Limitat

  • Acest lucru este înregistrat în legătură cu browserul dvs. Articole încărcate Date de anunțuri personalizate Conținut pe care s-ar putea să-l placă și să-l apreciați
  • Acest lucru permite anunțuri generale Anunțuri destinate tuturor Imagini și text în articole Conținut interactiv Youtube, Facebook etc. Anunțuri legate de articole pe care le-ați citit Integrare cu social media Partajare, apreciere, explorare Acces la toate caracteristicile Conținut localizat, Integrări, alte servicii web

Experiență completă

  • Acest lucru este înregistrat în legătură cu browserul dvs. Articole încărcate Date de anunțuri personalizate Conținut pe care s-ar putea să-l placă și să-l apreciați
  • Acest lucru permite anunțuri generale Anunțuri destinate tuturor Imagini și text în articole Conținut interactiv Youtube, Facebook etc. Anunțuri legate de articole pe care le-ați citit Integrare cu social media Partajare, apreciere, explorare Acces la toate caracteristicile Conținut localizat, Integrări, alte servicii web

hemofilia

Primele înregistrări ale hemofiliei au apărut în secolul al II-lea d.Hr. în Talmud. El a acordat o scutire de circumcizie la fiii mamelor, cărora un fiu le sângerase deja după această mică operație.

Boala sângelui albastru
Cu toate acestea, chiar și în secolul al XIX-lea, când hemofilia a apărut în familiile conducătoare europene și a început să fie numită boală a sângelui albastru, tratamentul ei nu a fost încă posibil. Mulți băieți mici din familiile regale au murit, de asemenea, ca urmare a sângerării. Poate că cel mai faimos hemofil a fost țarul rus Alexei, strănepotul reginei Victoria a Angliei.

Hemofilia sângerează excesiv după leziuni minime, dar sângerarea apare și spontan, fără niciun motiv aparent.

Proteine ​​de coagulare
Abia în secolul al XX-lea s-a constatat că cauza sângerării este lipsa unei proteine ​​de coagulare a sângelui, denumită acum factor VIII sau factor IX. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că sângerarea se oprește numai atunci când lipsește proteinele din organism prin transfuzie de sânge.

Boli care afectează bărbații
Gena hemofilă este localizată pe cromozomul sexual X. Acest lucru explică de ce numai bărbații sunt afectați de sângerare. Au un singur cromozom X moștenit de la mama lor. Femeile au doi cromozomi X și rămân asimptomatici deoarece nu prezintă gena bolnavă. Probabilitatea matematică ca o femeie să transmită un cromozom X bolnav descendenților săi este de 50%.

Sângerări spontane și riscuri
Hemofilia sângerează excesiv după leziuni minime, dar sângerarea apare și spontan, fără niciun motiv aparent. Boala se manifestă de obicei imediat după naștere sau după prima vaccinare în mușchi, dar mai des numai atunci când bebelușul începe să meargă. Apoi sângerarea dureroasă a articulațiilor începe cu umflarea și mișcarea este prevenită. Sângerarea poate fi repetată de 50 de ori pe an și în timp provoacă leziuni permanente ale articulațiilor. În timpul vieții, sângerarea poate afecta orice parte a corpului. Cea mai gravă este sângerarea după un traumatism cranian.

Consecințele sângerărilor repetate
Implicarea dureroasă a articulațiilor și alte complicații ale bolii limitează semnificativ activitățile fizice și sociale ale persoanelor cu hemofilie. Nu numai că își înrăutățesc în mod semnificativ calitatea vieții, în unele duc și la dizabilități premature. La începutul secolului al XX-lea, speranța medie de viață a hemofilicilor era de doar 11 ani.

Medicamente pentru hemofilie și tratament la domiciliu
Schimbarea calității vieții și a supraviețuirii a fost posibilă numai prin dezvoltarea terapiei transfuzionale. Injecțiile cu factor de coagulare pur izolate din plasma donatorilor de sânge sănătoși și, cel mai recent, medicamente produse prin tehnici recombinante au fost utilizate în tratamentul hemofiliei de mai bine de 25 de ani. Singurul lor dezavantaj este administrarea intravenoasă și necesitatea utilizării frecvente. S-au făcut multe progrese cu introducerea tratamentului la domiciliu, în care hemofilicii iau medicamentul acasă de îndată ce apar primele semne de sângerare. Acest lucru va preveni formarea mai multor sânge
debit.

Cercetările în curs care vizează vindecarea completă a hemofiliei prin terapia genică nu au ajuns încă într-un stadiu în care ne putem aștepta la aplicarea sa timpurie.
in practica.

Tratamentul profilactic
Cel mai modern tratament este așa-numitul profilaxie. Aceasta este administrarea preventivă regulată a factorului de coagulare de mai multe ori pe săptămână, de obicei din primul an de viață. Numai un astfel de tratament poate preveni sângerarea spontană a articulațiilor și poate reduce riscul de sângerare după leziuni minime. Profilaxia necesită o disciplină strictă și o bună cooperare a părinților care ulterior, după antrenament, administrează medicamente copilului lor acasă.

Îngrijire centralizată
Deși astăzi tratamentul sângerărilor comune este ușor disponibil pentru toți pacienții din Slovacia, mulți hemofili suferă de complicații grave care necesită un tratament foarte solicitant. Acest lucru este asigurat de așa-numitul centre de îngrijire cuprinzătoare care reunesc pacienții cu această boală rară și în care lucrează o echipă de experți cu suficientă experiență în tratamentul său.

Ce va aduce viitorul apropiat pentru tratamentul hemofiliei
Cercetările pentru îmbunătățirea opțiunilor de tratament continuă. În curând vom lansa medicamente care vor avea un efect prelungit, ceea ce va reduce numărul de injecții necesare, care sunt traumatice, în special pentru copiii mici. Există alte medicamente alternative în studiul clinic care ar putea înlocui factorii VIII și IX lipsă. Cercetările continue care vizează vindecarea completă a hemofiliei prin terapia genică nu au ajuns încă într-un stadiu în care ne putem aștepta la aplicarea timpurie a acesteia în practică.