În prezent, când sunt disponibile medicamente inovatoare - corectori și potențiatori, condiția indicării lor este prezența confirmată genetic a 2 mutații ale genei CFTR, deci este important ca fiecare pacient cu CF să aibă această examinare în timp util și corect efectuată.
CF este o boală rară moștenită recesiv, care apare la rasa albă și, prin urmare, la noi, destul de des - frecvența este de 1: 2500 - 1: 3500, ceea ce înseamnă că afectează 1 din 2500 - 3500 de nașteri vii. La negri și asiatici, incidența este mult mai mică - este doar de aproximativ 1:20 000 - 100 000.
CF este cauzată de o mutație a unei gene care este localizată pe cromozomul 7. Această genă codifică formarea unei proteine care acționează ca un canal de clorură în membrana celulară.
CF are așa-numitul moștenirea autozomală recesivă. Cromozomii sunt împărțiți în autozomi (22 perechi de cromozomi) și gonozomi (1 pereche de cromozomi, care determină sexul). Gena CF este localizată pe autozom: două copii ale genei CF sunt localizate aici. Dacă o copie a unei gene este modificată (mutată), boala nu se va manifesta, deoarece o copie sănătoasă a genei o va înlocui. Dacă ambele copii sunt modificate, persoana va dezvolta boala. În acest tip de moștenire, ambii părinți tind să poarte o copie a genei mutante (nu au FC), iar probabilitatea ca un copil să moștenească gena afectată de la ambii părinți este de 25%.
După cum sa menționat deja, ca urmare a unui defect genetic, formarea și funcția canalului de clorură sunt afectate în CF. Pierde capacitatea de a regla absorbția și eliberarea anionului clorură (Cl-), dar și a altor ioni, cum ar fi sodiul (Na +). O mulțime de sare (NaCI) este astfel excretată prin transpirație, iar copiii afectați de CF sunt, prin urmare, numiți și „săruri”, deoarece în majoritatea cazurilor CF are o atingere trecătoare a buzelor cu pielea lor neobișnuit de sărată. În sistemele respiratorii, digestive și de reproducere, apa este absorbită inadecvat, determinând mucusul sau lichidul conținut în acesta să devină mai gros, mai lipicios. Acest fenomen devine ulterior o sursă de manifestări ale bolii și a complicațiilor acesteia.
În prezent, mutațiile CF, dintre care există mai mult de 1.900, sunt împărțite în 7 clase - în funcție de gradul de deteriorare și funcția reziduală a CFTR.
Mutațiile individuale modifică imaginea și severitatea evoluției bolii - prin urmare, odată ce boala pulmonară este în prim plan, alteori predomină sistemul digestiv și așa mai departe. Nu toate mutațiile apar la fel de des și în majoritatea cazurilor (în 85% din cazuri) sunt aproximativ 30 de tipuri de mutații cele mai frecvente.