Aceasta este cea mai frecventă cauză genetică a întârzierii intelectuale la copii. În Slovacia, în medie, 43 de copii cu acest sindrom se nasc într-un an. Aflați de ce apare de fapt sindromul Down.
Incidența sindromului Down, trisomia 21, crește odată cu creșterea vârstei materne. Este legat de vârsta oului. Se crede că, odată cu vârsta, oul de maturare este mai predispus la diviziune eronată în timpul ovulației. De cine la femeile cu vârsta de 20 de ani, riscul sindromului Down este de 1: 1500, la femeile însărcinate cu vârsta cuprinsă între treizeci și cinci și patruzeci de ani amenințarea acestei tulburări genetice a fătului este în creștere de la 1: 360 la 1: 100.
Genetica este de vină
Sindromul Down este boală genetică cauzată de proliferarea materialului genetic al cromozomului 21. În plus, întregul cromozom 21 poate fi în fiecare nucleu sau numai în unele nuclee de celule (formă mozaic) sau, în plus, există doar o parte a cromozomului - atunci este așa-numitul. trisomie parțială. Astfel, sindromul Down se poate manifesta diferit, în funcție de gradul de schimbare cromozomială. În unele cazuri, boala are simptome mai ușoare sau apar doar unele dintre simptome.
Riscul de apariție a sindromului Down non-ereditar în sarcinile ulterioare este crescut, în special la femeile mai tinere care aveau mai puțin de 35 de ani la momentul concepției fătului cu trisomie 21.
Diagnosticul bolii
Sindromul Down poate detecta mai multe teste și metode de examinare în diagnosticul prenatal. Cea mai fiabilă modalitate de a confirma acest diagnostic este să le combinați și să le interpretați corect.
Examinări de screening:
Riscul de trisomie 21 prezice deja screening biochimic (analize de sânge) în primul și al doilea trimestru de sarcină. Riscul de afectare a fătului este determinat aici pe baza vârstei mamei și a valorilor parametrilor biochimici individuali. Cu toate acestea, rezultatul unei astfel de examinări este direct afectat de vârsta gravidei. Prin urmare, se efectuează teste suplimentare pentru a confirma sau infirma rezultatele examinării biochimice.
La sfârșitul primului până la începutul celui de-al doilea trimestru, fătul ecografie află așa-numitul clarificarea gâtului (NT - Transluciditatea nucleului). Se măsoară lățimea lichidului acumulat în zona gâtului (mărirea NT este unul dintre simptomele sindromului Down). Asa numitul. teste combinate acestea se bazează ulterior pe screening biochimic, precum și pe parametrii măsurați prin ultrasunete. Dacă aceste teste au arătat un risc crescut de trisomie 21 (cum ar fi limita NT), este de asemenea posibil să se facă Test TRISOMY, care, pe baza analizei ADN-ului fetal izolat din sângele mamei, determină riscul de Down și celelalte două sindroame cele mai frecvente cu o fiabilitate de până la 99%.
Acest test nu ia în considerare posibila vârstă mai în vârstă a mamei, ci evaluează direct ADN-ul fătului. Dacă screening-ul nu indică un risc crescut de sindrom Down, viitoarea mamă nu poate fi supusă prelevării de probe invazive pentru alte teste genetice.
Examinări diagnostice:
Dacă testul cu ultrasunete sau TRISOMY este pozitiv, nu înseamnă că fătul are efectiv sindromul Down. Înseamnă că riscul este mai mare iar pentru confirmarea finală a diagnosticului este amniocenteza este încă necesară, în care o probă de lichid amniotic este prelevată din uter pentru examinarea genetică de diagnostic într-un laborator. O alternativă la începutul sarcinii este prelevarea de probe din placenta fetală (vilozități corionice). În ambele cazuri, colectarea se face chirurgical, invaziv, prin introducerea unui ac prin abdomen în uter, ceea ce înseamnă un anumit risc pentru făt.
Trasaturi caracteristice
Pentru persoanele cu sindrom Down, este profil plat tipic al feței, genele pielii pe gât, fante înclinate ale ochilor, urechi mici sau hiperflexibilitate a articulațiilor mari. Copiii născuți cu dizabilități au întârziat nu numai dezvoltarea motorie, ci și cea verbală și socială. De exemplu, pot sta singuri între șase și 30 de luni. Diagnosticul este, în unele cazuri, mutat de la doi ani la șapte ani. Primele cuvinte vin chiar și peste doi ani.
IQ-ul lor mediu este de 50, deci acesta este un grad mediu de întârziere. Cea mai frecventă problemă de sănătate a acestor copii este pierderea auzului, precum și problemele de vedere. Aproape jumătate dintre cei afectați au defecte cardiace congenitale, mai rare sunt bolile hematologice, precum și disfuncția tiroidiană.
Îngrijire
În cazul persoanelor cu sindrom Down, în special sănătatea și îngrijirea socială sunt cele mai importante. În copilărie, îngrijirea sănătății este legată în principal de malformații congenitale, urmate de îngrijirea crescută în educația și dezvoltarea personală a copiilor. Cu abordarea corectă și îndrumarea părintească, persoanele cu sindrom Down pot fi parțial independente la o vârstă adultă..