Unul dintre principalele simptome ale Alcaptonuriei (AKU) este osteoartrita.
La un eșantion de pacienți cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani, observăm durerea articulară, în special în spate și în coloana vertebrală, ca unul dintre primele simptome. Este rezultatul unui proces numit ocronoză, care are loc prin depozitarea acidului homogentizic (HGA) în țesutul conjunctiv al corpului (cum ar fi oasele, cartilajul și pielea). Ochroza este unul dintre principalii identificatori ai alcaptonuriei: pacienții observă puncte negre în ochi și cartilajul urechilor începe să se îngroașe și să se întunece.
HGA atacă oasele și cartilajul, devenind negre și fragile în timp. Articulațiile devin mai puțin capabile să facă față activităților care le pun sub tensiune, cu articulațiile mari care suportă greutatea, cum ar fi genunchii, umerii, șoldurile și coloana vertebrală, cele mai afectate. Artropatia, articulațiile bolnave caracterizate prin umflarea și oasele mărite, este frecvent asociată cu AKU. Uzura normală a corpului face ca cartilajul slăbit să se rupă și oasele să se frece, ceea ce cauzează osteoartrita dureroasă și debilitantă.
Pacienții cu alcaptonurie suferă de dureri articulare intense și mobilitate redusă. Mulți vor avea o intervenție chirurgicală pentru a înlocui articulațiile negre și fragile, iar uneori pacienții ajung la scaunul cu rotile. În general, pacienții încep să se plângă de dureri de spate la 20 și 30 de ani și de dureri la genunchi la 40 de ani. Cu toate acestea, debutul osteoartritei poate varia foarte mult de la un pacient la altul. Durerile de șold și umăr apar adesea mai târziu la 50 de ani.
Multe persoane au cel puțin o articulație înlocuită cu momentul în care ajung la 55. Este obișnuit ca pacienții cu AKU să aibă mult mai multe înlocuiri articulare. Mulți pacienți cu AKU au între cinci și zece înlocuiri articulare în timpul vieții, uneori mai multe.
Acidul homogentizic (HGA) se poate acumula în vasele de sânge (vene și artere) și în interiorul inimii. Valvele aortice și mitrale, care separă camerele inimii, sunt de obicei cele mai afectate. HGA atacă vasele și valvele inimii, determinându-le să se întărească.
O acumulare de HGA face ca vasele și supapele să se întărească. Apoi devin înnegriți, fragili și mai puțin eficienți în gestionarea fluxului de sânge în jurul corpului. Acest lucru poate determina creșterea tensiunii arteriale și se crede că duce la boli de inimă. Mulți pacienți AKU trebuie să aibă o înlocuire a valvei cardiace în timpul vieții lor. Chirurgii au raportat că este o operație dificil de efectuat, din cauza cartilajului dur și fragil care înconjoară inima. Se crede că, din cauza efectelor alcaptonuriei, există riscul ca resturile să cadă în fluxul sanguin și să crească riscul de accident vascular cerebral al unui pacient.
Grupul nostru cu sediul la Institutele Naționale de Sănătate din SUA (NIH) efectuează cercetări privind potențialele complicații cardiace cauzate de AKU. Se pare că a existat o creștere a pacienților cu AKU care au raportat probleme cu inima, tensiunea arterială și colesterolul. Este singurul simptom al alcaptonuriei care are potențialul de a fi fatal.
Unii profesioniști din domeniul sănătății cred că legătura dintre problemele cardiace și AKU ar fi putut fi subestimată anterior. Cu toate acestea, implicarea inimii este încă considerată a fi un simptom mai puțin frecvent, care apare de obicei mai târziu în viață.
Urina neagră este unul dintre simptomele caracteristice ale alcaptonuriei (AKU).
Când urina pacienților alcaptonurici este expusă la un mediu deschis, aceasta se întunecă și, în cele din urmă, devine neagră. Durata de timp necesară pentru schimbarea culorii poate varia de la pacient la pacient, de la mai puțin de o oră la aproximativ două zile, dar este observabilă la aproape toți pacienții cu AKU. Cu toate acestea, există rapoarte despre un număr mic de pacienți cu AKU care nu au urină neagră.
