nivelul de fenilalanină din sânge, și anume 1x pe lună. La concentrații mai mari de 8 - 10 mg/100 ml avem nevoie de un aport de fenilalanină reduce, invers, la valori mai mici decât 5 mg/100 ml - intensifice.

„Nu este potrivit” pentru fenilcetonurici

Fenilalanina este una dintre 20 aminoacizi bazici și este frecvent prezent în practică în toate proteinele. Pacienții cu PKU trebuie să aleagă cu atenție alimente sărace în fenilalanină, ceea ce înseamnă practic o dietă săracă în proteine.

Cu toate acestea, pentru a asigura o dezvoltare adecvată, proteinele ar trebui să fie prezente la nivel 10 - 15% din venitul total de energie. Dieta scăzută cu fenilalanină merită, așadar, servită izolate proteice, din care fenilalanina a fost eliminată parțial sau complet (prin metode de inginerie genetică).

Completăm izolatele proteice cu o lipsă de proteine, care este cauzată de restricția lor în dietă. Pregătirile sunt servite în 3-5 doze pe zi. În ciuda calității lor ridicate, totuși, ei au negativele lor (gust, aromă A consistență).

Citește și:

Dieta fenilcetonurică constă din 4 principii principale:

  1. Excluderea alimentelor bogate în fenilalanină - carne și produse grase, pește, brânză, iaurturi, ouă, leguminoase, cereale, produse de patiserie, sucuri 100%, ciocolată și bomboane de gelatină. Băuturile care conțin îndulcitorul aspartam sunt, de asemenea, inadecvate. Aspartamul este descompus în organism (printre alte substanțe) în fenilalanină.
  2. Aport nelimitat de alimente cu conținut scăzut de fenilalanină - zahăr, unt, untură, grăsimi vegetale și uleiuri, med, gem, compoturi, câteva fructe și legume.
  3. Cantitatea calculată a unor tipuri de alimente cu o proporție medie de fenilalanină (peste 30 mg/100 g) - cartofi (și produsele acestora), spanac, kale, kale, conopidă, porumb, orez, ketchup, muștar, anumite pâini și paste speciale.
  4. Amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină - îmbogățit cu vitamine și minerale (alimente dietetice pentru nutriție specială).
Sursa foto: Shutterstock.com

Acestea sunt utilizate pentru a determina cantitatea de fenilalanină mese cu alimente, în mod alternativ, valoarea acestuia poate fi calculată cu ușurință. Mai întâi trebuie să aflați numărul de grame de proteine produsul în cauză și numărul de grame găsite înmulțiți cu conținutul de fenilalanină.

Crearea unui plan de masă pentru un pacient nu este deloc ușoară. Din alimentele permise pe care le determinăm program saptamanal, care nu trebuie să depășească doza zilnică calculată de fenilalanină (determinată de un medic sau nutriționist).

Principiile dietetice ale acestui tratament reprezintă un cost financiar relativ mare și o povară de timp pentru familie. Se estimează că această dietă este de aproximativ 40 - 50% mai scump decât o dietă normală.

Rezolvă problema disponibilității unei game mai largi de medicamente și a unei game de alimente speciale Asociația Națională pentru Fenilcetonurică, care încearcă să ajute și familiile financiar.

Speranța nouă?

În ultimii ani, publicul profesionist este interesat de posibilitatea utilizării enzimei cofactor fenilalanină hidroxilază - tetrahidrobipterină (BH4). Rezultatele până în prezent sugerează că suplimentarea cu BH4 este adecvată la pacienții cu activitate enzimatică cheie cel puțin parțial reținută. Este vorba mai ales despre uşor sau formă ușoară de PKU.

Cu toate acestea, pacienții cu PKU severă sunt rezistenți la acest tratament. Se pare că sunt pregătiri promițătoare amestecuri de aminoacizi de aminoacizi neutri mari (LNAA) sau glicomacropeptide. Schimbările revoluționare în tratamentul fenilcetonuriei ar putea fi produse prin terapia genică, care a demonstrat deja rezultate parțiale (promițătoare).

Sursa foto: Shutterstock.com

Fenilcetonuria nu vă privește de oportunități pentru o viață de succes

Fenilcetonuria este o boală care însoțește oamenii pe viata. Ce înseamnă fenilcetonuria în viața de zi cu zi este cunoscut doar de cei care trebuie să o facă zilnic, știind că nu va trece niciodată.

Părintele unui copil sănătos privește cu mândrie cum „mârâie” a doua banană sau a cincea căpșună, dar părinții fenilcetonuricului plâng atunci când trebuie să-i ia și pe copii din mâinile lor. prima banana, sau îndrăznesc imediat să vadă dacă pot mânca unu sau două căpșuni.

Prin urmare, regimul pe viață nu este ușor. Cu toate acestea, este procedură unică, ceea ce permite pacientului să realizeze studii superioare și să se aplice în viață, în ciuda bolii.

  1. Ürge, O., Strnová, J.: Noi abordări în tratamentul fenilcetonuriei în Slovacia, disponibile la: http://www.synlab.sk/fileadmin/standortseiten/synlab_sk/pdf/nove-pristupy-v-liecbe-phenylketonuria .pdf
  2. Štajnochrová, S.: Nutriție terapeutică în fenilcetonurie. 2012. Society for Nutrition, 2012/2, disponibil la: http://www.vyzivaspol.cz/lecebna-vyziva-pri-phenylketonurii/
  3. MacLeod, E. L., Ney, D. M.: Managementul nutrițional al fenilcetonuriei. 2010. Ann Nestle Eng, 68 (2), 58-69, doi: 1159/000312813
  4. Kasper, H.: Nutriție în medicină și dietetică. Grada, 2015, p.281, ISBN 978-80-247-4533-6
  5. http://www.nspku.sk/
  6. De Baulny, H. O., Abadie, V., Feillet, F., de Parscau, L.: 2007. Managementul Fenilcetonuriei și Hiperfenilalaninemiei. Jurnalul de nutriție, 137 (6), 1561S-1563S
  7. Hafid, A. I. N., Christodoulou, J.: Fenilcetonurie: o revizuire a tratamentelor actuale și viitoare. 2015. Transl Pediatr, 4 (4), 304-317, doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.