Prezentare generală Hemoragia este o boală moștenită legată de cromozomul sexual X, care afectează în primul rând bărbații. Femeile sunt sănătoase pe baza celui de-al doilea cromozom X, de obicei neschimbat, dar continuă să administreze gena bolnavă, i. care sunt purtători ai genei.
23 februarie 2004 la 15:33 Primar.sme.sk
Prezentare generală
Sângerarea este o boală moștenită legată de cromozomul sexual X, care afectează în primul rând bărbații. Femeile sunt sănătoase pe baza celui de-al doilea cromozom X, de obicei neschimbat, dar continuă să administreze gena bolnavă, i. care sunt purtători ai genei. Distingem între hemofilia A, care reprezintă 80% din cazuri și implică factorul VIII, și mai rar hemofilia B, care apare din cauza deficitului de factor IX. Atât factorul VIII, cât și factorul IX sunt componente indispensabile în coagularea sângelui.
Dificultățile sunt aceleași în ambele tipuri de hemofilie și sunt cu atât mai dramatice cu cât este mai dificilă lipsa unui factor de coagulare. În cazurile severe, sângerări de neoprit care pun viața în pericol în exterior, în țesut sau articulații, apar chiar și după leziuni minime. În formele mai ușoare, sângerarea trebuie luată în considerare, în special în timpul intervenției chirurgicale. Tratamentul constă în administrarea intravenoasă a factorului de coagulare lipsă, doza depinzând de riscul de sângerare, i. care trebuie să fie în mod adecvat ridicat, mai ales la copii și înainte de intervenția chirurgicală. Acești factori de coagulare sunt produși din sângele donatorului și sunt în prezent cu certitudine limitând probabilitatea fără viruși. În prezent se lucrează la producția de inginerie genetică a acestor produse și, prin urmare, la producția fără virus, la un preț favorabil.
Informații generale
Hemoragia este asociată cu neglijență foarte severă în controlul calității în industria de prelucrare a sângelui donatorului. Până la sfârșitul anilor 1980, un număr mare de pacienți cu hemofilie s-au infectat cu SIDA prin medicamente pentru hemostază, factori de coagulare care au fost proveniți din sângele donatorilor. Mulți oameni afectați au murit de atunci. Indignarea publică a avut loc în principal în Franța și Germania. Între timp, însă, aceste produse sunt considerate sigure.
Pentru persoanele interesate de istorie, menționăm că fiul ultimului țar rus a fost un hemofilic. Din cauza bolii tânărului fiu imperial, în acest timp vindecătorul miraculos Rasputin a câștigat o influență aproape mistică asupra familiei imperiale - în special a mamei - și astfel asupra politicii Rusiei.
Moştenire
Sângerarea este o boală moștenită recesivă care este transmisă de unul sau rar doi cromozomi X, adică cromozomi sexuali. Deoarece femeile au doi cromozomi X și toți cromozomii X existenți trebuie să fie afectați de boală, femeile sunt mult mai puțin susceptibile de a dezvolta hemofilie decât bărbații care au un cromozom X în cromozomii sexuali în plus față de cromozomul Y.
Genotipul uman este împărțit în 46 de cromozomi în celulele normale ale corpului. Dintre aceștia, cromozomii de la 1 la 22 sunt așa-numiții autozomi, care sunt disponibili de două ori. În plus, există cei doi cromozomi deja menționați, care determină sexul unei persoane.
Întregul genotip - cu excepția cromozomilor sexuali la bărbați - este astfel reprezentat de două ori. Dacă apare o singură mutație genetică sau gena mutantă este moștenită de la strămoși, în mod normal există încă o copie sănătoasă pe celălalt autozom. Dacă o genă mutantă și una genetică nemutată nu duc la boala persoanei afectate, este un talent ereditar recesiv. Vorbim despre un rol ereditar dominant când o persoană se îmbolnăvește de existența unei singure gene mutante. Dacă un tată sănătos și o mamă sănătoasă cu o genă mutantă dau naștere unui copil, atunci copilul are o probabilitate de 25% de a obține două gene mutante, și astfel o probabilitate de boală de 25%.
În aproximativ 50% din cazuri, mutațiile cromozomilor X au fost cauzate de mutații spontane în generația parentală sau generații de bunici.
Există două forme de sângerare, hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia A se datorează unei mutații a deficitului de factor VIII de coagulare, hemofilie B în deficiența factorului de coagulare IX. Ambii factori sunt o parte integrantă a coagulării sângelui. Aproximativ 80% dintre hemofilici au hemofilie A. Rezumatele clinice ale simptomelor sunt aproape identice în ambele forme.
 |