precoce

  • obiecte
  • abstract
  • scopul:
  • Design de studiu:
  • Rezultatul:
  • concluzie:
  • introducere
  • metode
  • Eșantion de studiu
  • metode statistice
  • Rezultatul
  • discuţie
  • concluzie
  • rezumat

obiecte

abstract

Pentru a identifica dacă incidența hipotiroidismului la sugarii cu sindrom Down este mai mare decât estimările din copilăria anterioară (15%) atunci când au fost examinate înainte de re-testarea standard la vârsta de 6 luni.

Design de studiu:

Un studiu retrospectiv de cohortă observațională a 122 de copii cu sindrom Down admiși la o maternitate universitară între mai 2000 și martie 2012. Date demografice (de exemplu, data nașterii, sex, vârsta gestațională, congenitală) și date diagnostice (sindrom Down, cardiopatie congenitală și boală gastrointestinală) au fost corelate prin teste tiroidiene de laborator (tiroxină totală, tiroxină liberă și hormon stimulator al tiroidei) pentru a determina incidența hipotiroidismului identificat și a testelor tiroidiene înainte de vârsta de 4 luni (n = 80).

Rezultatul:

În general, 32,5% s-au dovedit a avea hipotiroidism. Dintre aceștia, 14 au fost hipotiroidism primar (17,5%) care necesită terapie adjuvantă cu T4, 12 au fost compensați pentru hipotiroidism (15%), iar eutiroidismul a fost găsit la 54 de copii (67,5%).

concluzie:

În ciuda examinărilor neonatale normale, incidența oricărui hipotiroidism (hipotiroidism compensat timpuriu și hipotiroidism primar) a fost mai mare decât raportat anterior.

În 2000, am diagnosticat hipotiroidismul primar la aproximativ o lună la un copil cu sindrom Down care avea un hormon tiroidian normal la naștere. În ciuda rezultatelor normale ale testelor de hormoni tiroidieni la screeningul metabolic al nașterilor neonatale, a fost raportat anterior hipotiroidism la un copil de 3 luni cu sindrom Down. 19 Pe baza acestor informații, instituția noastră a început să depisteze majoritatea copiilor cu sindrom Down în urmă cu 6 luni pentru hipotiroidism, care a avut un ecran tiroidian normal la naștere. Am efectuat un studiu observațional pentru a identifica incidența oricărui hipotiroidism la sugarii cu sindrom Down între 3 și 120 de zile care au fost internați la Spitalul de Copii UCLA Mattel între 2000 și 2012.

metode

Eșantion de studiu

Înregistrările medicale electronice și bazele de date clinice au fost utilizate pentru a identifica copiii cu sindrom Down care au fost internați la spitalul pentru copii Mattel din UCLA în perioada mai 2000 - martie 2012. Au fost incluse, de asemenea, admiterile la pediatrie generală, terapie intensivă neonatală și terapie intensivă pediatrică. Acest studiu a fost aprobat de biroul UCLA al Comitetului pentru protecția instituțională a programului de cercetare umană. Analiza a inclus teste tiroidiene de bază obținute pe ecrane neonatale de stat și teste tiroidiene de spital de laborator comandate după examenul neonatal și la vârsta de 4 luni (cu vârsta cuprinsă între 3 și 120 de zile). Diagnosticele primare obținute dintr-o bază de date clinică și înregistrări medicale electronice au furnizat date de bază care au fost legate între ele de înregistrările de screening neonatal și de testele de laborator.

metode statistice

Analizele de date au fost efectuate folosind STATA 8 și SAS v 9, 3 pentru tabelare încrucișată, testul χ2 sau analiza varianței între diferite grupuri. Statisticile descriptive au fost folosite pentru a clarifica constatările datelor pe baza mediilor, abaterilor standard și a intervalelor de încredere și medianelor de 95%, a intervalului intercuartil și a proporției subiecților identificați ca eutiroid, hipotiroidism primar sau hipotiroidism compensat.

Rezultatul

Tabel în dimensiune completă

Tabel în dimensiune completă

Tabel în dimensiune completă

Tabelul 4 arată că incidența hipotiroidismului în acest studiu nu a fost afectată de boli de sex, cardiovasculare sau gastrointestinale.

Tabel în dimensiune completă

discuţie

Principala noastră constatare este că sugarii cu sindrom Down sunt susceptibili să aibă un risc mai mare de a dezvolta hipotiroidism timp de cel puțin o lună înainte de recomandările AAP pentru retestare la vârsta de 6 luni. Deși aceste cazuri apar în contextul clinic, în prezent nu există rapoarte care să descrie dezvoltarea oricărui hipotiroidism (32,5%) între 3 și 120 de zile la această populație ale cărei teste de screening neonatal au fost normale. Rapoarte recente sugerează o incidență crescândă a hipotiroidismului congenital primar în Statele Unite în rândul nou-născuților normali. Nu se știe dacă incidența generală a hipotiroidismului congenital crește și la nou-născuții cu sindrom Down sau dacă screening-ul precoce îmbunătățit duce la o mai bună identificare a incidenței adevărate la naștere.

