Prezentare generală Sindromul plânsului felin este o boală moștenită nu foarte frecventă care provoacă scindarea cromozomului 5, scurtând astfel unul dintre brațe. Plânsul este similar pentru cei afectați în copilărie
22. Dec 2004 la 23:34 Primar.sme.sk
Prezentare generală
Sindromul plânsului felin se referă la o boală moștenită nu foarte frecventă care provoacă scindarea cromozomului 5, scurtând astfel unul dintre brațe. Este caracteristic pentru cei afectați în copilărie să plângă similar cu plânsul de pisică. La copii, structura capului și a feței este în principal incorectă. Dezvoltarea mentală și fizică este întârziată, întârziată. Cu toate acestea, prognosticul este favorabil. Opțiunile de terapie sunt necunoscute. Dacă bănuiți un risc crescut de dizabilitate la un alt copil, este bine să utilizați posibilitatea diagnosticului prenatal.
Definiție
Sindromul plânsului felin este o boală ereditară rară care rezultă din scurtarea brațului celui de-al cincilea cromozom, scindarea unei părți a acestuia. Termenul „sindrom de plâns de pisică” se bazează pe similaritatea sunetului produs de sugari, deoarece aceștia au dezvoltat laringele.
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1963 de medicul pediatru francez Jerome Lejeune. În Franța, boala este denumită sindromul Cri-du-chat sau, ocazional, sindromul Lejeune.
Cauze
Sindromul plânsului felin este cauzat de aberația cromozomială, adică scindarea structurii cromozomiale. Acesta este un decolteu pe cromozomul cinci. Prin clivaj înțelegem pierderea unei mici părți a unui cromozom.
Cromozomii părinților ar trebui studiați și la copiii cu aberații cromozomiale structurale. Se monitorizează clivajul structurii cromozomiale, care este apoi transferat la alt cromozom fără a pierde informațiile genetice pe care le transportă. Această regiune cromozomială extinsă poate fi apoi complet absentă la copii, ducând la o boală moștenită. În acest caz, riscul de boală la un alt copil este în intervalul de 10-30%.
În prezent, se estimează că aproximativ 20% dintre copiii cu aceste sindroame au părinți cu un cromozom extins. În celelalte cazuri, este o mutație. În 80% din cazuri, purtătorul genei defecte este sperma masculină. Vârsta maternă nu joacă niciun rol în aberațiile cromozomiale structurale.
Frecvență
Sindromul plânsului felin este rar. Frecvența sa este de 1: 50.000 de nașteri vii. Sexul feminin este mai des afectat.
Simptome
Bebelușii se nasc adesea cu o greutate redusă la naștere, dar sarcina merge bine, bebelușii se nasc la timp.
Se remarcă capul mic cu urechile fixate, bărbia mică, nările largi, precum și ochii îndepărtați. Mulți copii au un rid în formă de seceră pe cortul interior, în direcția îndepărtată de nas, care este atribuit pacienților mongoloizi și care este tipic asiaticilor. Nealinierea în zona ochilor este de asemenea tipică atunci când axa exterioară a pleoapei este mai profundă decât cea interioară.
Copiii suferă de tonus muscular redus. Mulți au probleme cu inima și respirația. Pe lângă infecțiile frecvente, au și probleme cu nutriția: suptul și mestecarea ulterioară le provoacă dificultăți. Problemele digestive sunt însoțite de vărsături sau constipație.
Strigătul caracteristic de pisică, un strigăt pătrunzător al bebelușilor, este cauzat de dezvoltarea incorectă a laringelui. Țipătul este ridicat și sună înțepător, astfel încât expirația este prelungită și intermitentă, inhalarea este, de asemenea, problematică. Odată cu înaintarea în vârstă, acest strigăt caracteristic dispare, dar vocea rămâne adesea anormală, iar dezvoltarea vorbirii este puternic întârziată.
Dezvoltarea necorespunzătoare a organelor interne nu este atât de frecventă, dar dacă apare, inima este cel mai adesea afectată. Problemele vizuale, cum ar fi strabismul și nealinierea dentară, sunt frecvente.
Nu numai dezvoltarea mentală, ci și cea fizică a copiilor este puternic întârziată. Ei învață să meargă la fel de bine ca și ceilalți copii, dar mai târziu, și în majoritatea cazurilor este o întârziere semnificativă. Înălțimea corpului și volumul capului la cei afectați sunt sub medie. Mai mult de jumătate dintre pacienții ulteriori suferă de scolioză, cu scurtarea oaselor metacarpiene și parietale și cu un picior plat.
Diagnostic
Diagnosticul se face pe baza rezultatelor analizei cromozomiale. Dacă se suspectează un risc crescut de boală, este posibil să se examineze cromozomii bebelușului în timpul sarcinii. Este necesar să se ia lichid amniotic prin amniocenteză, adică să se străpungă membrana amniotică și să se ia o probă de lichid amniotic, dar așa-numitul diopsie corionică, este un eșantion de test prelevat din vilozitatea corionică a placentei. Datorită acestui material, este posibil să se facă o analiză a cromozomilor copiilor. Dezavantajul acestor metode este o ușoară creștere a riscului de avort spontan.
După naștere, analiza cromozomială poate fi efectuată dacă se suspectează o boală ereditară atunci când apar modificări caracteristice.
Terapie
Nu există nicio terapie care să afecteze formarea sindromului plânsului felin. Cu toate acestea, multe dintre manifestările tipice ale sindromului pot fi tratate terapeutic.
Terapia fizioterapică și ocupațională este crucială într-un stadiu incipient. La fel ca toți copiii cu dizabilități, aceștia pot beneficia doar de îngrijirea logopedică în timp util și pe termen lung. Dezvoltarea dinților poate fi, de asemenea, monitorizată medical și terapeutic influențată la momentul potrivit.
Lateralitate
De foarte mult timp, nu au existat rezultate de cercetare suficiente pentru a înregistra speranța medie de viață a acestor copii. Dar boala nu pare să afecteze sau să afecteze în mod semnificativ speranța de viață, cu excepția cazului în care un defect al inimii sau al altui organ este asociat cu aceasta.
Profilaxie
Profilaxia constă în riscul corespunzător la aplicarea diagnosticelor prenatale. Succesul diagnosticului în timpul sarcinii, oferă posibilitatea de a indica întreruperea sarcinii.
Prognoza
Există puține informații sau studii privind adulții cu sindromul plânsului felin. Se poate presupune că majoritatea persoanelor cu dizabilități sunt dependente de îngrijiri speciale din cauza handicapului lor. Tipul și sfera de îngrijire necesară sunt foarte extinse. Cu toate acestea, performanța lor este foarte limitată și comportamentul lor este vizibil.
Obțineți o imagine de ansamblu a celor mai importante mesaje prin e-mail
Prelucrarea datelor cu caracter personal este supusă Politicii de confidențialitate și Regulilor de utilizare a cookie-urilor. Vă rugăm să vă familiarizați cu aceste documente înainte de a vă introduce adresa de e-mail.