Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este un sindrom tumoral moștenit. La om, ei dezvoltă polipi intestinali (creșteri benigne în intestin care pot fi maligne). Boala afectează aproximativ 1 din 25.000 până la 30.000 de copii născuți. Există două tipuri de PJS.

sindroame

PJS familial este cauzat de o mutație a unei gene numită STK11. Un defect genetic este transmis de un tip de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte are acest tip de PJS, copilul are 50:50 șanse să moștenească gena rea ​​și să se îmbolnăvească. PJS sporadic nu este moștenit și probabil nu are legătură cu mutația genei STK11.

Diagnostic: Diagnosticul poate fi determinat folosind o metodă imagistică, așa-numita colonoscopie (examinarea intestinului gros), care prezintă polipi intestinali, este, de asemenea, posibil să se utilizeze o cameră mică, pe care o persoană o înghite și ea își transformă trecerea prin tractul digestiv. Testele de laborator sunt, de asemenea, utilizate pentru a exclude o altă boală.

Tratament: se utilizează o metodă chirurgicală pentru îndepărtarea polipilor. Deoarece pierderea de sânge apare după îndepărtarea atâtor polipi, se administrează suplimente de fier. Persoanele cu această boală ar trebui monitorizate pentru modificări canceroase ale polipilor. Desigur, terapia cauzală nu există - este o boală genetică.

  • pete pigmentare maronii sau gri-albăstrui pe buze, gingii, căptușeala interioară a gurii și pe piele
  • dureri de crampe la nivelul abdomenului
  • pistrui negri pe și în jurul gurii unui nou-născut
  • sânge în scaun care poate fi văzut cu ochiul liber sau scaun negru (sânge digerat)
  • vărsături
  • până la mii de polipi în intestine, atât subțiri, cât și grosiere
  • uneori se poate dezvolta cancer pulmonar, uterin sau ovarian
  • o complicație poate fi obstrucția intestinală