O nouă examinare la vârsta de 1 până la 3 ani este mai ușoară datorită controalelor mai frecvente ale copiilor și poate avea un impact asupra celei mai mari incidențe din această grupă de vârstă. În plus, medicii sunt mai predispuși să prescrie medicamente copiilor mici cu studii anormale asupra funcției tiroidiene, deoarece copiii cu vârsta sub trei ani sunt deosebit de sensibili la efectele adverse ale hipotiroidismului netratat asupra dezvoltării intelectuale. Progresia naturală a hipotiroidismului compensat implică conversia la o stare de eutiroid sau hipotiroidism primar. 11, 16, 22, 23, 24, 25, 26

În 1985, Pueschel și Pezzullo 28 au identificat 151 de copii cu sindrom Down și martorii lor frați cu vârsta cuprinsă între 3 și 21 de ani. Ei au descoperit că 27% au avut o anomalie a TSH, T4 sau ambelor și au observat că adolescenții au avut niveluri mai ridicate de TSH și niveluri scăzute de T4 odată cu înaintarea în vârstă. Ei s-au întrebat dacă scăderea intelectuală raportată anterior în această populație se datorează în parte funcției tiroidiene nedetectate și insuficiente. 28 În 1993, Selikowitz 29 a examinat creșterea TSH atunci când nivelurile T4 și T3 erau normale pentru a determina dacă aceasta afectează creșterea sau performanța intelectuală și nu a găsit nicio diferență între copiii cu sindrom Down cu și fără TSH crescut. În 1991, Pueschel și-a actualizat studiul pentru a include un total de 181 de pacienți și a constatat că 6% dintre copii aveau atât TSH ridicat, cât și T4 scăzut.

Una dintre limitările acestui studiu este că nu am evaluat acești copii cu vârsta peste 4 luni. Recunoaștem necesitatea unor studii suplimentare pentru a înțelege mai bine mecanismele timpurii ale hipotiroidismului compensat la sugarii cu sindrom Down și pentru a investiga potențialul impact potențial asupra dezvoltării pe termen lung. Tratamentul precoce al hipotiroidismului la copii normal, cu T4 suplimentară, previne afectarea creierului. 18 Cu rezecția anterioară, acest tratament poate fi oferit în timpul perioadei neonatale la copiii cu sindrom Down și poate îmbunătăți ușor dezvoltarea și creșterea psihomotorie în copilărie. Cu toate acestea, în prezent nu se știe dacă depistarea și tratamentul mai timpuriu al hipotiroidismului primar cu T4 suplimentar vor îmbunătăți rezultatul neurologic pe termen lung la această populație. Într-un studiu realizat de van Trotsenburg și colab. 22 nicio stare a nou-născuților cu hormon tiroidian cu sindrom Down nu a fost detectată înainte de suplimentarea cu T4. Este probabil ca unii copii cu funcție tiroidiană normală să fi fost tratați inutil și efectele secundare ale tratamentului pe termen lung cu T4 să nu fie benigne. 26

concluzie

Acest studiu actual mărește cunoștințele despre incidența clinică a hipotiroidismului precoce la sugarii cu sindrom Down. Acest studiu oferă sprijin pilot pentru cercetări viitoare pentru a examina prospectiv apariția unui studiu asupra populației mari pentru a determina raporturile cost-beneficiu ale testării timpurii și pentru a determina dacă testarea anterioară ar trebui reevaluată.

rezumat

Din punct de vedere clinic, la copiii cu sindrom Down, în ciuda unui test de screening neonatal normal, hipotiroidismul primar sau compensat poate fi mai frecvent în prezent și poate apărea mai devreme decât s-a recunoscut anterior.

Hipotiroidismul timpuriu și morbiditatea acestuia la această populație pot fi necunoscute.

Managementul asistenței medicale pentru această populație vulnerabilă poate reprezenta o provocare pentru echilibrarea tratamentului și căutarea unei sănătăți optime și a dezvoltării sistemului nervos central și poate necesita luarea în considerare a unei standardizări mai apropiate și mai timpurii pentru retestarea diagnosticului de hipotiroidism primar.

renunţare

Acest manuscris reprezintă cercetări originale. Acest manuscris nu a fost publicat anterior sau trimis spre publicare în altă parte, în timp ce Jurnalul de Perinatologie este luat în considerare. .