Urina neagră nu cauzează probleme de sănătate, dar este utilizată ca instrument de diagnosticare. Este, de asemenea, unul dintre primele simptome ale Alcaptonuriei observabile la pacienții tineri, diagnosticul precoce este posibil și în cazul urinei conținute în scutece. Conținutul de acid homogentisic (HGA), care provoacă urină neagră, poate afecta și vezica urinară, prostata și poate provoca pietre la rinichi.
Mulți pacienți cu alcaptonurie (AKU) prezintă pete negre în albul ochilor (albi) cauzate de un proces numit ocronoză. Punctele negre din ochi nu afectează vederea.
Petele negre la ochi nu sunt prezente de la naștere, dar se dezvoltă pe măsură ce boala progresează. Pacienții încep de obicei să dezvolte pete negre în ochi în anii 40 de ani, care cresc ușor în dimensiune pe măsură ce îmbătrânesc.
Deși acest lucru poate părea a fi un simptom grav al AKU, nu provoacă nici o durere sau alte complicații. Din păcate, nu există un tratament dovedit clinic disponibil pentru a preveni sau inversa acest simptom.
Urechile aproape tuturor pacienților cu alcaptonurie (AKU) capătă o culoare întunecată, albastru-negru. Acest lucru se datorează acidului homogentisic (HGA) care se atașează la cartilaj în ureche.
La fel ca punctele negre din ochi, acest lucru poate părea a fi un simptom grav al AKU, dar nu provoacă durere sau alte complicații.
Pacienții cu alcaptonurie produc, de asemenea, ceară de ureche neagră, care se datorează acumulării de HGA. Acesta este un proces similar cu cel care provoacă alte simptome, cum ar fi urina neagră sau transpirația neagră.
Nu există un tratament dovedit clinic disponibil pentru a preveni sau inversa acest simptom. Cu toate acestea, un număr mic de pacienți au raportat că decolorarea urechilor lor s-a redus atunci când iau nitizinonă. Rapoarte precum acestea sunt monitorizate la Centrul Național AKU în timpul vizitelor anuale, iar studiile noastre clinice analizează eficacitatea nitizinonei ca tratament pentru AKU.
Alcaptonuria (AKU) poate afecta, de asemenea, alte câteva zone ale corpului uman.
Pietre la rinichi
Unele acid homogentisic (HGA) sunt eliminate din organism prin urină, dar pe măsură ce trece prin tractul genito-urinar, poate crește probabilitatea de a dezvolta pietre. Acest lucru poate fi văzut ca pietre la rinichi sau vezică la pacienții de sex masculin și feminin și ca pietre la prostată la bărbați. Pietrele sunt un simptom destul de comun al AKU, dar nu au un efect grav asupra sănătății. Ele pot fi dureroase, dar cele mai multe trec din corp în mod natural. Ocazional pietre mai mari pot fi îndepărtate prin operații simple.
Sistemul respirator (organe și elemente implicate în respirație)
Se știe că HGA se depune pe cartilajul cutiei vocale (laringe), traheea (traheea) și căile respiratorii către plămâni (bronhii). Deși acest lucru provoacă o decolorare neagră, nu se crede că provoacă probleme medicale grave.
Modificări ale pielii
Efectele asupra pielii se observă cel mai mult în zonele expuse la soare și unde se află glandele sudoripare. Pielea capătă o decolorare pătată albastru-negru. Transpirația poate pata hainele maro. Pigmentarea pielii este mai vizibilă la unii pacienți decât la alții. Este adesea văzut pentru prima dată în lobul urechii. Poate fi văzut și în podul nasului, obrajilor, mâinilor și pielii care se află deasupra tendoanelor. Vârsta la care aceste efecte devin vizibile variază în funcție de individ.
Alte sisteme ale corpului uman
Dinții, sistemul nervos central (creierul și măduva spinării) și organele endocrine (care produc hormoni) pot fi, de asemenea, afectate. Simptomele AKU variază de la o persoană la alta. Cele descrise aici nu se aplică neapărat fiecărui pacient, dar în general vor fi văzute într-o anumită măsură.