Oamenii de știință au descoperit o mutație care creează urme roșii pe față și gât.
21 mai 2013 la 16:56 Denisa Ballová
LONDRA, BRATISLAVA. Popular este numit „foc”. Semnele roșii și violete de pe față și gât, care determină multiplicarea vaselor de sânge din piele, afectează aproximativ unul din 20.000 de copii. Boala numită sindromul Sturge-Weber este, de asemenea, eliminată în Slovacia, de exemplu cu ajutorul unui laser.
Cercetătorii americani de la Institutul Kennedy Krieger din Baltimore ar fi putut găsi o modalitate de a combate problema. Au descoperit o mutație care este cauza bolii. Când au scanat genomul, au descoperit, de asemenea, că mutația a apărut la concepție. Pentru prima dată, au confirmat că acest sindrom nu este ereditar.
"Este minunat pentru că înțelegem ce se întâmplă", a declarat Jonathan Pevsner, potrivit webmd.com. "Putem trece la ideea a ceea ce putem face în acest sens."
Un studiu din New England Journal of Medicine sugerează că identificarea unei gene mutante va ajuta la dezvoltarea unui tratament care blochează problemele. „Acum, că cunoaștem mutația genetică, sperăm să ajungem rapid la tratament”, a declarat cercetătoarea Anne Cormi, potrivit Daily Telegraph.
Din analiza probelor, cercetătorii au descoperit, de asemenea, că gena implicată în boală este aceeași cu gena implicată în cataracta verde. El a fost tratat numai cu medicamente sau intervenții chirurgicale, de multe ori cu doar succes parțial. Descoperirea ar putea ajuta, de asemenea, cu această boală.
Obțineți o imagine de ansamblu a celor mai importante mesaje prin e-mail
Prelucrarea datelor cu caracter personal este supusă Politicii de confidențialitate și Regulilor de utilizare a cookie-urilor. Vă rugăm să vă familiarizați cu aceste documente înainte de a vă introduce adresa de e-mail.